Sindrom Rett adalah kondisi genetik langka yang menyerang terutama anak perempuan dan merusak sistem saraf pusat, menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan neurologis, menghasilkan karakteristik dan gejala yang khas, seperti sering marah, kejang, dan gerakan tak terkendali.
Anak-anak dengan sindrom Rett mungkin menunjukkan perkembangan masa kanak-kanak yang memadai antara usia 6 hingga 18 bulan pertama, tetapi secara bertahap cenderung kehilangan keterampilan yang dipelajari, termasuk berjalan, makan, berbicara, atau bahkan menggerakkan tangan.
Meskipun sindrom Rett tidak dapat disembuhkan, beberapa perawatan seperti fisioterapi, terapi wicara, pengobatan, dan psikoterapi membantu meredakan gejala dan meningkatkan kualitas hidup.
Gejala dan fitur utama
Timbulnya gejala dan karakteristik, serta tingkat keparahan sindrom Rett bervariasi dari satu anak ke anak lainnya, terbagi menjadi 4 tahap:
1. Magang I
Tahap I, juga dikenal sebagai tahap deselerasi dini, biasanya terjadi antara 6 dan 18 bulan dan memiliki beberapa ciri dan gejala yang sangat halus yang mungkin tidak disadari, seperti:
- Lingkar kepala lebih kecil dari yang diharapkan untuk usia;
- Penurunan minat pada orang lain;
- Sedikit kekuatan otot;
- Mengurangi kontak mata;
- Kurangnya minat pada mainan.
Selain itu, pada tahap pertama, anak juga mungkin mengalami keterlambatan perkembangan, seperti kesulitan duduk atau merangkak. Tanda-tanda ini dapat bertahan hanya beberapa bulan atau diperpanjang selama satu tahun.
2. Tahap II
Tahap ini dimulai antara usia 1 dan 4 tahun, dapat berlangsung selama berminggu-minggu atau berbulan-bulan, dan dapat muncul dengan cepat atau bertahap, termasuk gejala berikut:
- Menangis berlebihan, bahkan tanpa alasan yang jelas;
- Iritasi yang sering;
- Kehilangan kendali atas gerakan tangan;
- Gerakan tangan berulang, seperti bertepuk tangan dan mendekatkan tangan ke mulut;
- Perubahan pernapasan, termasuk berhenti dan meningkatkan kecepatan pernapasan
- Menelan udara berlebih, yang dapat menyebabkan perut kembung dan gas
- Penurunan interaksi sosial;
- Perubahan tidur;
- Kehilangan bicara.
Selama tahap ini anak juga mungkin mengalami kehilangan kontrol postur dan kesulitan bergerak dan berjalan.
3. Tahap III
Tahap III, juga dikenal sebagai tahap dataran tinggi, dimulai antara usia 2 dan 10 tahun. Pada tahap ini, tanda dan gejala bisa bertahan selama bertahun-tahun, seperti yang dijelaskan di bawah ini:
- Kesulitan berdiri tegak;
- Kontraksi otot yang tidak disengaja;
- Penggilingan gigi;
- Kejang;
- Memiliki sedikit kenaikan berat badan.
Namun, pada tahap ini anak cenderung menangis dan tidak terlalu kesal, selain menunjukkan minat yang lebih besar pada orang lain, meningkatkan perhatian, komunikasi, dan interaksi sosial.
4. Tahap IV
Juga dikenal sebagai tahap akhir kerusakan motorik, tahap ini dimulai setelah usia 10 tahun dan dapat berlangsung selama bertahun-tahun atau puluhan tahun dan gejala utama pada tahap ini dapat meliputi:
- Pengurangan gerakan secara bertahap;
- Kelemahan dan kekakuan otot, terutama di kaki;
- Kehilangan keterampilan berjalan, yang mungkin memerlukan penggunaan kursi roda;
- Perkembangan skoliosis;
- Gerakan tak sadar yang sering;
- inkontinensia urin dan feses;
- Infeksi saluran kencing.
Selain itu, anak-anak pada tahap ini mungkin mengalami gerakan lidah yang tidak disengaja dan air liur yang berlebihan, sehingga sulit untuk makan makanan padat, yang dapat menyebabkan tersedak, penurunan berat badan, refluks, dan konstipasi.
