Sindrom Down adalah kondisi genetik yang biasanya disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 21, yang menyebabkan anak dilahirkan dengan beberapa karakteristik tertentu, seperti implantasi telinga yang lebih rendah, mata miring ke atas, dan lidah yang besar .
Sindrom ini, juga dikenal sebagai trisomi 21, paling sering muncul dari pembelahan sel kromosom yang salah selama perkembangan embrio, menyebabkan anak memiliki 47 kromosom, bukan 46. Pelajari tentang karakteristik sindrom Down lainnya.
Karena sindrom Down adalah hasil dari perubahan genetik, tidak ada pengobatan khusus. Namun, beberapa perawatan seperti fisioterapi, stimulasi psikomotor dan terapi wicara penting untuk merangsang dan membantu perkembangan anak.
Fitur utama
Ciri-ciri yang paling umum dari anak-anak dengan sindrom Down adalah:
- Wajah bulat;
- Kepala kecil;
- Leher pendek;
- Atur telinga lebih rendah dari biasanya;
- Mulut kecil dengan lidah yang menonjol;
- Mata miring ke atas, berbentuk almond;
- Tangan lebar dengan jari pendek;
- kelemahan otot;
- Kehadiran hanya 1 baris di telapak tangan;
- Perawakan pendek.
Meskipun anak down syndrome tidak selalu memiliki semua karakteristik sindrom tersebut, biasanya terjadi keterlambatan perkembangan kognitif dan intelektual, yang dapat menyebabkan kesulitan berbicara dan belajar, serta keterlambatan dalam mengembangkan keterampilan lain seperti berjalan, duduk dan belajar. memegang benda.
Selain itu, meskipun membutuhkan waktu lebih lama untuk mempelajari keterampilan ini, anak-anak dengan sindrom Down sering mengembangkannya.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis sindrom Down dapat dilakukan oleh dokter kandungan selama kehamilan, melalui tes nuchal translucency, yang harus dilakukan antara minggu ke-12 dan ke-14 kehamilan, atau ultrasonografi, kordosentesis, atau amniosentesis. Lihat tes lain selama kehamilan yang dapat mendeteksi sindrom Down.
Setelah lahir, diagnosis sindrom Down dilakukan oleh dokter anak, melalui pemeriksaan fisik, menganalisis ciri fisik bayi. Namun, karakteristik ini juga dapat ditemukan pada anak-anak yang tidak memiliki sindrom tersebut, oleh karena itu, dokter anak dapat merekomendasikan tes genetik untuk mengidentifikasi apakah ada perubahan pada kromosom yang mengindikasikan sindrom tersebut dan, sebagai adanya kromosom ekstra.
Penyebab down syndrome
Sindrom Down terjadi karena perubahan genetik yang menyebabkan terjadinya salinan ekstra dari semua atau sebagian kromosom 21. Ada 4 jenis perubahan pada kromosom 21 yang dapat menyebabkan perkembangan sindrom Down:
- Trisomi 21: jenis perubahan ini adalah sindrom Down yang paling umum, dan menyebabkan anak dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom 21 di setiap sel yang dimilikinya, akibat pembelahan sel yang tidak normal selama perkembangan ovum atau janin. sperma;
- Mosaicism: itu adalah jenis perubahan yang terjadi karena pembelahan sel yang tidak normal setelah pembuahan, menyebabkan anak memiliki salinan tambahan kromosom 21 hanya di beberapa sel. Umumnya, anak-anak dengan jenis perubahan ini memiliki gejala sindrom yang lebih sedikit;
- Translokasi: terjadi ketika bagian tambahan atau salinan lengkap dari kromosom 21 melekat pada kromosom lain.
- Trisomi parsial: ini adalah ketika bagian dari kromosom 21 ditemukan berulang pada kromosom yang sama.
Beberapa faktor dapat berkontribusi pada risiko perubahan genetik dan perkembangan sindrom Down, seperti riwayat keluarga sindrom Down atau kehamilan dari usia 35 tahun, karena kemungkinan perubahan genetik pada sel telur yang lebih tua meningkat dari usia tersebut dan seterusnya. .
