Mucopolysaccharidosis adalah sekelompok penyakit genetik yang mengganggu produksi enzim yang terlibat dalam pencernaan mucopolysaccharides, juga dikenal sebagai glikosaminoglikan, yang menumpuk di dalam organ dan jaringan.
Dengan demikian, karena akumulasi gula ini di dalam tubuh, beberapa fungsi dalam tubuh dapat dikompromikan, yang mengarah pada perkembangan beberapa tanda dan gejala, seperti pembesaran hati dan limpa, deformasi tulang dan sendi, gangguan penglihatan dan masalah pernapasan, misalnya.
Tidak ada obat untuk mucopolysaccharidosis, tetapi dokter dapat merekomendasikan pengobatan untuk mencegah perkembangan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup yang lebih baik bagi orang tersebut. Perawatan tergantung pada jenis mucopolysaccharidosis dan dapat dilakukan dengan penggantian enzim, transplantasi sumsum tulang, terapi fisik atau pengobatan.
gejala utama
Gejala utama mucopolysaccharidosis adalah:
- Pembesaran hati dan limpa;
- Deformitas tulang;
- Masalah sendi dan mobilitas;
- Pendek;
- infeksi pernapasan;
- Hernia umbilikalis atau inguinalis;
- Gangguan pernapasan dan kardiovaskular;
- Masalah pendengaran dan penglihatan;
- apnea tidur;
- Perubahan pada Sistem Saraf Pusat;
- Makrosefali;
- Keterlambatan perkembangan motorik;
- Keterbatasan untuk menggerakkan sendi rahang;
- Mulut besar dan lidah lebih besar dari biasanya;
- Hiperplasia gingiva.
Gejala mucopolysaccharidosis bersifat progresif dan dapat bervariasi sesuai dengan jenis penyakit dan tempat akumulasi mucopolysaccharides terbesar.
Di hadapan tanda dan gejala yang mungkin mengindikasikan mucopolysaccharidosis, penting untuk berkonsultasi dengan dokter umum atau ahli genetika sehingga pengobatan dapat dimulai segera setelahnya. Hal ini dikarenakan harapan hidup penderita mucopolysaccharidosis berkurang akibat komplikasi yang mungkin timbul, dimana terdapat gangguan pada fungsi organisme.
Dengan demikian, dokter dapat merekomendasikan untuk mengukur tingkat sirkulasi enzim yang bertanggung jawab atas degradasi mucopolysaccharides, selain melakukan tes genetik molekuler untuk mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut. Dengan demikian, dengan mengidentifikasi kekurangan enzim atau mutasi, dokter dapat menunjukkan pengobatan yang paling tepat.
Penyebab mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis adalah penyakit genetik langka dan turun temurun, yang berarti penyakit ini diturunkan dari orang tua ke anak-anak dan ditandai dengan ketidakmampuan tubuh untuk menghasilkan beberapa enzim yang bertanggung jawab untuk menurunkan mucopolysaccharides.
Mucopolysaccharides adalah gula rantai panjang, penting untuk pembentukan berbagai struktur tubuh, seperti kulit, tulang, tulang rawan dan tendon, dan meskipun terakumulasi dalam jaringan ini, perlu diperbarui, yang dilakukan melalui aktivitas enzim tertentu.
Jadi, pada mucopolysaccharidosis, akibat perubahan genetik terjadi gangguan pada proses produksi enzim tersebut, sehingga siklus pembaharuan terganggu, menyebabkan penumpukan gula tersebut di dalam sel tubuh, mengganggu fungsinya dan menimbulkan terhadap penyakit dan malformasi lainnya.
Jenis mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis dapat terdiri dari beberapa jenis sesuai dengan enzim yang jumlahnya lebih sedikit di dalam tubuh, yaitu:
- Tipe 1: Sindrom Hurler, Hurler-Schele atau Schele, di mana terdapat defisiensi enzim alfa-iduronidase;
- Tipe 2: Sindrom Hunter, di mana terdapat defisiensi enzim iduronatesulfatase;
- Tipe 3: Sindrom Sanfilippo, di mana terjadi defisiensi enzim heparan N-sulfatase, alpha-N-acetylglucosaminidase dan acetyl-coA;
- Tipe 4: sindrom Morquio, di mana terjadi defisiensi enzim galaktosa 6-sulfatase dan beta-galactosidase;
- Tipe 6: sindrom Maroteux-Lamy, di mana terdapat defisiensi enzim arilsulfatase B;
- Tipe 7: Sindrom Sly, di mana terjadi defisiensi enzim beta-glukuronidase.
Jenis mucopolysaccharidosis dapat diidentifikasi dengan mengevaluasi tanda dan gejala seseorang, mengukur kadar enzim dalam darah, atau melakukan tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Perawatan untuk mucopolysaccharidosis harus dilakukan sesuai dengan saran dokter dan tergantung pada jenis perubahan yang dimiliki orang tersebut, penting untuk dimulai segera setelah tanda dan gejala pertama dari perubahan tersebut diketahui, karena dengan cara ini dimungkinkan. untuk mencegah komplikasi.
Secara umum, perawatan terdiri dari mengganti enzim yang kurang dalam tubuh. Dengan cara ini, adalah mungkin untuk mencegah penumpukan mukopolisakarida dan perkembangan komplikasi. Selain itu, dokter mungkin menunjukkan pengobatan yang lebih spesifik untuk mengobati gejala yang mungkin dialami orang tersebut, dan dalam beberapa kasus transplantasi sumsum tulang, sesi fisioterapi dan/atau tindak lanjut dengan dokter mata, ahli ortopedi, ahli saraf, psikolog, ahli terapi wicara dan dokter gigi, misalnya.