Berapa persen anak down syndrome yang menderita penyakit jantung bawaan?
Sekitar 40%-50% anak dengan down syndrome lahir dengan kelainan jantung bawaan .
• Apa penyebabnya?
Penyakit jantung bawaan umumnya dianggap memiliki asal multifaktorial, di mana penyebab genetik dan, mungkin, penyebab lingkungan digabungkan. Orang tua yang memiliki anak dengan penyakit jantung, seperti anak ini, di masa depan akan memiliki risiko yang lebih tinggi untuk keturunannya juga menderita penyakit jantung bawaan. Ini mendukung hipotesis genetik sebagai faktor pengkondisian yang kuat dalam munculnya patologi ini.
Namun, saat ini belum diketahui secara pasti apa yang menyebabkan seorang anak mengalami penyakit jantung tertentu. Dalam kasus sindrom Down , trisomi kromosom 21 dianggap bertanggung jawab atas masalah medis yang mempengaruhi pasien ini, termasuk cacat jantung. Dalam waktu dekat, sangat mungkin bahwa bidang genetika, yang saat ini dalam perluasan penuh, akan memberi kita jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini.
• Apa masalah jantung yang paling umum?
Meskipun penyakit jantung bawaan dapat muncul pada anak-anak dengan sindrom Down, yang paling umum adalah defek septum interventrikular, defek septum atrium, dan kanal atrioventrikular lengkap atau tidak lengkap.
Selain itu, pada tingkat yang lebih rendah, kami menemukan duktus paten, tetralogi Fallot, atau koarktasio aorta. Selain itu, penyakit jantung ini dapat muncul secara terpisah atau gabungan, beberapa di antaranya, pada anak yang sama.
Setiap penyakit jantung bawaan dapat muncul pada anak-anak dengan sindrom Down.
• Bagaimana kelainan jantung ini terdeteksi?
Tergantung pada jenis penyakit jantung yang terlibat, cacat ini dapat dideteksi dalam rahim dengan ekokardiografi janin, atau setelah lahir karena munculnya gejala klinis atau tanda penyakit jantung pada anak. Pada periode janin, kanalis atrioventrikular lengkap atau tidak lengkap, tetralogi Fallot, dan bahkan koarktasio aorta dan defek septum ventrikel sedang atau besar kemungkinan akan terdeteksi.
Pada fase pascanatal, jika cacat yang sama ini belum terdeteksi pada periode janin, mereka akan didiagnosis pada hari-hari pertama kehidupan, karena mereka memiliki ekspresi klinis yang hebat pada bayi.
Dalam kasus cacat yang kurang serius, seperti cacat septum atrium atau duktus paten, mereka bahkan mungkin tidak menyebabkan gejala klinis atau tanda-tanda penyakit jantung dalam beberapa minggu pertama kehidupan, dan hanya dapat dideteksi dengan studi kardiologis rutin.
Untuk alasan ini, setiap anak dengan sindrom Down harus menjalani studi kardiologis pada hari-hari pertama kehidupan mereka, bahkan jika pemeriksaan klinis mereka tidak menunjukkan patologi jantung.
• Terdiri dari apa perawatannya?
Beberapa penyakit jantung yang khas pada anak down syndrome selalu bersifat pembedahan, seperti kanalis komplit dan inkomplit, koarktasio aorta dan tetralogi Fallot.
Waktu optimal untuk pembedahan berbeda satu sama lain, meskipun umumnya harus dilakukan pada hari-hari atau bulan-bulan pertama kehidupan, dengan pengecualian kanal yang tidak lengkap, yang koreksinya biasanya tertunda menjelang tahun pertama atau kedua kehidupan.
Dalam kasus defek septum interventrikular atau atrium, penutupan defek secara bedah hanya diperlukan jika defek tersebut besar dan, terutama, jika menyebabkan gejala klinis pada bayi kecil, seperti kurva berat badan yang buruk, infeksi saluran pernapasan yang sering atau hipertensi pulmonal .
Beberapa defek septum atrium dan duktus paten, dan pada tingkat lebih rendah, defek septum ventrikel, jika ukurannya sedang dan memiliki sedikit atau tanpa gejala, dapat ditutup dengan kateterisasi intervensi, setelah bulan-bulan pertama masa bayi atau pada tahun-tahun pertama bayi. kehidupan. Akhirnya, beberapa cacat kecil mungkin tidak memerlukan prosedur invasif dalam bentuk apa pun, karena tidak menimbulkan gejala pada anak, dan hanya memerlukan pemeriksaan rutin setiap beberapa bulan atau bahkan beberapa tahun.
