Von Willebrand adalah penyakit darah bawaan yang menyebabkan defisit koagulasi. Hal ini menyebabkan pasien yang menderitanya lebih sering berdarah atau memar atau memar lebih sering. Kasus dan jenis penyakit von Willebrand harus dipelajari dengan cermat untuk memberikan pengobatan yang tepat.
Penyakit Von Willebrand: apa itu?
Penyakit Von Willebrand adalah penyakit koagulasi herediter yang mencegah darah mengental dengan baik, menyebabkan pasien memiliki kecenderungan spontan atau, dalam situasi tertentu berisiko hemoragik, menghasilkan perdarahan. Tidak diragukan lagi, ini adalah koagulopati yang paling umum dengan prevalensi 1-2% dari populasi dan, tidak seperti hemofilia, ini dapat mempengaruhi pria dan wanita. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1926 oleh Dr Erik Von Willebrand.
Bagaimana Penyakit Von Willebrand terjadi?
Normalnya, saat terjadi pendarahan akibat pecahnya pembuluh darah akibat cedera, trombosit menyumbat lubang di pembuluh darah tersebut untuk mencegah darah mengalir keluar. Dengan bantuan kalsium, vitamin K dan serangkaian protein plasma yang disebut faktor koagulasi dan, khususnya, faktor I, yaitu fibrinogen, trombosit membuat semacam “jaringan” sehingga sumbat yang terbentuk tetap stabil di tempatnya untuk menutup. luka. Saat jaring ini mengering dan mengeras, ia membentuk keropeng yang melindungi luka saat menutup.
Ada protein dalam darah yang disebut faktor von Willebrand , yang membantu trombosit menempel atau berkumpul di bagian pembuluh darah yang rusak. Selain itu, faktor ini juga terlibat dalam transpor yang adekuat dari faktor koagulasi lain, khususnya faktor VIII, yang defisiensinya menghasilkan tipe Hemofilia atau tipe A yang paling sering.
Dengan demikian, pasien penyakit von Willebrand memiliki masalah koagulasi karena tingkat atau fungsi komponen darah ini yang diperlukan untuk koagulasi tidak normal.
Jenis penyakit von Willebrand
Secara tradisional, tiga jenis penyakit diketahui, tergantung pada jenis perubahan pada protein koagulasi yang terjadi:
- Tipe 1: faktor von Willebrand dalam darah pasien lebih sedikit dari biasanya. Meskipun penyakit ini dapat memburuk dengan mengonsumsi Aspirin dan jenis obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) lainnya, atau dalam situasi berisiko perdarahan, seperti pembedahan atau trauma, gejalanya, secara umum, dapat sangat ringan sehingga penderita seseorang mungkin tidak pernah didiagnosis. Biasanya tidak menyebabkan perdarahan spontan. Ini adalah jenis penyakit yang paling umum dan paling ringan.
- Tipe 2: Pada tipe ini, tubuh memproduksi faktor von Willebrand yang abnormal, yang jelas menyebabkan masalah koagulasi. Dalam hal ini, perdarahan berupa memar pada kulit dan selaput lendir dapat terjadi secara spontan.
- Tipe 3: Ada cacat produksi, baik pada faktor von Willebrand maupun pada faktor yang diangkutnya, atau faktor VIII. Konsentrasi kedua faktor koagulasi dalam serum pasien praktis tidak terdeteksi. Insiden perdarahan spontan, baik superfisial (kulit dan selaput lendir), dan dalam (mempengaruhi jenis jeroan atau sendi tertentu), tinggi.