Terlepas dari evolusi beberapa tanda dan gejala pada tahap ini, anak-anak berhasil mempertahankan atau meningkatkan keterampilan komunikasi dan interaksi sosial, selain mengalami lebih sedikit kejang dan gerakan tangan berulang.
Menyebabkan sindrom Rett
Sindrom Rett adalah kelainan genetik yang biasanya disebabkan oleh mutasi langka pada gen MECP2. Namun, tidak semua anak dengan perubahan genetik ini dapat mengembangkan sindrom tersebut.
Meski sangat jarang, memiliki anggota keluarga dekat dengan sindrom Rett juga dapat meningkatkan risiko Anda terkena sindrom tersebut.
Bagaimana diagnosis ditegakkan
Diagnosis biasanya dibuat oleh tim multidisiplin, yang meliputi dokter anak, ahli saraf anak, ahli genetika, dan spesialis perkembangan saraf anak, yang akan menilai tanda dan karakteristik fisik dan neurologis anak.
Untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom tersebut, setidaknya karakteristik berikut harus diperhatikan:
- Lingkar kepala yang tidak mengikuti ukuran ideal sejak usia 5 bulan;
- Kehilangan sebagian atau seluruh kemampuan menggerakkan tangan secara alami;
- Gerakan tangan berulang, seperti meremas-remas, bertepuk tangan, meremas, atau menggosok tangan Anda;
- Kesulitan berinteraksi dengan orang lain;
- Kurangnya koordinasi gerakan tubuh;
- Kehilangan bicara sebagian atau seluruhnya;
- Keterlambatan perkembangan, seperti kesulitan duduk, merangkak dan berjalan;
- Berjalan dengan jari kaki dan kaki kaku.
Selain itu, dokter juga dapat meminta beberapa tes pelengkap untuk membantu menegakkan diagnosis, seperti tes darah, tes urine, MRI, dan elektroensefalogram.
Untuk melengkapi diagnosis, dokter juga dapat merekomendasikan tes genetik untuk menilai mutasi gen MECP2, gen penting untuk perkembangan otak dan biasanya terpengaruh pada sindrom Rett.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Pengobatan sindrom Rett membantu meredakan gejala, meningkatkan komunikasi, interaksi sosial, pergerakan, dan kualitas hidup anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom tersebut.
Perawatan harus dilakukan di bawah pengawasan tim multidisiplin, termasuk ahli saraf, fisioterapis, terapis okupasi, terapis wicara dan ahli gizi, dan meliputi:
- Fisioterapi dan hidroterapi, yang harus dilakukan untuk meningkatkan kekuatan otot, postur tubuh dan pernapasan, serta meringankan skoliosis dan meningkatkan keseimbangan dan gaya berjalan;
- Terapi okupasi, untuk membantu mengurangi gerakan berulang dan mengembalikan gerakan tangan, meningkatkan aktivitas sehari-hari seperti makan dan berpakaian;
- Terapi wicara, untuk membantu bicara dan bahasa non-verbal, meningkatkan komunikasi dan interaksi sosial;
- Nutrisi, yang mempromosikan diet seimbang dan memadai, membantu mempertahankan perkembangan yang tepat, selain mencegah muntah, refluks, sembelit, tersedak, dan penurunan berat badan.
Selain itu, dokter mungkin juga meresepkan beberapa obat yang akan membantu mengurangi beberapa gejala, seperti muntah, kejang, masalah jantung, tidur, atau pernapasan.
Memiliki anggota keluarga dengan sindrom Rett bisa jadi menantang dan melelahkan. Oleh karena itu, orang tua atau wali juga dapat disarankan untuk mengikuti sesi psikoterapi.
Harapan hidup
Karena jarang, tidak banyak yang diketahui tentang harapan hidup penderita sindrom tersebut. Namun, anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett biasanya hidup sampai usia 40-an atau lebih.
Meskipun demikian, beberapa situasi, seperti masalah kardiovaskular, pneumonia, dan epilepsi dapat menyebabkan komplikasi serius, yang dapat berakibat fatal pada orang yang lebih muda.