Pengobatan sindrom down
Perawatan untuk sindrom Down bertujuan untuk mempromosikan perkembangan anak, meningkatkan kualitas hidup mereka. Oleh karena itu, umumnya diindikasikan untuk melakukan fisioterapi, stimulasi psikomotor dan terapi wicara untuk memfasilitasi bicara dan makan.
Bayi dengan sindrom Down harus dipantau sejak lahir dan sepanjang hidupnya, sehingga status kesehatannya dapat dinilai secara teratur, karena mereka berisiko lebih besar terkena penyakit jantung, pernapasan, dan saraf, misalnya.
Walaupun anak down syndrome biasanya mengalami kesulitan belajar, namun ia dapat berkembang, belajar bahkan bekerja ketika pengobatan dilakukan.
Harapan hidup saat ini lebih dari 40 tahun dan, selama tahun-tahun ini, orang dengan sindrom Down mungkin memerlukan perawatan kesehatan khusus, seperti tindak lanjut oleh ahli jantung atau ahli endokrin, misalnya.
Tonton video berikut dan cari tahu aktivitas mana yang membantu merangsang bayi dengan sindrom Down:
Masalah kesehatan yang paling umum
Masalah kesehatan yang paling umum pada bayi dan anak-anak dengan sindrom Down adalah:
1. Cacat jantung
Perubahan jantung sering terjadi pada sindrom Down dan dapat diidentifikasi selama kehamilan melalui ultrasonografi, perubahan seperti defek septum atrioventrikular mungkin ada.
Perubahan jantung tertentu memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya, meskipun sebagian besar dapat dikontrol dengan obat-obatan.
2. Masalah darah
Anak dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi mengalami masalah darah seperti anemia akibat kekurangan zat besi dalam darah atau leukemia, yaitu sejenis kanker yang mempengaruhi sel darah putih dalam peredaran darah.
Oleh karena itu, tes darah seperti hitung darah lengkap dan dosis ferritin dapat diindikasikan pada tindak lanjut anak-anak ini, dan suplemen zat besi dapat direkomendasikan untuk mengobati anemia. Dalam kasus leukemia, kemoterapi dapat diindikasikan.
3. Masalah pendengaran
Anak dengan sindrom Down biasanya mengalami gangguan pendengaran, biasanya karena perubahan pembentukan tulang di telinga. Selain itu, anak-anak ini berisiko lebih besar terkena infeksi telinga, sumbatan kotoran telinga, dan otitis media sekretorik, yang dapat memperburuk atau menyebabkan gangguan pendengaran.
Tes telinga kecil pada bayi baru lahir dapat menunjukkan jika ada gangguan pendengaran, tetapi dapat dicurigai jika bayi tidak dapat mendengar dengan baik. Berikut adalah beberapa cara untuk menguji pendengaran bayi Anda di rumah.
Ketika anak mengalami gangguan pendengaran, penggunaan alat bantu dengar dapat diindikasikan, tetapi dalam beberapa kasus pembedahan mungkin disarankan untuk meningkatkan kemampuan mendengar.
Selain itu, setiap kali muncul infeksi telinga, pengobatan yang disarankan oleh dokter harus dilakukan untuk menyembuhkan infeksi dengan cepat, sehingga mencegah gangguan pendengaran.
4. Risiko pneumonia lebih tinggi
Karena kerapuhan sistem kekebalan dan perubahan saluran udara, seperti lidah yang lebih besar dan saluran udara yang lebih kecil, anak-anak dengan sindrom Down berisiko lebih besar untuk sakit, terutama terkena penyakit pernapasan. Jadi, flu atau pilek apa pun bisa berubah menjadi pneumonia. Ketahui cara mengenali gejala pertama pneumonia.
Oleh karena itu, diet sehat dianjurkan untuk meningkatkan aktivitas sistem kekebalan, selain mengambil semua vaksin pada usia yang ditentukan dan secara teratur pergi ke dokter anak untuk dapat mengidentifikasi masalah kesehatan sesegera mungkin untuk memulai pengobatan yang tepat.
