Gastroschisis adalah malformasi dinding perut yang jarang terjadi selama kehamilan, tetapi insidennya meningkat. Cacat ini biasanya di sisi kanan dan menyebabkan herniasi visera perut , yang mengambang di cairan ketuban.
Dengan diagnosis dini oleh spesialis ginekolog dan tindak lanjut yang baik dari kehamilan, memungkinkan tingkat kelangsungan hidup dengan gastroschisis sebesar 90%.
Penyebab gastroschisis janin
Saat ini, semua hipotesis menunjukkan bahwa itu disebabkan oleh pembentukan dinding tubuh yang rusak atau terputus pada periode embrionik dengan konsekuensi herniasi usus.
Polimorfisme genetik, ketika berinteraksi dengan faktor lingkungan seperti tembakau, juga dapat memengaruhi pembentukan gastroskisis, serta respons imun ibu terhadap antigen ayah. Beberapa hubungan bahkan telah diamati antara obat anti-inflamasi seperti vasokonstriktor.
Prevalensi malformasi ini tampaknya lebih tinggi ketika pembuahan terjadi di musim semi dan di daerah dengan tingkat bahan kimia pertanian air permukaan yang tinggi. Juga telah diamati bahwa wanita di bawah usia 20 tahun memiliki tingkat gastroschisis yang lebih tinggi, mungkin terkait dengan merokok, alkohol dan bahkan penggunaan narkoba, indeks massa tubuh yang rendah dan frekuensi infeksi urin yang lebih tinggi.
Diagnosis gastroschisis selama kehamilan
Patologi ini didiagnosis dengan USG, di mana cacat kecil diamati di dinding perut dengan herniasi visceral, yang biasanya usus, meskipun juga dapat menembus perut dan hati. Dalam USG, spesialis akan dapat mengamati bahwa massa usus tidak memiliki membran yang menutupinya dan mengambang di cairan ketuban.
Komplikasi gastroschisis janin
Komplikasi utama yang terkait dengan gastroskisis janin adalah kematian janin intrauterin, hambatan pertumbuhan, kelahiran prematur, pelebaran usus, dan penebalan dinding perut. Defisiensi pertumbuhan mungkin disebabkan oleh hilangnya protein dan cairan melalui usus yang terbuka. Sekuele prenatal yang merugikan juga dapat berhubungan dengan kompresi tali pusat oleh usus yang melebar.
Kelahiran prematur pada kehamilan dengan gastroschisis janin
Penting untuk mempertimbangkan parameter berikut dalam kehamilan:
Surveilans janin sebelum melahirkan. Pembatasan pertumbuhan janin dan kelainan cairan ketuban merupakan indikasi untuk meningkatkan pengawasan janin sebelum melahirkan.
Koordinasi akhir kehamilan sangat penting untuk menawarkan kondisi optimal bagi bayi baru lahir. Keputusan tentang waktu persalinan didasarkan pada kombinasi faktor, termasuk usia kehamilan (kemungkinan kematangan paru janin), temuan sonografi di usus janin, dan hasil tes kesejahteraan janin (NST dan penilaian hemodinamik janin menggunakan Doppler).
Koordinasi antara spesialis kedokteran ibu-janin dan tim Bedah Anak sangat penting untuk memutuskan waktu yang paling tepat untuk mengakhiri kehamilan.
Prognosis Bayi dengan Gastroschisis Janin
Gastroschisis memiliki prognosis yang paling baik untuk defek dinding abdomen karena abnormalitas gastrointestinal yang tidak bersamaan dan aneuploidi biasanya tidak ada. Tingkat kelangsungan hidup keseluruhan bayi lahir hidup dengan gastroschisis lebih besar dari 90% dengan pengobatan yang tepat.
Sekitar 17% kasus mengalami beberapa komplikasi. Sebagian besar anak-anak ini memiliki komplikasi gastrointestinal, pernapasan dan infeksi pada periode neonatal.
Gastroschisis dan pentingnya diagnosis dini
Gastroschisis janin adalah patologi yang jarang, tetapi diamati di semua unit diagnosis prenatal. Saat ini adalah mungkin untuk membuat diagnosis gastroschisis janin yang sangat dini berkat USG resolusi tinggi dan skrining sistematis yang dilakukan pada semua wanita hamil antara minggu ke 11 dan 13.
Hal ini juga memungkinkan studi genetik awal janin, yang bersama-sama dengan keberadaan Unit Kedokteran Janin, memungkinkan informasi yang jelas dan dapat diandalkan untuk diberikan kepada wanita hamil, mengenai prognosis masa depan dan gejala sisa yang dapat terjadi pada anak mereka.
Semua ini penting untuk dapat memberikan secercah harapan yang wajar bagi pasangan yang terkadang harus menghadapi keputusan yang sangat sulit terkait masa depan anak mereka. Demikian juga, ini berfungsi untuk mendorong para profesional yang terlibat dalam diagnosis janin, dengan mengamati janin dengan patologi serius, yang setelah pemantauan menyeluruh dan perawatan yang direncanakan dengan baik, dapat menikmati kehidupan baru bersama orang tuanya.
