Sindrom Angelman adalah kelainan genetik dan neurologis yang ditandai dengan kejang, gerakan cadel, keterlambatan intelektual, tidak bisa berkata-kata, dan tertawa berlebihan. Anak-anak dengan sindrom ini biasanya memiliki mulut, lidah dan rahang yang besar, dahi yang kecil dan cenderung berambut pirang dan bermata biru.
Penyebab sindrom Angelman bersifat genetik dan terkait dengan tidak adanya atau mutasi pada kromosom 15 yang diwariskan dari ibu.
Sindrom Angelman tidak dapat disembuhkan, namun ada perawatan yang membantu mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita penyakit ini.
gejala utama
Gejala sindrom Angelman dapat terlihat pada tahun pertama kehidupan akibat keterlambatan perkembangan motorik dan intelektual.
Gejala dan ciri paling umum dari sindrom ini meliputi:
- keterbelakangan mental yang parah;
- Tidak adanya bahasa, tanpa atau mengurangi penggunaan kata-kata;
- kejang yang sering;
- Episode tawa yang sering;
- Kesulitan mulai merangkak, duduk dan/atau berjalan;
- Ketidakmampuan untuk mengoordinasikan gerakan atau gerakan anggota tubuh yang gemetar;
- Mikrosefali;
- Hiperaktif dan kurang perhatian;
- Gangguan tidur;
- Peningkatan kepekaan terhadap panas;
- Ketertarikan dan ketertarikan dengan air;
- Strabismus;
- Rahang dan lidah keluar.
Selain itu, anak-anak dengan sindrom Angelman memiliki ciri-ciri wajah yang khas seperti mulut yang besar, dahi yang kecil, jarak gigi yang lebar, dagu yang menonjol, bibir atas yang tipis, dan mata yang lebih terang.
Anak-anak dengan sindrom ini juga cenderung tertawa secara spontan dan terus menerus dan, pada saat yang sama, melambaikan tangan, yang juga terjadi pada saat-saat heboh, misalnya.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis sindrom Angelman dibuat oleh dokter anak atau dokter umum melalui pengamatan tanda dan gejala yang ditunjukkan oleh orang tersebut, seperti keterbelakangan mental yang parah, gerakan yang tidak terkoordinasi, kejang dan wajah bahagia, misalnya.
Selain itu, dokter menganjurkan untuk melakukan beberapa tes untuk memastikan diagnosis, seperti elektroensefalogram dan tes genetik, yang dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi. Cari tahu bagaimana tes genetik yang mendeteksi sindrom Angelman dilakukan.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Perawatan untuk sindrom Angelman terdiri dari kombinasi terapi dan obat-obatan. Di antara metode perawatan termasuk:
- Fisioterapi : Teknik ini merangsang persendian dan mencegah kekakuan, gejala khas penyakit ini;
- Terapi okupasi : Terapi ini membantu penderita sindrom untuk mengembangkan kemandiriannya dalam situasi sehari-hari, yang melibatkan aktivitas seperti berpakaian, menyikat gigi, dan menyisir rambut;
- Terapi Wicara : Penggunaan terapi ini sangat sering, karena pasien dengan sindrom Angelman memiliki aspek komunikasi yang sangat terganggu dan terapi ini membantu perkembangan bahasa;
- Hidroterapi : Aktivitas yang dilakukan di dalam air yang mengencangkan otot dan merilekskan individu, mengurangi gejala hiperaktif, gangguan tidur, dan defisit perhatian;
- Terapi Musik : Terapi yang menggunakan musik sebagai alat terapi, memberikan individu penurunan kecemasan dan hiperaktivitas;
- Hippotherapy : Ini adalah terapi yang menggunakan kuda dan memberikan pasien sindrom Angelman dengan pengencangan otot, meningkatkan keseimbangan dan koordinasi motorik.
Sindrom Angelman adalah penyakit genetik yang tidak ada obatnya, namun gejalanya dapat dikurangi dengan terapi di atas dan dengan penggunaan obat-obatan, seperti Ritalin, yang bekerja dengan mengurangi agitasi orang dengan sindrom ini.