Down Syndrome (DS) adalah perubahan genetik yang terdiri dari keberadaan kromosom ekstra, atau bagian darinya. Secara khusus, ini adalah kromosom 21, jadi orang dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom, bukan 46 . Karena mengacu pada kromosom 21, maka disebut juga trisomi 21.
Kedatangan anak Down Syndrome merupakan kenyataan baru bagi keluarga, sehingga informasi kepada mereka harus jelas
Bisakah Down Syndrome didiagnosis selama kehamilan?
Ada berbagai tes untuk mendeteksi DS, yang dapat dibagi menjadi dua kelompok:
- Skrining atau tes dugaan . Mereka adalah teknik non-invasif yang menghitung risiko tetapi tidak mendiagnosis bahwa janin memiliki sindrom Down. Itu adalah tes yang tidak berisiko aborsi, dan di antaranya adalah tes darah dan ultrasound .
- Tes Diagnostik Invasif . Mereka adalah tes yang memiliki risiko aborsi kecil, seperti amniosentesis.
Spesialis Ginekologi akan selalu merekomendasikan jenis tes untuk dilakukan dan menafsirkan hasilnya bersama dengan orang tua.
Apakah Down Syndrome ada hubungannya dengan genetika?
Perlu dicatat bahwa sebagian besar kasus sindrom Down tidak turun temurun . Hanya dalam kasus di mana penyebabnya adalah karena translokasi dapat diwariskan. Seseorang mungkin memiliki translokasi seimbang tanpa tanda atau gejala, tetapi memiliki peningkatan risiko memiliki anak dengan DS.
Bagaimana membantu orang tua menyadari realitas baru mereka sehingga mereka dapat, pada gilirannya, membantu anak mereka untuk berintegrasi ke dalam masyarakat?
Diagnosis anak dengan sindrom Down, baik sebelum lahir atau saat lahir, adalah berita yang tidak terduga. Ini mendekonstruksi masa kini keluarga dan mengubah perspektifnya untuk masa depan.
Oleh karena itu, sejak awal informasi harus jelas dan dapat dimengerti oleh dokter anak , menghindari informasi yang berlebihan dan berusaha membuat lingkungan menjadi akrab dan tenang.
Mungkin berguna bagi orang tua, setelah diberi tahu, untuk pergi ke asosiasi atau yayasan Down Syndrome di mana orang tua lain dalam situasi yang sama dapat berbicara dengan mereka secara lebih langsung.
Anda juga dapat beralih ke layanan sosial (bantuan keuangan dan sumber daya administratif), dan bahkan bantuan psikologis, jika perlu.
Apa ciri anak down syndrome?
Anak-anak dengan DS memiliki karakteristik fisik yang mungkin tampak pada tingkat yang lebih besar atau lebih kecil. Mereka biasanya anak-anak yang lemah, dengan ciri-ciri wajah: mata sipit dengan fisura palpebra miring, epikantus palpebra (lipatan kelopak mata atas yang menutupi sudut dalam mata), lidah besar, leher pendek, telinga kecil, dan pangkal hidung pendek. Mereka biasanya kecil tetapi, pada saat yang sama, gemuk.
Apa yang pasti bahwa mereka lebih rentan terhadap patologi tertentu?
Memang, anak-anak dengan sindrom Down lebih sering mengalami masalah kesehatan tertentu. Sulit untuk mengetahui saat lahir seperti apa kesehatan jangka panjang anak-anak ini. Untungnya, sebagian besar penyakit pada anak-anak ini dapat diobati.
Penyakit jantung bawaan , gangguan tiroid, penyakit celiac , gangguan pencernaan , masalah pendengaran atau penglihatan, gangguan perilaku … adalah beberapa masalah yang dapat muncul pada anak-anak ini.
Pencegahan melalui pemeriksaan kesehatan berturut-turut, bersama dengan upaya keluarga dan institusi, meningkatkan kualitas dan harapan hidup pasien ini, memungkinkan mereka untuk menikmati kehidupan yang mandiri dan bahagia .
