Dwarfisme adalah kelainan yang menyebabkan perawakan pendek, karena perubahan genetik, hormonal, gizi atau lingkungan, yang membuat tubuh tidak tumbuh dan berkembang sebagaimana mestinya.
Ada beberapa jenis dwarfisme yang diklasifikasikan menurut ciri-ciri tubuhnya, seperti kerdil proporsional atau kerdil tidak proporsional, yang selain bertubuh pendek, dapat menyebabkan tungkai dan jari tangan pendek, batang tubuh panjang dan sempit, kaki membungkuk, relatif besar. kepala. , dahi menonjol dan menonjolkan kyphosis dan lordosis, misalnya.
Perawatan dwarfisme harus dilakukan di bawah bimbingan dokter anak atau ahli ortopedi untuk menghindari beberapa komplikasi atau kelainan bentuk yang mungkin timbul dengan perkembangan anak.
Dari ketinggian berapakah dwarfisme itu?
Dwarfisme dicirikan oleh tinggi yang lebih kecil dari rata-rata, dianggap dwarfisme orang dewasa dengan tinggi lebih kecil dari 1,45 m untuk pria dan 1,40 m untuk wanita.
gejala dwarfisme
Gejala utama dwarfisme adalah perawakan pendek, yang dapat disertai dengan gejala lain, tergantung pada ciri-ciri tubuhnya, antara lain:
1. Dwarfisme proporsional
Dalam dwarfisme proporsional, semua bagian tubuh lebih kecil dari biasanya dan tampak proporsional dengan tinggi badan. Biasanya gejala dwarfisme jenis ini muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan, muncul sejak lahir dan diidentifikasi oleh dokter anak melalui gejala seperti:
- Pertumbuhan anak lebih kecil dari kurva persentil ketiga pada tabel kurva pertumbuhan;
- Perkembangan umum anak kurang dari normal;
- Keterlambatan dalam perkembangan seksual selama masa remaja.
Dalam kebanyakan kasus, diagnosis dibuat oleh dokter anak segera setelah lahir atau selama konsultasi masa kanak-kanak.
2. Dwarfisme yang tidak proporsional
Dalam dwarfisme yang tidak proporsional, beberapa bagian tubuh sama atau lebih besar dari yang diharapkan, menciptakan perasaan tinggi yang tidak proporsional. Dalam kasus ini, gejala utamanya adalah:
- Batang ukuran normal;
- Kaki dan lengan pendek, terutama di sekitar lengan bawah dan paha;
- Jari-jari kecil dengan ruang yang lebih besar antara jari tengah dan jari manis;
- Kesulitan menekuk siku;
- Kepala terlalu besar untuk bagian tubuh lainnya
- Hidung rata
- Dahi menonjol;
- Kaki membungkuk.
Selain itu, dwarfisme yang tidak proporsional juga dapat menyebabkan leher pendek, dada bulat, kelainan bentuk bibir, gangguan penglihatan, atau kelainan bentuk kaki.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis dwarfisme dibuat oleh dokter anak atau ahli ortopedi, melalui riwayat klinis, termasuk data kehamilan hingga kelahiran dan perkembangan hingga pubertas, selain riwayat keluarga.
Selain itu, dokter anak harus secara teratur melakukan penilaian antropometri, yaitu verifikasi berat badan, tinggi badan dan badan, panjang lengan dan kaki serta lingkar kepala, dan mencatatnya pada grafik kurva pertumbuhan, untuk memverifikasi dan memantau pertumbuhan anak.
Pemeriksaan lain yang dapat diminta oleh dokter adalah pemeriksaan radiologis, yang biasanya cukup untuk memastikan kekerdilan.
Kemungkinan penyebab
Dwarfisme dapat disebabkan oleh perubahan genetik, metabolisme, atau hormonal, yang diklasifikasikan ke dalam berbagai jenis menurut penyebabnya, yang meliputi:
- Achondroplasia: adalah jenis kekerdilan yang tidak proporsional yang lebih umum, disebabkan oleh perubahan genetik oleh mutasi pada gen fibroblast growth factor receptor-3 (FGFR-3), yang membatasi transformasi tulang rawan menjadi tulang, terjadi terutama pada tulang panjang;
- Displasia spondyloepiphyseal: ini adalah jenis kerdil yang tidak proporsional yang jarang terjadi, yang dapat berkembang pada remaja atau orang dewasa, karena mutasi pada gen TRAPPC2, yang menyebabkan munculnya skoliosis atau kyphosis, hiperlordosis lumbal, leher pendek dan osteoartritis;
- Sindrom Turner: itu adalah jenis dwarfisme yang ditandai dengan tidak adanya salah satu dari dua kromosom X secara total atau sebagian, yang menyebabkan perawakan pendek di masa dewasa;
- Defisiensi hormon pertumbuhan: kekerdilan jenis ini terjadi karena produksi hormon pertumbuhan (GH) yang lebih rendah oleh kelenjar hipofisis atau hipotalamus, tetapi juga dapat terjadi karena kekurangan hormon lain, seperti hormon tiroid atau hormon seks, perubahan genetik , atau kerusakan otak, misalnya.
Selain itu, dwarfisme juga bisa disebabkan karena adanya kondisi kesehatan lain, seperti gizi buruk saat hamil atau masa kanak-kanak, artritis idiopatik, penyakit celiac atau penyakit radang usus, misalnya, atau sindrom lain seperti sindrom Down, sindrom Noonan, Sindrom Prader-Willi atau sindrom Silver-Russell.
Apa itu dwarfisme primordial
Dwarfisme primordial adalah jenis kerdil yang sangat langka, yang disebabkan oleh kurangnya produksi protein, yang disebut pericentrin, yang bertanggung jawab atas reproduksi dan perkembangan sel-sel tubuh. Jenis kekerdilan ini seringkali dapat diidentifikasi sebelum kelahiran, karena pertumbuhan janin sangat lambat, lebih kecil dari yang diharapkan untuk usia kehamilan.
Biasanya, anak dilahirkan dengan berat badan yang sangat rendah dan terus tumbuh sangat lambat, meskipun perkembangannya normal dan oleh karena itu diagnosis biasanya dibuat pada bulan-bulan pertama kehidupan.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Perawatan dwarfisme harus dipandu oleh dokter anak atau ahli ortopedi, untuk mengidentifikasi kemungkinan komplikasi atau kelainan bentuk yang perlu diperbaiki. Namun, beberapa perawatan yang paling direkomendasikan meliputi:
- Pembedahan: harus dilakukan oleh ahli ortopedi dan membantu mengoreksi perubahan arah pertumbuhan beberapa tulang dan mendorong pemanjangan tulang;
- Terapi hormon: digunakan dalam kasus kekerdilan karena kekurangan hormon pertumbuhan dan dilakukan dengan suntikan hormon setiap hari, yang dapat membantu mengurangi perbedaan tinggi badan;
- Augmentasi lengan atau kaki: ini adalah perawatan yang jarang digunakan di mana dokter melakukan pembedahan untuk mencoba memanjangkan anggota tubuh jika tidak proporsional dengan bagian tubuh lainnya.
Selain itu, mereka yang menderita kekerdilan harus melakukan konsultasi rutin, terutama pada masa kanak-kanak, untuk menilai munculnya komplikasi, seperti komplikasi neurologis, kelainan bentuk tulang, dan infeksi telinga berulang, misalnya, yang dapat diobati, untuk menjaga kualitas yang baik. hidup.