Galaktosemia adalah penyakit metabolisme di mana seseorang tidak dapat mencerna makanan dengan galaktosa, yang dapat menyebabkan gejala seperti kantuk, muntah, kesulitan makan dan penambahan berat badan, perut bengkak dan kulit serta mata kuning, sudah di hari-hari pertama kehidupan.
Galaktosa adalah gula yang biasanya ditemukan dalam susu, beberapa buah atau sayuran dan digunakan oleh tubuh untuk energi. Namun, dalam kasus galaktosemia, terjadi penurunan aktivitas atau berkurangnya jumlah enzim yang bertanggung jawab untuk memetabolisme gula ini, menyebabkannya menumpuk di dalam darah dan menimbulkan gejala.
Dalam kasus dugaan galaktosemia, penting untuk berkonsultasi dengan dokter anak agar tes dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis dan, dengan demikian, memulai pengobatan, yang biasanya melibatkan perubahan pola makan untuk menghindari konsumsi makanan dengan galaktosa.
gejala utama
Gejala utama galaktosemia adalah:
- Sifat tidur;
- Muntah;
- Diare;
- Kesulitan makan;
- Kelenturan otot;
- Perut bengkak, akibat pembesaran hati;
- Kesulitan menambah berat badan;
- Kulit dan mata kuning.
Gejala biasanya muncul pada hari-hari pertama kehidupan dan, jika galaktosa tidak dihindari dalam makanan selama periode ini, mereka bahkan dapat membahayakan nyawa bayi dalam beberapa kasus. Selain itu, anak-anak yang lebih tua, jika tidak dirawat dengan benar, berisiko lebih besar mengalami masalah seperti keterlambatan perkembangan, perawakan pendek, katarak, dan bahkan sirosis.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis galaktosemia dapat dilakukan bahkan selama kehamilan, melalui amniosentesis, yaitu tes yang memungkinkan identifikasi perubahan genetik pada bayi. Setelah lahir, diagnosis dapat dipastikan melalui tes tusukan tumit yang diperluas, yang memungkinkan identifikasi perubahan genetik dan metabolisme pada bayi. Lihat lebih lanjut tentang tes tusukan tumit.
Saat bayi berkembang, juga memungkinkan untuk membuat diagnosis melalui tes darah khusus untuk menilai keberadaan enzim dan aktivitasnya, selain tes urine, karena biasanya terjadi peningkatan galaktosa urin pada kasus galaktosemia. tingkat.
Penyebab galaktosemia
Galaktosemia adalah penyakit genetik langka di mana ada kekurangan atau tidak adanya enzim yang terlibat dalam proses metabolisme gula ini di dalam tubuh. Penting bahwa enzim yang kekurangan, dengan aktivitas yang berkurang atau tidak ada, diidentifikasi, karena dengan cara ini pengobatan dapat dimulai segera setelah itu dan memungkinkan untuk mencegah komplikasi.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Perawatan untuk galaktosemia harus dipandu oleh dokter anak dan terdiri dari perubahan pola makan, dan anak harus menghindari makanan yang mengandung galaktosa.
Bagaimana menghindari galaktosa di galaktosemia
Untuk menghindari galaktosa, biasanya disarankan untuk mengganti semua makanan yang komposisinya mengandung susu, termasuk ASI. Dengan demikian, penggunaan formula khusus, seperti yang berbahan dasar kedelai, umumnya direkomendasikan untuk bayi penderita galaktosemia. Lihat cara memilih susu untuk bayi.
Galaktosa juga terdapat pada beberapa buah dan sayuran, seperti pepaya, semangka, paprika, dan tomat. Selain itu, beberapa produk industri mungkin juga mengandung jejak galaktosa, seperti yang mengandung protein susu terhidrolisis, kasein, dan monosodium glutamat sebagai bahannya.
Dengan demikian, menghindari konsumsi makanan ini juga dapat direkomendasikan, dan penting untuk berkonsultasi dengan ahli gizi atau ahli gizi, yang dapat memandu dengan lebih baik bagaimana pola makan yang seharusnya jika terjadi galaktosemia.