Penyakit Huntington adalah patologi bawaan yang menyebabkan keausan beberapa sel saraf di otak. Menurut para ahli , orang yang lahir dengan gen yang rusak ini tidak memiliki gejala saat lahir, tetapi mereka muncul setelah usia 30 atau 40 tahun. Gejala awal termasuk gerakan yang tidak terkendali, kecanggungan, dan masalah keseimbangan. Lainnya muncul kemudian sebagai hambatan untuk berjalan, berbicara dan menelan. Beberapa pasien berhenti mengenali kerabat mereka dan yang lain sadar akan lingkungan mereka dan dapat mengekspresikan emosi mereka.
Jika salah satu orang tua memiliki penyakit Huntington, anak mereka akan memiliki peluang 50% untuk mengidapnya. Dengan tes darah adalah mungkin untuk mengetahui apakah seseorang memiliki gen dan apakah mereka akan mengembangkan penyakit. Tidak ada obatnya, tetapi ada obat yang dapat membantu mengendalikan beberapa gejala, meskipun tidak dapat memperlambat atau menghentikan penyakit.
Jenis dan tingkat keparahan masalah kognitif dan komunikasi bervariasi dari pasien ke pasien. Meskipun banyak hal mungkin tampak serupa, tidak ada dua orang dengan penyakit Huntington yang persis sama. Dalam hampir semua kasus, pasien akan mengalami kesulitan yang sama sepanjang perjalanan penyakit dan tingkat keparahannya akan bervariasi dari satu tahap ke tahap lainnya.
Gejala Penyakit Huntington
Beberapa gejala yang paling umum adalah:
– Masalah komunikasi. Pasien datang dengan kelemahan otot, kelambatan, atau kurangnya koordinasi bibir, lidah, tenggorokan, dan rahang (disartria). Selain penurunan laju bicara, masalah dengan volume, koordinasi atau pernapasan. Juga sulit bagi mereka untuk mengekspresikan diri dengan benar atau mengucapkan dengan baik. Dan kesulitan memahami, membaca dan menulis.
– Masalah kognitif. Penurunan memori langsung dan jangka pendek, penurunan kemampuan untuk memecahkan masalah, kesulitan mengatur ide-ide, kesulitan berkonsentrasi, penurunan kemampuan untuk mempelajari hal-hal baru, dan masalah dengan angka dan perhitungan matematika.
– Impulsif saat makan. Kesulitan mengendalikan laju asupan makanan atau cairan dan mengunyah, ketidakmampuan untuk menelan. Kurangnya koordinasi antara proses menelan dan berbicara atau bernafas, perlu menelan berulang kali untuk setiap menelan atau menggigit. Air liur atau tumpahan makanan atau cairan dari mulut.
Beberapa gejala ini tampaknya tidak terkait dengan penyakit ini, sehingga harus diamati dengan cermat oleh dokter dan meminta evaluasi oleh spesialis bicara dan bahasa (terapis wicara, terapis wicara, terapis wicara, atau ahli phoniatri).
Diagnosis Penyakit Huntington
Ini didiagnosis dengan tes genetik dan neurologis. Tes-tes ini dapat dilakukan sebelum seseorang menunjukkan gejala apa pun untuk menentukan apakah mereka membawa gen tersebut.
Pengobatan untuk Penyakit Huntington
Penyakit ini hanya bisa disembuhkan, tidak ada obatnya. Terapis wicara, sebagai spesialis bahasa, sangat penting pada tahap awal penyakit, selanjutnya membantu pasien untuk mempertahankan kehidupan senyaman mungkin. Pedoman perilaku dapat dilakukan yang dapat digunakan nanti, ketika penyakit berkembang, selain memasukkan perangkat bahasa alternatif seperti papan tulis atau komputer.
Mengenai komunikasi, spesialis dapat mengajarkan pasien untuk berbicara lebih lambat, mengulangi kata atau kalimat bila perlu, merumuskan kembali kalimat, membesar-besarkan suara, berbicara lebih keras (menarik napas dalam-dalam sebelum berbicara), menjelaskan apa yang ingin Anda katakan, tunjukkan huruf pertama. penggunaan kata, gunakan gerak tubuh, buat kalimat pendek, gunakan teknik alternatif seperti kata, alfabet, atau papan gambar, atau gunakan perangkat elektronik jika kata tersebut tidak dapat diingat.
Anggota keluarga dapat membantu dengan menghilangkan gangguan seperti TV, radio, atau kelompok besar orang. Buat pertanyaan dan ekspresi tetap sederhana, ajukan hanya satu pertanyaan pada satu waktu. Ajukan, bila memungkinkan, pertanyaan yang bisa dijawab ya atau tidak. Perhatikan gerak tubuh dan perubahan serta ekspresi wajah, mintalah klarifikasi atau ulangi sebagai pertanyaan apa yang menurut Anda telah dikatakan, cobalah untuk berbicara tentang topik yang sudah dikenal, biarkan orang tersebut meluangkan waktu yang cukup untuk mengomunikasikan pesan mereka. Dan, yang paling penting, bersabarlah dengan pembicara.
Saran tindakan untuk kerabat mereka yang terkena Penyakit Huntington
– Masalah kognitif. Dalam disorientasi yang sering, disarankan untuk menyimpan kalender, melihat arloji dan mencantumkan nama-nama benda.
– Masalah memori. Anggota keluarga dapat membuat poster dengan apa yang dilakukan setiap hari, menetapkan pedoman di mana hal-hal selalu ditinggalkan, memberi label, menggunakan buku harian di mana hal-hal ditanyakan dan memiliki solusi tertulis untuk masalah yang paling umum.
– Membantu menelan
Tawarkan gigitan kecil dan teguk, pastikan orang itu duduk selurus mungkin, letakkan bantal untuk mencegah kepala miring ke belakang, kendalikan kecepatan orang itu makan. Amati gerakan naik turun laring (jakun), atau letakkan dua jari dengan lembut di jakun orang tersebut untuk mendeteksi gerakan ini dan coba tentukan apakah mereka telah selesai menelan. Pastikan orang tersebut menelan dua kali untuk setiap gigitan atau teguk untuk benar-benar menghilangkan residu yang tertinggal di mulut.
Gunakan saus, saus, dan bumbu dengan makanan kering atau padat bila memungkinkan. Hancurkan obat-obatan dan campurkan dengan makanan, hindari gangguan selama proses pemberian makan, jangan biarkan orang tersebut berbicara jika ada makanan di mulutnya. Jika dia banyak batuk atau menunjukkan gejala lain dari masalah menelan, tawarkan dia cairan kental seperti nektar dan smoothie. Juga berikan makanan campuran sampai Anda dapat menemui dokter atau ahli patologi wicara-bahasa. Batasi jumlah makanan yang diletakkan di piring pada satu waktu atau jumlah cairan dalam gelas.
Terkadang, jika tingkat keparahannya ekstrem, metode intravena dan kateter akan diperlukan.
