Genetic Diagnosis (PGD) adalah nama yang diberikan untuk teknik di mana materi genetik embrio dipelajari dari satu atau lebih selnya, diperoleh dengan biopsi embrio yang diperoleh melalui fertilisasi in vitro . Biopsi embrio dapat dilakukan pada hari ke-3 perkembangan atau pada hari ke-5 . Biopsi dilakukan di Laboratorium Reproduksi yang terakreditasi.
Biopsi embrio dapat dilakukan pada hari ke-3 perkembangan atau pada hari ke-5 .
Situasi di mana DGP digunakan
- Mendeteksi embrio yang membawa kelainan kromosom .
- Mendeteksi embrio pembawa gen yang menyebabkan penyakit genetik yang serius atau tidak dapat disembuhkan atau yang meningkatkan kemungkinan atau kecenderungan untuk menderita penyakit tersebut.
- Memilih embrio histokompatibel dengan saudara laki-laki yang sudah lahir dengan tujuan memperoleh sel punca , hampir selalu dari darah tali pusatnya (tujuan terapeutik).
- Pilih jenis kelamin embrio untuk menghindari penyakit yang terkait dengan jenis kelamin tertentu .
Indikasi untuk menjalani PGD
- Riwayat penyakit genetik yang serius yang gen yang diubah diketahui.
- Orang tua membawa kelainan kromosom.
- Usia ibu lanjut.
- Ulangi aborsi .
- Penyakit yang terkait dengan jenis kelamin tertentu.
- Penentuan histokompatibilitas untuk pengobatan dengan sel induk kerabat (saudara kandung) yang terkena penyakit serius.
- Orang tua yang membawa gen bermutasi yang menjadi predisposisi kanker.