Sindrom Proteus adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan pertumbuhan tulang, kulit, dan jaringan lain yang berlebihan dan asimetris, yang mengakibatkan gigantisme berbagai anggota tubuh dan organ, terutama lengan, kaki, tengkorak, dan sumsum tulang belakang.
Gejala sindrom Proteus biasanya muncul antara usia 6 dan 18 bulan dan pertumbuhan yang berlebihan dan tidak proporsional cenderung berhenti pada masa remaja.
Sindrom ini harus diidentifikasi dengan cepat sehingga tindakan segera dapat diambil untuk memperbaiki deformasi dan memperbaiki citra tubuh penderita sindrom tersebut, menghindari masalah psikologis seperti isolasi sosial dan depresi, misalnya.
Proteus Syndrome di tangan
Gejala dan fitur utama
Sindrom Proteus biasanya menyebabkan munculnya ciri-ciri tertentu, seperti:
- Cacat pada lengan, kaki, tengkorak dan sumsum tulang belakang;
- Asimetri tubuh;
- Lipatan kulit yang berlebihan;
- Masalah tulang belakang;
- Wajah lebih panjang;
- Masalah jantung;
- Kutil dan bintik-bintik cahaya pada tubuh;
- Pembesaran limpa;
- Peningkatan diameter jari, disebut hipertrofi digital;
- Keterbelakangan mental.
Meskipun ada beberapa perubahan fisik, dalam banyak kasus, orang dengan sindrom ini mengembangkan kapasitas intelektualnya secara normal, dan mungkin memiliki kehidupan yang relatif normal.
Sindrom ini harus diidentifikasi sedini mungkin, karena jika tindak lanjut dilakukan sejak perubahan pertama muncul, ini dapat membantu tidak hanya untuk menghindari gangguan psikologis, tetapi juga untuk menghindari beberapa komplikasi umum dari sindrom ini. , seperti munculnya tumor langka atau terjadinya trombosis vena dalam.
Apa yang menyebabkan sindrom tersebut
Penyebab sindrom Proteus belum diketahui dengan pasti, namun diyakini bahwa itu mungkin penyakit genetik akibat mutasi spontan pada gen ATK1 yang terjadi selama perkembangan janin.
Meskipun bersifat genetik, sindrom Proteus tidak dianggap turun-temurun, yang berarti tidak ada risiko mutasi dari orang tua ke anak. Namun, jika ada kasus sindrom Proteus dalam keluarga, disarankan untuk melakukan konseling genetik, karena mungkin ada kecenderungan yang lebih besar untuk terjadinya mutasi ini.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Proteus, dan dokter biasanya merekomendasikan penggunaan obat-obatan khusus untuk mengendalikan beberapa gejala, selain operasi untuk memperbaiki jaringan, mengangkat tumor, dan memperbaiki estetika tubuh.
Ketika terdeteksi pada tahap awal, sindrom ini dapat dikendalikan melalui penggunaan obat bernama Rapamycin, yaitu obat imunosupresan yang diindikasikan untuk mencegah pertumbuhan jaringan abnormal dan mencegah pembentukan tumor.
Selain itu, sangat penting bahwa perawatan dilakukan oleh tim profesional kesehatan multidisiplin, yang harus mencakup dokter anak, ahli ortopedi, ahli bedah plastik, dokter kulit, dokter gigi, ahli bedah saraf dan psikolog, misalnya. Dengan cara ini, orang tersebut akan memiliki semua dukungan yang diperlukan untuk memiliki kualitas hidup yang baik.
Peran psikolog dalam sindrom Proteus
Tindak lanjut psikologis sangat penting tidak hanya untuk orang dengan sindrom tetapi juga untuk anggota keluarga mereka, karena dengan cara ini dimungkinkan untuk memahami penyakit dan mengadopsi langkah-langkah yang meningkatkan kualitas hidup dan harga diri orang tersebut. Selain itu, psikolog sangat penting untuk memperbaiki kesulitan belajar, menangani kasus depresi, mengurangi ketidaknyamanan seseorang dan memungkinkan interaksi sosial.