Konseling genetik adalah pemeriksaan yang dilakukan dengan tujuan untuk mengidentifikasi kemungkinan terjadinya penyakit tertentu dan kemungkinan ditularkan kepada anggota keluarga. Ujian ini dapat dilakukan oleh pembawa penyakit genetik tertentu dan oleh anggota keluarganya dan dari analisis karakteristik genetik, metode pencegahan, risiko dan alternatif pengobatan dapat ditentukan.
Konseling genetik, juga dikenal sebagai pemetaan genetik, memiliki beberapa penerapan, dan dapat digunakan dalam perencanaan kehamilan atau perawatan prenatal, untuk memeriksa setiap kemungkinan perubahan pada janin, dan pada kanker, dengan tujuan menilai kemungkinan terjadinya kanker dan menetapkan kemungkinan tingkat keparahan dan pengobatan.
Untuk apa konseling genetik digunakan?
Konseling genetik dilakukan dengan tujuan untuk memeriksa risiko berkembangnya penyakit tertentu. Ini dimungkinkan dari analisis seluruh genom orang tersebut, di mana semua jenis perubahan yang mendukung terjadinya penyakit dapat diidentifikasi, terutama kanker dengan karakteristik turun-temurun, seperti payudara, ovarium, tiroid, dan prostat, misalnya. .
Untuk melakukan pemetaan genetik perlu direkomendasikan oleh dokter, selain itu pemeriksaan jenis ini tidak dianjurkan untuk semua orang, hanya untuk mereka yang berisiko terkena penyakit keturunan, atau dalam kasus penyakit keturunan. perkawinan antarkerabat, misalnya disebut perkawinan sedarah.
Konseling genetik prenatal
Konseling genetik dapat dilakukan selama perawatan prenatal dan diindikasikan terutama dalam kasus kehamilan usia lanjut, pada wanita dengan penyakit yang dapat mempengaruhi perkembangan embrio dan pada pasangan dengan ikatan keluarga, seperti sepupu misalnya. Konseling genetik prenatal mampu mengidentifikasi trisomi 21, yang menjadi ciri Sindrom Down, yang dapat membantu dalam keluarga berencana.
Bagaimana dilakukan
Konseling genetik terdiri dari melakukan tes yang dapat mendeteksi penyakit genetik, yang dapat dilakukan secara retrospektif, ketika setidaknya ada dua orang dalam keluarga dengan penyakit tersebut, atau prospektif, ketika tidak ada orang dengan penyakit tersebut dalam keluarga, dilakukan dengan tujuan memverifikasi apakah ada kesempatan atau tidak mengembangkan penyakit genetik.
Konseling genetik dilakukan dalam tiga langkah utama:
- Anamnesis: pada tahap ini, orang tersebut mengisi kuesioner yang berisi pertanyaan terkait adanya penyakit keturunan, masalah yang berkaitan dengan periode sebelum atau sesudah melahirkan, riwayat keterbelakangan mental, riwayat aborsi dan adanya hubungan kerabat di keluarga, yaitu hubungan antar kerabat. Kuesioner ini diterapkan oleh ahli genetika klinis dan bersifat rahasia, informasinya khusus untuk penggunaan profesional dan dengan orang yang bersangkutan;
- Pemeriksaan fisik, psikologis, dan laboratorium: dokter melakukan serangkaian analisis untuk memeriksa setiap perubahan fisik yang mungkin terkait dengan genetika. Selain itu, foto masa kecil orang tersebut dan keluarganya dapat dianalisis juga untuk mengamati karakteristik yang berkaitan dengan genetika. Tes kecerdasan juga dilakukan dan tes laboratorium diminta untuk menilai status kesehatan seseorang dan materi genetiknya, yang biasanya dilakukan melalui tes sitogenetik manusia. Tes molekuler, seperti pengurutan, juga dilakukan untuk mengidentifikasi perubahan materi genetik seseorang;
- Elaborasi hipotesis diagnostik: langkah terakhir didasarkan pada hasil pemeriksaan fisik dan laboratorium serta analisis kuesioner dan pengurutan. Dengan ini, dokter dapat memberi tahu orang tersebut jika ia memiliki perubahan genetik yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya dan, jika diteruskan, kemungkinan perubahan ini harus terwujud dan menghasilkan karakteristik penyakit, serta tingkat keparahannya. .
Proses ini dilakukan oleh tim profesional yang dikoordinir oleh Ahli Genetika Klinis, yang bertanggung jawab membimbing masyarakat mengenai penyakit keturunan, kemungkinan penularan dan manifestasi penyakit.
