Penyakit bawaan adalah perubahan yang timbul selama pembentukan janin, selama kehamilan, yang pada akhirnya dapat memengaruhi jaringan apa pun di tubuh manusia, seperti tulang, otot, atau organ, yang mengakibatkan perubahan fisik, perkembangan yang tidak lengkap, atau fungsi berbagai organ yang salah.
Perubahan ini dapat terjadi sebelum atau sesudah kelahiran, dan dapat diidentifikasi oleh dokter kandungan pada 3 bulan pertama kehamilan, selama perawatan prenatal, atau oleh dokter anak selama tahun pertama kehidupan. Namun, ada juga beberapa kasus di mana perubahan genetik memengaruhi kemampuan selanjutnya, seperti berbicara atau berjalan, atau yang membutuhkan tes yang sangat spesifik untuk diidentifikasi, yang akhirnya didiagnosis belakangan.
Perawatan penyakit bawaan harus dilakukan dengan bimbingan dokter anak, sesuai dengan jenis perubahan bawaan, dan penggunaan obat untuk mencegah komplikasi atau, dalam beberapa kasus, pembedahan dapat diindikasikan.
Kemungkinan penyebab
Penyakit bawaan dapat disebabkan oleh perubahan genetik atau faktor lingkungan, atau bahkan kombinasi dari kedua faktor tersebut.
1. Faktor genetik
Pada saat pembuahan, terjadi kombinasi kromosom wanita dan pria, yang membawa materi genetik yang bertanggung jawab atas karakteristik bayi, dan dalam 4 minggu pertama kehamilan, ekspresi gen dan perkembangan semua bagian tubuh sudah terbentuk janin.
Pada tahap kehamilan ini, biasanya ketika terjadi perubahan kromosom sehubungan dengan jumlah, struktur kromosom atau mutasi genetik, cacat lahir dapat menyebabkan penyakit genetik, seperti trisomi 21, yang dikenal dengan sindrom Down atau sindrom X rapuh. misalnya.
Selain itu, perubahan kromosom dapat memengaruhi bagian mana pun dari tubuh bayi, misalnya, menyebabkan malformasi pada jantung, mata, wajah, lengan atau tungkai, dan biasanya lebih serius.
Ketika perubahan genetik terjadi antara usia kehamilan 4 dan 8 minggu, perubahan dalam perkembangan organ dapat terjadi, biasanya mempengaruhi satu bagian tubuh, menjadi kurang serius, seperti celah langit-langit atau perkembangan jari ekstra, misalnya.
Dalam beberapa kasus, bahkan dengan jumlah kromosom yang benar, seorang wanita atau pria dapat mewariskan gen yang diubah kepada bayinya, dan anak tersebut mengembangkan penyakit bawaan yang diwarisi dari salah satu orang tuanya, seperti dalam kasus fibrosis kistik, hemofilia atau Sindrom Down Marfan, misalnya.
2. Faktor lingkungan
Selama setiap tahap kehamilan, terutama selama tahap perkembangan sistem atau organ utama bayi yang terjadi pada trimester pertama, beberapa faktor lingkungan dapat menyebabkan perkembangan penyakit bawaan, seperti:
- Penggunaan obat-obatan selama kehamilan;
- defisiensi asam folat;
- Asupan vitamin A yang berlebihan;
- Infeksi ibu seperti toksoplasmosis, sifilis, klamidia, rubella, cacar air, infeksi sitomegalovirus, Zika atau HIV;
- Diabetes gestasional;
- Paparan radiasi;
- Merokok;
- Asupan kafein yang berlebihan,
- Konsumsi minuman beralkohol atau obat-obatan;
- Kontak dengan logam berat seperti timah, kadmium atau merkuri, misalnya.
Faktor lingkungan ini dapat melewati plasenta dan mencapai bayi, memengaruhi perkembangannya dan meningkatkan risiko penyakit bawaan.
Jenis utama penyakit bawaan
Penyakit bawaan dapat mempengaruhi berbagai sistem tubuh, misalnya sistem saraf, kardiovaskular, tulang, otot, saluran kemih atau pencernaan, dan jenis utamanya meliputi:
- sindrom Down;
- Sindrom X rapuh;
- penyakit Huntington;
- Sindrom Klinefelter;
- Sindrom Marfan;
- Anemia sel sabit;
- Hemofilia;
- Buta warna;
- Cacat dalam pembentukan tabung saraf;
- Spina bifida;
- Anensefali, mikrosefali atau hidrosefalus;
- Langit-langit sumbing;
- bibir sumbing;
- Omfalokel;
- atresia paru;
- Tetralogi Fallot;
- Rahim bicornuate;
- akondroplasia;
- Dekstrokardia;
- Distrofi otot.