5. Hipotiroidisme
Anak-anak dengan sindrom Down memiliki risiko hipotiroidisme yang lebih tinggi, yang terjadi ketika kelenjar tiroid tidak menghasilkan jumlah hormon yang diperlukan. Perubahan ini dapat dideteksi selama kehamilan atau saat lahir, tetapi juga dapat berkembang sepanjang hidup.
Obat hormonal dapat dikonsumsi untuk memenuhi kebutuhan tubuh, namun perlu dilakukan pemeriksaan darah untuk mengukur TSH, T3 dan T4 setiap 6 bulan sekali untuk penyesuaian dosis obat.
6. Masalah penglihatan
Adalah umum bagi anak-anak dengan sindrom Down untuk mengalami beberapa perubahan visual seperti miopia atau strabismus, selain memiliki risiko lebih besar terkena katarak, biasanya pada usia yang lebih tua.
Oleh karena itu, penting untuk berkonsultasi dengan dokter mata secara teratur, mulai dari 6 bulan pertama kehidupan dan kemudian setiap tahun.
7. Apnea Tidur
Seorang anak dengan sindrom Down mungkin mengalami sleep apnea karena perubahan kerangka dan jaringan lunak, sehingga udara sulit melewati saluran udara selama tidur, yang menyebabkan episode mendengkur dan waktu tidur yang singkat.
Perawatan apnea tidur harus dipandu oleh dokter yang mungkin mengindikasikan pembedahan untuk mengangkat amandel untuk memfasilitasi lewatnya udara atau menunjukkan penggunaan alat CPAP kecil untuk dimasukkan ke dalam mulut untuk tidur. Pelajari perawatan yang diperlukan dan cara mengobati sleep apnea pada bayi.
8. Perubahan gigi
Anak dengan sindrom Down mungkin mengalami beberapa perubahan gigi, seperti keterlambatan dalam penampilan dan kurangnya susunan gigi. Selain itu, mungkin juga ada penyakit periodontal akibat kebersihan mulut yang buruk.
Setelah lahir, tepat setelah setiap menyusu, orang tua harus membersihkan mulut bayi dengan baik menggunakan kain kasa yang bersih untuk memastikan mulut selalu sehat, yang membantu dalam pembentukan gigi susu.
Selain itu, penting untuk berkonsultasi dengan dokter gigi segera setelah gigi pertama muncul dan kemudian setiap 6 bulan untuk evaluasi rutin.
Dalam beberapa kasus, Anda mungkin perlu memasang kawat gigi pada gigi agar tetap sejajar dan berfungsi.
9. Masalah pencernaan
Dalam sindrom Down ada risiko yang lebih besar dari masalah gastrointestinal seperti atresia usus atau stenosis, refluks gastroesophageal dan sembelit. Selain itu, anak-anak dengan sindrom ini juga memiliki risiko penyakit celiac yang lebih tinggi, dan skrining rutin melalui tes darah seperti dosis transglutaminase-IgA jaringan dapat diindikasikan. Lihat bagaimana penyakit celiac didiagnosis.
10. Cedera tulang belakang
Beberapa anak dengan sindrom Down mungkin memiliki ketidaksejajaran pada tulang belakang leher yang meningkatkan risiko cedera yang dapat menyebabkan gejala seperti kesulitan menggerakkan lengan, tangan atau kaki, jika terjadi inkontinensia feses atau urin.
Oleh karena itu, dalam 5 bulan pertama kehidupan, perawatan harus dilakukan untuk menjaga keamanan leher bayi, dan setiap kali Anda mengangkatnya, topang kepalanya dengan tangan Anda, sampai bayi cukup kuat untuk menopang kepalanya dengan stabil.
Jenis cedera ini bisa terjadi saat menggendong bayi tanpa menopang kepalanya, atau saat berolahraga. Meski risiko cedera menurun seiring pertumbuhan, masih lebih aman untuk menghindari olahraga yang melibatkan benturan seperti seni bela diri, sepak bola, atau bola tangan, misalnya.
Karena kemungkinan ketidaksejajaran tulang belakang leher, dokter mungkin menyarankan tes seperti X-ray atau MRI untuk mengevaluasi tulang belakang dan memberi tahu orang tua tentang kemungkinan risikonya.