Hemofilia adalah penyakit genetik dan keturunan yang ditandai dengan perdarahan berkepanjangan akibat kekurangan atau penurunan aktivitas faktor VIII dan IX dalam darah, yang penting untuk pembekuan.
Jadi, bila ada perubahan yang terkait dengan enzim ini, kemungkinan terjadi pendarahan, yang bisa bersifat internal, dengan pendarahan di gusi, hidung, urin atau feses, atau memar di seluruh tubuh, misalnya.
Meski belum ada obatnya, hemofilia memiliki pengobatan yang dilakukan dengan penyuntikan secara berkala dengan faktor pembekuan yang hilang dalam tubuh, untuk mencegah perdarahan atau bila terjadi perdarahan, yang perlu segera diatasi.
gejala hemofilia
Gejala utama hemofilia adalah:
- Munculnya bintik-bintik ungu pada kulit;
- Bengkak dan nyeri pada persendian;
- Pendarahan spontan, tanpa sebab yang jelas, seperti gusi atau hidung, misalnya;
- Pendarahan saat kelahiran gigi pertama;
- Pendarahan sulit dihentikan setelah sayatan sederhana atau pembedahan;
- Luka yang membutuhkan waktu lama untuk sembuh;
- Menstruasi yang berlebihan dan berkepanjangan.
Gejala hemofilia dapat diidentifikasi pada tahun-tahun pertama kehidupan bayi, namun dapat muncul selama masa pubertas, remaja atau dewasa, terutama dalam kasus di mana hemofilia terkait dengan penurunan aktivitas faktor koagulasi.
Semakin parah jenis hemofilia, semakin besar jumlah gejala dan semakin cepat muncul. Oleh karena itu, hemofilia berat biasanya ditemukan pada bayi, selama bulan-bulan pertama kehidupannya, sedangkan hemofilia sedang biasanya dicurigai sekitar usia 5 tahun, atau saat anak mulai berjalan dan bermain.
Di sisi lain, hemofilia ringan hanya dapat ditemukan pada usia dewasa, ketika orang tersebut menderita pukulan berat atau setelah prosedur seperti pencabutan gigi, di mana terjadi perdarahan di atas normal.
jenis hemofilia
Hemofilia dapat terjadi dalam 2 cara, yang meskipun memiliki gejala serupa, disebabkan oleh kekurangan komponen darah yang berbeda:
- Hemofilia A: adalah jenis hemofilia yang paling umum, ditandai dengan defisiensi faktor koagulasi VIII;
- Hemofilia B: menyebabkan perubahan produksi faktor koagulasi IX, juga dikenal sebagai penyakit Natal.
Faktor pembekuan adalah protein yang ada dalam darah, yang diaktifkan setiap kali pembuluh darah pecah, sehingga pendarahan dapat ditahan. Oleh karena itu, penderita hemofilia menderita pendarahan yang membutuhkan waktu lebih lama untuk dikendalikan.
Ada defisiensi faktor pembekuan lain, yang juga menyebabkan perdarahan dan dapat dikacaukan dengan hemofilia, seperti defisiensi faktor XI, yang dikenal sebagai hemofilia tipe C, tetapi berbeda dalam jenis perubahan genetik dan cara penularannya.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis hemofilia dibuat setelah dievaluasi oleh ahli hematologi, yang meminta tes yang menilai kemampuan darah untuk menggumpal, seperti waktu pembekuan, yang memeriksa waktu yang dibutuhkan darah untuk membentuk gumpalan, dan dosis terjadinya. faktor koagulasi dan kadar darahnya.
Faktor pembekuan adalah protein darah penting yang ikut berperan ketika ada perdarahan untuk memungkinkannya berhenti. Tidak adanya salah satu faktor ini menyebabkan penyakit, seperti pada hemofilia tipe A, yang disebabkan oleh tidak adanya atau berkurangnya faktor VIII, atau hemofilia tipe B, di mana faktor IX kurang. Pahami cara kerja pembekuan.
pengobatan untuk hemofilia
Meski belum ada obatnya, pengobatan hemofilia membantu menghindari perdarahan yang sering terjadi, dan penting untuk dipandu oleh ahli hematologi, dan dapat dilakukan dengan dua cara berbeda:
- Perawatan pencegahan : terdiri dari penggantian faktor pembekuan secara berkala, sehingga mereka selalu berada pada tingkat yang meningkat dalam tubuh dan mencegah kemungkinan pendarahan. Jenis pengobatan ini mungkin tidak diperlukan dalam kasus hemofilia ringan, dan mungkin disarankan untuk melakukan pengobatan hanya bila ada beberapa jenis perdarahan.
- Perawatan setelah perdarahan : ini adalah perawatan sesuai permintaan, dilakukan pada semua kasus, dengan penerapan konsentrat faktor pembekuan bila ada episode perdarahan, yang memungkinkan untuk diselesaikan lebih cepat.
Dalam pengobatan apa pun, dosis harus dihitung berdasarkan berat badan, tingkat keparahan hemofilia, dan tingkat aktivitas faktor pembekuan yang dimiliki setiap orang dalam darahnya. Konsentrat Faktor VIII atau IX terdiri dari ampul bubuk yang diencerkan dengan air suling untuk aplikasi.
Selain itu, jenis konsentrat agen hemostatik lainnya dapat digunakan untuk membantu koagulasi, seperti kriopresipitat, kompleks protrombin, dan desmopresin, misalnya. Perawatan ini dilakukan secara gratis oleh SUS, di pusat hematologi negara bagian, dan cukup dirujuk oleh dokter umum atau ahli hematologi.
Pengobatan dalam kasus hemofilia dengan inhibitor
Beberapa penderita hemofilia dapat mengembangkan antibodi terhadap konsentrat faktor VIII atau IX yang digunakan untuk pengobatan, yang disebut inhibitor, yang dapat mengganggu respons terhadap pengobatan.