Beberapa penyakit bawaan tersebut dapat mempengaruhi kemampuan berbicara, membaca, menulis, keseimbangan, gerakan atau postur tubuh, pertumbuhan atau perkembangan, dan harus selalu dievaluasi oleh dokter spesialis anak saat lahir, agar dapat diarahkan penanganan terbaiknya.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis penyakit bawaan dapat dilakukan oleh dokter kandungan selama kehamilan, melalui tes darah seperti alfa-fetoprotein, atau tes pencitraan seperti USG atau resonansi magnetik, yang memungkinkan dokter mendeteksi sindrom, seperti Sindrom Down, misalnya, di Selain malformasi fisik, seperti di jantung, ginjal, wajah, lengan atau kaki.
Selain itu, untuk memastikan diagnosis penyakit bawaan, dokter kandungan dapat meminta pengambilan sampel amniosentesis atau chorionic villus, misalnya. Pelajari bagaimana amniosentesis dilakukan.
Setelah lahir, diagnosis penyakit bawaan dilakukan oleh dokter anak, melalui pemeriksaan fisik, menganalisis refleks, organ, seperti alat kelamin, paru-paru, jantung, mata, bibir dan perut, anggota badan, lengan, kaki, jari, kepala, leher, dan penampilan kulit. Dalam hal memverifikasi perubahan, dokter dapat meminta tes pencitraan, seperti USG, resonansi magnetik atau tomografi komputer, selain tes darah untuk mendiagnosis penyakit bawaan.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Perawatan penyakit bawaan dilakukan oleh dokter anak dan bervariasi sesuai dengan jenis perubahan dan diagnosis medis, dan perawatan dengan obat-obatan dapat direkomendasikan untuk mengontrol gejala dan mencegah komplikasi, atau dalam beberapa kasus malformasi serius, pembedahan dapat diindikasikan untuk perbaiki mereka masalahnya.
Namun, penting untuk dicatat bahwa dalam kasus perubahan kromosom atau gen, pengobatan dengan obat-obatan tidak memperbaiki gen atau kromosom yang mengalami perubahan, tetapi dapat membantu meringankan gejala dan mencegah komplikasi penyakit bawaan.
bagaimana mencegah
Tidak selalu mungkin untuk mencegah cacat lahir, namun beberapa langkah yang dapat dilakukan seorang wanita untuk membantu mengurangi risiko cacat lahir seperti:
- Lakukan perawatan prenatal dan ikuti semua pedoman medis selama kehamilan;
- Lakukan tes yang diindikasikan oleh dokter kandungan untuk mendeteksi infeksi dan melakukan perawatan, jika perlu, sesuai indikasi medis;
- Minum asam folat dan suplemen gizi yang diindikasikan oleh dokter kandungan;
- Minum vaksin sesuai petunjuk dokter kandungan, terutama rubella;
- Jangan minum obat sendiri dan tanpa bimbingan dari dokter kandungan;
- Mengontrol dan mengobati penyakit seperti diabetes gestasional, tekanan darah tinggi, epilepsi, hipotiroidisme atau infeksi, sesuai petunjuk dokter kandungan;
- Lakukan diet seimbang , termasuk buah-buahan, sayuran hijau, dan sayuran segar, untuk menyediakan nutrisi yang diperlukan untuk perkembangan bayi. Lihat cara makan selama kehamilan;
- Jangan mengkonsumsi minuman beralkohol , merokok atau menggunakan obat-obatan yang disalahgunakan;
- Hindari paparan radiasi atau logam berat seperti timbal, kadmium atau merkuri;
- Hindari bepergian ke daerah dengan wabah Zika.
Selain itu, jika wanita atau pria tersebut memiliki penyakit bawaan atau riwayat keluarga cacat lahir, konseling genetik dapat dilakukan untuk memeriksa risiko bayi lahir dengan cacat lahir. Cari tahu bagaimana konseling genetik dilakukan.