Ada kasus penyakit pseudo von Willebrand atau penyakit von Willebrand didapat, di mana fungsi trombosit tidak normal. Hal ini menyebabkan mereka menempel pada faktor von Willebrand terlalu baik, yang menyebabkan gangguan koagulasi dan kecenderungan berdarah, baik karena rendahnya kadar trombosit dalam darah atau rendahnya konsentrasi faktor dalam serum pasien. Ini telah terlihat pada beberapa jenis Hemopati, seperti Amiloidosis, Multiple Myeloma, Waldestron Macroglobulinemia atau dengan konsumsi obat-obatan jenis tertentu seperti antihipertensi, imunosupresan, antibiotik atau bahkan antidiabetik oral, antara lain. Dampak klinis dari fenomena ini dalam bentuk perdarahan superfisial pada kulit dan selaput lendir sangat sedikit dan diselesaikan dengan mengendalikan patologi atau situasi mendasar yang menyebabkannya.
Von Willebrand, penyakit keturunan
Seperti pada Hemofilia, penyakit von Willebrand adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak, sedemikian rupa sehingga anak dari seorang pria atau wanita dengan penyakit tersebut memiliki peluang 50% mewarisi gen yang terkena. Pada tipe 1 dan 2, keturunannya mewarisi gen dari salah satu orang tua, baik dari ibu atau dari ayah, sedangkan pada tipe 3 anak harus mewarisi perubahan genetik dari kedua orang tuanya.
Tanda dan gejala penyakit von Willebrand
Penyakit Von Willebrand meliputi tanda dan gejala berikut:
– Kecenderungan yang nyata untuk munculnya hematoma atau memar – Menstruasi berlebihan atau perdarahan abnormal lainnya , pada wanita usia subur – Kecenderungan perdarahan dari gusi, hidung atau mukosa usus – Pendarahan yang membutuhkan waktu untuk membeku karena trauma, luka atau pendarahan terlalu lama setelah pencabutan gigi atau menjalani jenis operasi lainnya
Diagnosis Penyakit Von Willebrand
Seperti dalam proses hematologi, riwayat klinis sangat penting untuk mencari riwayat pribadi atau keluarga yang sering mengalami perdarahan. Pemeriksaan fisik yang sistematis akan membantu ahli Hematologi untuk mendeteksi fokus atau lesi perdarahan.
Adapun pemeriksaan laboratorium khusus yang akan membantu kita mendeteksi jenis penyakit von Willebrand secara tepat, antara lain: – Penentuan waktu koagulasi – Tes agregasi trombosit – Penentuan konsentrasi faktor von Willebrand, faktor VIII dan trombosit dalam darah pasien
Kadang-kadang perlu untuk mengulang tes beberapa kali karena konsentrasi komponen ini dapat bervariasi secara fisiologis pada seseorang sepanjang hidup, misalnya, dengan usia atau selama kehamilan.
Pengobatan dan harapan hidup Penyakit Von Willebrand
Kualitas hidup, terutama untuk pasien dengan penyakit tipe 1, yang paling sering, mirip dengan populasi yang tidak terpengaruh. Remaja yang menderita jenis patologi yang paling serius harus menahan diri dari melakukan olahraga berisiko atau kontak seperti sepak bola, hoki, seni bela diri atau tinju, seperti yang terjadi pada Hemofilia, untuk menghindari trauma atau pukulan yang tidak perlu .
Jika terjadi pendarahan, cukup dengan menyumbat daerah yang terkena untuk sementara waktu agar pendarahan berhenti. Untuk anak perempuan usia menstruasi, perawatan kontrasepsi atau antifibrinolitik kadang-kadang diresepkan untuk mengobati pendarahan yang berlebihan.
Ketika langkah-langkah ini tidak efektif, jenis pengobatan lain mungkin diperlukan, seperti Desmopresin, hanya berguna pada tipe 1 dan beberapa tipe 2 penyakit. Zat ini menyebabkan peningkatan sementara konsentrasi faktor dalam darah. Ini dapat diberikan secara intranasal atau melalui infus intravena dan berguna untuk mencegah perdarahan dalam situasi berisiko, seperti pembedahan atau pencabutan gigi.
Untuk sisa patologi tipe 2 dan 3 di mana obat ini tidak berpengaruh, mereka perlu diobati dengan obat yang, seperti pada Hemofilia, mengandung faktor VIII dan faktor von Willebrand. Jenis obat ini diberikan secara intravena.