Dalam kasus ini, pengobatan dengan dosis yang lebih tinggi mungkin diperlukan, atau dengan asosiasi komponen pembekuan darah lainnya.
Perawatan selama perawatan
Penting agar orang tersebut mengambil beberapa tindakan pencegahan selama perawatan, seperti:
- Berlatih aktivitas fisik , untuk memperkuat otot dan persendian, mengurangi kemungkinan pendarahan. Namun, penting untuk menghindari olahraga benturan atau kontak fisik yang keras;
- Amati munculnya gejala baru , terutama pada anak-anak, dan jika berkurang dengan pengobatan;
- Sediakan obat selalu dekat , terutama saat bepergian;
- Memiliki tanda pengenal , seperti gelang, yang menunjukkan penyakitnya, untuk keadaan darurat;
- Informasikan kondisi tersebut setiap kali Anda melakukan prosedur apa pun , seperti aplikasi vaksin, operasi gigi, atau prosedur medis;
- Hindari obat-obatan yang memperlancar pendarahan , seperti aspirin, antiradang, dan antikoagulan, misalnya.
Selain itu, fisioterapi juga harus menjadi bagian dari pengobatan hemofilia, karena meningkatkan fungsi motorik, mengurangi risiko komplikasi, seperti sinovitis hemolitik akut, yaitu radang sendi akibat pendarahan, dan meningkatkan tonus otot, dan oleh karena itu, bahkan dapat mengurangi kebutuhan untuk mengambil faktor pembekuan darah dan meningkatkan kualitas hidup.
Pertanyaan umum tentang hemofilia
Beberapa pertanyaan umum tentang hemofilia adalah:
1. Apakah hemofilia lebih sering terjadi pada pria?
Kekurangan faktor pembekuan pada hemofilia terdapat pada kromosom X, yang unik pada laki-laki dan digandakan pada perempuan. Dengan demikian, untuk mengidap penyakit tersebut, seorang pria hanya perlu menerima 1 kromosom X yang terkena dari ibunya, sedangkan seorang wanita untuk mengembangkan penyakit tersebut, dia perlu menerima 2 kromosom yang terpengaruh, dan oleh karena itu penyakit ini lebih sering terjadi pada pria.
Jika seorang wanita hanya memiliki 1 kromosom X yang terpengaruh, yang diwarisi dari salah satu orang tuanya, dia akan menjadi pembawa, tetapi tidak akan mengembangkan penyakit, karena kromosom X lainnya mengkompensasi kekurangan tersebut, namun, dia memiliki peluang 25% untuk memilikinya. seorang anak dengan kondisi ini. penyakit.
2. Apakah hemofilia selalu turun temurun?
Pada sekitar 30% kasus hemofilia tidak ada riwayat penyakit keluarga, yang mungkin merupakan hasil mutasi genetik spontan pada DNA orang tersebut. Dalam kasus ini, dianggap bahwa orang tersebut menderita hemofilia yang didapat, tetapi meskipun demikian, ia dapat menularkan penyakit tersebut kepada anak-anaknya, serta orang lain yang menderita hemofilia.
3. Apakah hemofilia menular?
Hemofilia tidak menular, meskipun ada kontak langsung dengan darah orang pembawa atau bahkan transfusi, karena tidak mengganggu pembentukan darah setiap orang oleh sumsum tulang.
4. Apakah penderita hemofilia dapat hidup normal?
Saat menjalani pengobatan pencegahan, dengan penggantian faktor pembekuan, penderita hemofilia dapat menjalani kehidupan normal, termasuk berolahraga.
Selain pengobatan untuk mencegah kecelakaan, pengobatan dapat dilakukan bila terjadi perdarahan, melalui penyuntikan faktor pembekuan darah, yang memudahkan pembekuan darah dan mencegah pendarahan serius, dilakukan sesuai dengan petunjuk ahli hematologi.
Selain itu, kapan pun orang tersebut akan menjalani beberapa jenis prosedur pembedahan, termasuk pencabutan dan penambalan gigi, misalnya, diperlukan dosis untuk pencegahan.
5. Apakah penderita hemofilia boleh minum ibuprofen?
Obat-obatan seperti Ibuprofen atau yang mengandung asam asetilsalisilat dalam komposisinya tidak boleh dikonsumsi oleh orang yang didiagnosis menderita hemofilia, karena obat ini dapat mengganggu proses pembekuan darah dan mendukung terjadinya perdarahan, bahkan jika faktor pembekuan telah diterapkan.
6. Apakah penderita hemofilia boleh melakukan tato atau operasi?
Orang yang didiagnosis dengan hemofilia, terlepas dari jenis dan tingkat keparahannya, mungkin memiliki tato atau prosedur pembedahan, namun rekomendasinya adalah mereka mengomunikasikan kondisinya kepada profesional dan memberikan faktor pembekuan sebelum prosedur, menghindari pendarahan besar, misalnya.
Selain itu, dalam kasus tato, beberapa orang dengan hemofilia melaporkan bahwa proses penyembuhan dan rasa sakit setelah prosedur berkurang ketika mereka menerapkan faktor tersebut sebelum menato. Penting juga untuk mencari tempat usaha yang diatur oleh ANVISA, bersih dan dengan bahan yang steril dan bersih, untuk menghindari risiko komplikasi.
7. Berapa lama penderita hemofilia dapat hidup?
Tidak ada periode harapan hidup yang pasti, karena tingkat keparahan penyakit bervariasi dari orang ke orang dan apakah ada penyakit terkait lainnya. Namun, harapan hidup dapat diperpanjang selama perawatan dilakukan sesuai dengan saran medis.