Ichthyosis lamellar adalah kondisi kulit genetik langka yang menyebabkan penskalaan, plak gelap, mata kering, dan kuku serta jari yang cacat. Ini disebabkan oleh perubahan gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan kulit dan, oleh karena itu, memanifestasikan dirinya pada bayi baru lahir segera setelah lahir.
Ichthyosis lamellar meningkatkan risiko infeksi, karena penghalang pelindung kulit terganggu, selain menyebabkan kehilangan cairan yang berlebihan dan mengakibatkan dehidrasi parah.
Pengobatan ichthyosis lamellar dilakukan oleh dokter anak, dokter umum atau dokter kulit, dengan tujuan meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup secara lebih serius.
Gejala Ichthyosis Lamelar
Gejala utama ichthyosis lamelar adalah:
- Pengelupasan kulit;
- Bercak tipis, putih atau tebal, kulit gelap menutupi sebagian besar tubuh.
- Kerontokan bulu dan rambut di berbagai bagian tubuh;
- Penebalan kulit di tangan dan kaki;
- intoleransi panas;
- Penurunan produksi keringat, disebut hipohidrosis;
- Perubahan mata seperti mata kering kronis;
- Inversi kelopak mata, secara ilmiah dikenal sebagai ectropion;
- Telinga kecil atau menempel pada kulit;
- Deformasi kuku dan jari;
- Penurunan kemampuan pendengaran akibat penumpukan sisik kulit di liang telinga.
Selain itu, ichthyosis lamellar dapat menyebabkan retakan atau celah pada kulit yang bisa sangat menyakitkan, meningkatkan risiko infeksi dan dehidrasi parah serta mobilitas berkurang, karena kulit juga bisa menjadi kencang.
Gejala ini biasanya muncul sejak lahir, dan dokter anak harus dipantau agar pengobatan yang paling tepat dapat diberikan untuk mengurangi risiko infeksi dan meningkatkan kualitas hidup.
Bagaimana diagnosis ditegakkan
Diagnosis ichthyosis lamellar dibuat oleh dokter anak segera setelah lahir, melalui evaluasi karakteristik kulit bayi, yang biasanya menampilkan lapisan kulit yang disebut membran collodion, dengan penampilan kekuningan dan mengkilap, yang biasanya menghilang sekitar 10 sampai 14 hari setelah lahir, dan kulit mulai terlihat kemerahan dan bersisik.
Untuk memastikan diagnosis ichthyosis lamelar, dokter dapat meminta tes darah, molekuler, dan imunohistokimia, dengan tujuan mengidentifikasi mutasi gen TGM1, yang terkait dengan perubahan aktivitas enzim transglutaminase 1, yang bertanggung jawab untuk pembentukan pelindung kulit penghalang.
Selain itu, diagnosis dapat dilakukan bahkan selama kehamilan melalui analisis DNA melalui amniosentesis. Namun, jenis tes ini hanya direkomendasikan bila ada kasus ichthyosis pipih dalam keluarga, terutama dalam kasus hubungan antar kerabat, karena ada kemungkinan lebih besar bahwa orang tua adalah pembawa mutasi dan, oleh karena itu, lulus. pada anak. Pelajari bagaimana amniosentesis dilakukan.
Kemungkinan penyebab
Ichthyosis lamellar dapat disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen, namun mutasi pada gen TGM1 adalah yang paling terkait dengan terjadinya penyakit. Dalam kondisi normal, gen ini mendorong pembentukan protein transglutaminase 1 dalam jumlah yang cukup, yang bertanggung jawab untuk pembentukan kulit. Namun, karena mutasi pada gen ini, jumlah transglutaminase 1 terganggu, dan produksi protein ini mungkin sedikit atau tidak sama sekali, yang menyebabkan perubahan kulit.
Karena penyakit ini bersifat autosomal resesif, agar orang tersebut memiliki penyakit tersebut, kedua orang tua harus menjadi pembawa gen ini agar anak tersebut memiliki mutasi yang terwujud dan penyakit tersebut terjadi.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Pengobatan ichthyosis lamellar harus dilakukan di bawah bimbingan dokter anak, dokter kulit atau dokter umum, dengan tujuan meredakan gejala dan meningkatkan kualitas hidup.
Dengan demikian, beberapa pilihan pengobatan yang mungkin disarankan oleh dokter adalah:
- Krim pelembab untuk kulit , mengandung asam vaseline, urea atau alfa hidroksi, dioleskan segera setelah mandi, karena membantu memperbaiki pelindung kulit yang terhidrasi, menghilangkan lapisan kulit yang kering dan mencegahnya mengeras;
- Obat retinoid , dalam bentuk krim atau pil, karena membantu mempercepat pembaharuan kulit dan meningkatkan produksi keringat, yang memungkinkan toleransi panas yang lebih baik;
- Air mata buatan , karena membantu melembabkan mata, jika terjadi kekeringan mata kronis.
Selain itu, pada kasus yang paling serius, dokter juga dapat merekomendasikan penggunaan krim antibiotik atau kortikosteroid untuk mengurangi risiko infeksi kulit atau mencegah munculnya sisik. Lihat lebih lanjut tentang mengobati ichthyosis.