Progeria adalah sindrom langka yang ditandai dengan penuaan yang dipercepat, yang membuat anak terlihat seperti orang tua. Karena menyebabkan penuaan tubuh yang sangat cepat, anak dengan penyakit ini memiliki harapan hidup yang pendek sekitar 14-16 tahun.
Anak dengan sindrom tersebut lahir secara normal, hanya sedikit lebih kecil untuk usia kehamilannya, namun seiring perkembangannya, biasanya setelah tahun pertama kehidupan, muncul beberapa tanda yang menunjukkan penuaan dini, seperti rambut rontok, kerontokan subkutan. perubahan lemak dan kardiovaskular.
Progeria, juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford, tidak dapat disembuhkan, namun saat tanda-tanda penuaan muncul, dokter anak dapat merekomendasikan perawatan yang membantu meningkatkan kualitas hidup anak.
Fitur utama
Fitur utama yang menunjukkan progeria adalah:
- Keterlambatan perkembangan;
- Wajah kurus dengan dagu kecil;
- Munculnya pembuluh darah di kulit kepala yang bisa mencapai septum hidung;
- Kepala jauh lebih besar dari wajah;
- Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis, dengan kerontokan total lebih sering terjadi pada usia 3 tahun;
- Keterlambatan yang ditekankan pada tanggalnya dan pertumbuhan gigi baru;
- Mata menonjol dan kesulitan menutup kelopak mata;
- Tidak adanya pematangan seksual;
- Gangguan kardiovaskular, seperti hipertensi dan gagal jantung;
- Perkembangan diabetes;
- Tulang lebih rapuh;
- Radang sendi;
- Suara tinggi;
- Penurunan kapasitas pendengaran.
Terlepas dari ciri-ciri tersebut, anak penderita Progeria memiliki sistem kekebalan tubuh yang normal dan tidak mengalami gangguan otak, sehingga perkembangan kognitifnya tetap terjaga.
Selanjutnya, meskipun tidak ada perkembangan pematangan seksual karena perubahan hormonal, hormon lain yang terlibat dalam metabolisme berfungsi dengan baik.
Apa penyebab progeria
Progeria disebabkan oleh perubahan genetik, yang menyebabkan sel-sel dalam tubuh menua dengan sangat cepat. Meskipun merupakan sindrom genetik, progeria tidak bersifat turun-temurun dan oleh karena itu tidak diturunkan dari orang tua kepada anaknya.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Tidak ada bentuk pengobatan khusus untuk progeria, sehingga dokter dapat menyarankan pengobatan yang berbeda sesuai dengan ciri yang muncul.
Perawatan yang dapat diindikasikan dalam kasus progeria adalah:
- Penggunaan aspirin setiap hari: memungkinkan Anda menjaga pengencer darah, mencegah pembentukan gumpalan yang dapat menyebabkan serangan jantung atau stroke;
- Sesi terapi fisik: membantu meredakan peradangan sendi dan memperkuat otot, mencegah patah tulang yang mudah;
- Operasi: digunakan untuk mengobati atau mencegah masalah serius, terutama di jantung.
Selain itu, dokter juga mungkin akan meresepkan obat lain, seperti statin untuk menurunkan kolesterol, atau hormon pertumbuhan, jika berat badan anak sangat kurus.
Anak dengan Progeria harus diikuti oleh beberapa ahli kesehatan, karena penyakit ini akhirnya mempengaruhi beberapa sistem. Oleh karena itu, ketika anak mulai mengalami nyeri sendi dan otot, ia harus diperiksa oleh ahli ortopedi agar dapat merekomendasikan pengobatan yang tepat dan memberikan panduan tentang cara menyelamatkan sendi, mencegah memburuknya artritis dan artrosis. Ahli jantung harus memantau anak sejak didiagnosis, karena kebanyakan penderita penyakit ini meninggal karena komplikasi jantung.
Semua anak dengan Progeria harus menjalani diet yang dipandu oleh ahli gizi, untuk menghindari osteoporosis sebanyak mungkin dan meningkatkan metabolisme mereka. Berlatih beberapa aktivitas fisik atau olahraga setidaknya dua kali seminggu juga disarankan, karena meningkatkan sirkulasi darah, memperkuat otot, mengalihkan pikiran dan kualitas hidup keluarga.
Nasihat dari psikolog juga dapat bermanfaat bagi anak untuk memahami penyakitnya dan dalam kasus depresi, selain penting bagi keluarga.