Polydactyly adalah adanya satu atau lebih jari ekstra pada tangan atau kaki, yang dapat dirasakan melalui gejala seperti lebih dari 5 jari pada tangan atau kaki, yang biasanya kecil dan tidak berkembang dengan baik, dengan jari kelingking yang lebih umum. atau jempol tambahan.
Kondisi ini, juga disebut jari hiperdaktili atau ekstranumerik, adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh perubahan genetik secara acak atau turun-temurun, atau bahkan dikaitkan dengan kondisi atau sindrom lain, seperti anemia Fanconi, sindrom Patau, atau trisomi 21, misalnya.
Polidaktili dapat diketahui selama kehamilan, melalui USG atau tes genetik, sehingga selama kehamilan penting untuk melakukan perawatan prenatal dan tindak lanjut dengan dokter kandungan, dan pengobatan tergantung pada lokasi polidaktili dan, dalam beberapa kasus, itu adalah operasi untuk mengangkat jari ekstra diindikasikan.
gejala polidaktili
Gejala utama polidaktili adalah:
- Satu atau lebih jari ekstra di tangan, disebut jari
- Satu atau lebih jari kaki ekstra di kaki, disebut jari kaki
- Jari ekstra kecil, kurang berkembang, dan tidak berfungsi;
- Jari ekstra tanpa tulang, hanya terbentuk dari kulit dan jaringan lunak;
- Jari ekstra dengan tulang, kulit dan jaringan lunak, tetapi tidak ada sendi;
- Jari ekstra yang terbentuk sempurna, dengan kulit, jaringan lunak, tulang dan persendian;
- Tidak adanya rasa sakit di jari ekstra.
Jari ekstra lebih sering muncul di sebelah jari kelingking atau ibu jari, dan meskipun kurang umum, bisa juga muncul di antara jari tengah tangan atau jari kaki.
Bagaimana diagnosis ditegakkan
Diagnosis polidaktili dapat ditegakkan oleh dokter kandungan selama kehamilan melalui ultrasonografi transvaginal pada minggu ke-9 kehamilan, memungkinkan untuk memvisualisasikan tunas jari dalam formasi, atau ultrasonografi morfologis pada trimester pertama pertama, antara minggu ke-11 dan ke-13. kehamilan, melalui perawatan prenatal.
Jika satu atau lebih jari ekstra terdeteksi, dokter harus melakukan evaluasi ultrasonografi lengkap, mendapatkan gambar jantung, sistem saraf, dan anggota tubuh, selain tembus nuchal, untuk mengidentifikasi penyakit genetik seperti anemia Fanconi, trisomi 13, trisomi 21, atau sindrom Meckel-Gruber, misalnya.
Selain itu, dokter juga harus mengevaluasi riwayat polidaktili keluarga dan sindrom lainnya, serta melakukan tes genetik. Dalam kasus polidaktili terisolasi, dokter kandungan harus menindaklanjuti antara usia kehamilan 17 dan 34 minggu, menggunakan ultrasonografi dengan profil biometrik.
Setelah bayi lahir, tes biasanya tidak diperlukan untuk mendiagnosis polidaktili, karena ini merupakan perubahan yang terlihat, namun, dokter anak dapat meminta rontgen untuk memverifikasi bahwa jari tambahan terhubung ke jari normal lainnya melalui tulang atau saraf. Selain itu, jika pembedahan untuk mengangkat jari ekstra diindikasikan, dokter mungkin meminta pemeriksaan pencitraan dan darah lainnya.
Kemungkinan penyebab
Polydactyly disebabkan oleh perubahan genetik yang dapat terjadi tanpa sebab yang jelas atau dapat turun temurun, ditularkan dari orang tua ke anak, atau bahkan disebabkan oleh sindrom genetik.
Penyebab utama polidaktili adalah:
- Perubahan genetik acak selama kehamilan;
- riwayat keluarga polidaktili;
- Anemia Fanconi;
- sindrom Ellis-van Creveld;
- sindrom Down;
- Sindrom Patau;
- Sindrom Greig;
- Sindrom Bardet-Bied;
- sindrom atau gangguan VACTERL.
Selama perkembangan bayi, pembentukan tangan berlangsung sampai minggu keenam atau ketujuh kehamilan dan jika, selama fase ini, jika ada perubahan yang terjadi, proses pembentukan ini dapat terganggu, yang menyebabkan munculnya jari ekstra pada tangan. tangan atau di pergelangan tangan kaki.
Apa jenis pewarisan polidaktili?
Polydactyly disebabkan oleh perubahan genetik herediter, adalah jenis pewarisan dominan autosomal, yang berarti bahwa bayi mewarisi gen normal dan gen yang rusak, dan gen yang diubah mendominasi gen normal, menyebabkan polidaktili berkembang.
Umumnya, ketika polidaktili disebabkan oleh warisan turun-temurun, hal itu biasa terjadi pada beberapa orang dalam keluarga yang sama.
jenis polidaktili
Polydactyly terisolasi diklasifikasikan berbagai jenis:
- Polydactyly preaxial : terjadi ketika satu atau lebih jari lahir di sisi ibu jari kaki atau tangan;
- Polydactyly sentral : terdiri dari pertumbuhan jari ekstra di tengah tangan atau kaki, tetapi merupakan jenis yang sangat jarang;
- Polydactyly post-aksial : ini adalah jenis yang paling umum, terjadi ketika jari ekstra lahir di sebelah jari kelingking, tangan atau kaki.
Pada polidaktili sentral, sering juga terjadi perubahan genetik jenis lain, seperti sindaktili, yaitu lahirnya jari-jari ekstra yang direkatkan.
Selain itu, polidaktili dapat diklasifikasikan sebagai polidaktili terisolasi, yang terjadi ketika modifikasi genetik hanya mengubah jumlah jari tangan atau kaki, atau polidaktili sindrom, yang terjadi pada orang yang memiliki sindrom genetik.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Perawatan polidaktili diindikasikan oleh dokter ortopedi dan tergantung pada lokasi dan cara jari ekstra terhubung ke jari lainnya, karena mereka mungkin berbagi saraf, tendon, dan tulang yang merupakan struktur penting untuk pergerakan tangan dan kaki.
Ketika jari ekstra terletak di jari kelingking dan hanya terdiri dari kulit dan lemak, pengobatan yang paling diindikasikan adalah pembedahan dan biasanya dilakukan pada anak-anak hingga usia 2 tahun. Namun, jika jari ekstra ditanamkan di ibu jari, pembedahan juga dapat diindikasikan, namun biasanya lebih rumit, karena memerlukan kehati-hatian agar tidak merusak sensitivitas dan posisi jari.
Kadang-kadang, orang dewasa yang tidak melakukan pengangkatan jari ekstra saat masih anak-anak dapat memilih untuk tidak menjalani operasi, karena memiliki jari ekstra tidak menyebabkan masalah kesehatan.