Penyakit Huntington adalah penyakit keturunan langka yang menyebabkan degenerasi progresif neuron otak, menyebabkan gangguan pada gerakan, perilaku dan kemampuan berkomunikasi, serta gejala seperti kejang otot, perubahan keseimbangan atau kesulitan berbicara atau menelan.
Gejala penyakit ini, juga dikenal sebagai penyakit Huntington, bersifat progresif, dan dapat dimulai antara usia 30 dan 50 tahun, tetapi juga dapat dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja, sebelum usia 20 tahun, dalam hal ini disebut penyakit Huntington remaja. .
Pengobatan penyakit Huntington dilakukan oleh ahli saraf, dan biasanya melibatkan penggunaan obat-obatan yang membantu meringankan gejala, selain psikoterapi, fisioterapi dan terapi okupasi, untuk meningkatkan kualitas hidup.
Gejala penyakit Huntington
Gejala utama penyakit Huntington adalah:
- Gerakan cepat tanpa sadar, yang disebut chorea, yang dimulai pada satu anggota tubuh, tetapi seiring waktu, memengaruhi berbagai bagian tubuh;
- Kejang otot atau kontorsi;
- Kekakuan, tremor atau kontraksi otot;
- Pergerakan mata lambat
- Kesulitan bergerak dan gerakan lambat;
- Kesulitan berjalan atau berdiri, yang dapat menyebabkan jatuh;
- Kesulitan berbicara dan menelan, meningkatkan risiko tersedak dan pneumonia aspirasi;
- Kesulitan mengatur, memfokuskan, dan merencanakan tugas;
- Kehilangan memori;
- Impulsif;
- Iritabilitas, yang dapat menyebabkan perilaku dan agresi yang meledak-ledak;
- Perasaan sedih atau tidak adanya perasaan atau emosi;
- Kurang perhatian;
- Lambat berpikir dan kesulitan menemukan kata-kata;
- Kesulitan mempelajari informasi baru;
- Kelelahan berlebihan dan kekurangan energi;
- Insomnia;
- Penurunan berat badan yang tidak disengaja;
- Depresi;
- Psikosis;
- Kecenderungan bunuh diri.
Gejala-gejala ini dapat bervariasi dari orang ke orang, dan dapat berkembang lebih cepat atau lebih intens tergantung pada apakah pengobatan dilakukan atau tidak.
Dengan adanya tanda dan gejala yang mengindikasikan sindrom Huntington, terutama jika ada riwayat penyakit dalam keluarga, penting untuk berkonsultasi dengan dokter umum atau ahli saraf untuk dilakukan evaluasi, serta tes yang akan dilakukan. keluar, sehingga pengobatan dapat dimulai.
Gejala Penyakit Juvenile Huntington
Gejala penyakit Huntington remaja bisa sedikit berbeda dari orang dewasa dan meliputi:
- Sering jatuh atau tersandung;
- Keterlambatan bicara dan bahasa;
- Bicara cadel;
- Kesulitan belajar;
- Penurunan kinerja sekolah yang cepat dan signifikan;
- Masalah perilaku;
- Tremor;
- Gerakan tak sadar ringan;
- Konvulsi.
Gejala ini dapat menyerang anak-anak atau remaja, muncul secara progresif, sebelum usia 20 tahun. Juga, dalam kasus remaja, gejala perilaku dan chorea seringkali merupakan gejala awal.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis penyakit Huntington dibuat oleh ahli saraf atau dokter umum, atau ahli saraf anak dalam kasus anak-anak dan remaja, melalui evaluasi gejala, riwayat penyakit keluarga, dan pemeriksaan fisik, neurologis, dan psikiatri.
Selain itu, dokter dapat meminta pemindaian tomografi komputer, yang memungkinkan evaluasi daerah otak yang terkena, dan membantu menyingkirkan penyakit lain dengan gejala serupa, seperti tardive dyskinesia, lupus serebral, penyakit Wilson, aceruloplasminemia atau sindrom McLeod, untuk contoh. .
Tes lain yang mungkin diminta dokter untuk memastikan diagnosis penyakit Huntington adalah tes genetik dengan tujuan mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut.
Jika salah satu orang tua menderita penyakit Huntington, diagnosis dapat dilakukan melalui tes prenatal, seperti pengambilan sampel chorionic villus, antara minggu ke-1 dan ke-12 kehamilan, atau amniosentesis, antara minggu ke-15 dan ke-17 kehamilan. Lihat bagaimana amniosentesis dilakukan.
Kemungkinan penyebab
Penyakit Huntington disebabkan oleh perubahan genetik, yang diwariskan secara turun-temurun, dan yang menentukan degenerasi daerah penting di otak. Perubahan genetik penyakit ini adalah tipe dominan, artinya cukup mewarisi gen dari salah satu orang tua untuk memiliki risiko mengembangkannya.
Jadi, sebagai akibat dari perubahan genetik, terjadi produksi bentuk protein yang berubah, yang mengakibatkan kematian sel-sel saraf di beberapa bagian otak dan mendukung perkembangan gejala.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Pengobatan penyakit Huntington harus dilakukan di bawah bimbingan ahli saraf dan psikiater, dengan tujuan mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup.
Dengan demikian, penanganan yang dapat diindikasikan oleh dokter adalah:
1. Penggunaan obat-obatan
Penggunaan obat-obatan dimaksudkan untuk mengobati gangguan gerak dan gangguan kejiwaan, dan meliputi:
- Obat-obatan yang mengontrol gangguan gerak , seperti tetrabenazine atau amantadine;
- Antipsikotik , seperti haloperidol, fluphenazine, olanzapine, quetiapine, atau aripiprazole;
- Antidepresan , seperti sertraline, citalopram atau mirtazapine;
- Penstabil suasana hati seperti karbamazepin, lamotrigin atau asam valproat.
Obat-obatan ini membantu mengobati gejala, tetapi tidak mencegah perkembangan penyakit, dan harus digunakan dengan indikasi dokter, memerlukan janji temu medis secara teratur untuk mengevaluasi pengobatan.
2. Psikoterapi
Psikoterapi dan terapi perilaku kognitif bertujuan untuk membantu mengatasi masalah perilaku, mengembangkan alat untuk mengatasi saat-saat ketika gejala muncul.
Selain itu, psikoterapi penting untuk membantu orang tersebut menghadapi penyakit dan menghadapi ekspektasi terkait evolusi penyakit.
3. Fisioterapi
Fisioterapi bertujuan untuk memperkuat otot, meningkatkan gaya berjalan, keseimbangan dan koordinasi motorik, serta melatih aktivitas hidup sehari-hari seperti berjalan, agar terhindar dari jatuh, dan aktivitas lain sesuai kebutuhan yang dihadirkan oleh orang tersebut.
4. Terapi okupasi
Terapi okupasi juga dapat membantu meningkatkan kualitas hidup, mengurangi kesulitan bergerak atau melakukan aktivitas sehari-hari yang sederhana, seperti makan atau berjalan misalnya.
Ini karena, dalam sesi terapi okupasi, profesional membantu orang tersebut menggunakan beberapa peralatan tambahan, seperti alat makan khusus atau kursi roda, yang memungkinkan melakukan tugas yang sama, bahkan ketika penyakitnya terbatas.
5. Terapi Wicara
Terapi wicara diindikasikan untuk membantu meningkatkan kontrol otot bicara dan menelan, meningkatkan kemampuan berbicara, makan dan menelan, mencegah komplikasi seperti tersedak atau pneumonia aspirasi.