Sindrom Williams-Beuren adalah kondisi genetik langka yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom 7, yang memengaruhi produksi elastin, sejenis protein yang memengaruhi elastisitas pembuluh darah, paru-paru, usus, dan kulit, menyebabkan keterlambatan pertumbuhan sebelum dan sesudah kelahiran. masalah jantung, koordinasi, keseimbangan, keterbelakangan mental dan psikomotorik.
Selain itu, bayi yang lahir dengan kondisi ini memiliki ciri fisik tertentu seperti kepala kecil, pipi penuh, dahi lebar, bengkak di sekitar mata, bibir penuh, dan hidung mancung.
Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Williams-Beuren, perawatan yang ditunjukkan oleh dokter anak dapat dilakukan untuk mengurangi gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup.
Fitur utama
Pada sindrom ini, beberapa perubahan gen dapat terjadi, oleh karena itu karakteristik satu anak bisa sangat berbeda dari yang lain.
Ciri-ciri sindrom Williams-Beuren dapat dibagi menjadi 3 kategori yang meliputi:
1. Ciri fisik
Ciri fisik utama anak dengan sindrom Williams-Beuren adalah:
- Berat badan rendah saat lahir;
- Kepala kecil (microcephaly);
- pipi tebal;
- Dahi lebar;
- Pembengkakan di sekitar mata;
- Telinga besar;
- Mata yang besar;
- Kecil, hidung pesek;
- Dagu kecil;
- Kulit halus;
- Rambut keriting;
- Bibir berdaging;
- Strabismus atau hyperopia;
- Gigi kecil dan berjauhan.
Selain itu, anak-anak dengan sindrom Williams-Beuren biasanya lahir lebih pendek dan tumbuh lebih lambat, dengan tinggi badan sekitar 1 sampai 2 cm per tahun.
Namun, percepatan pertumbuhan biasanya terjadi antara usia 5 dan 10 tahun. Kebanyakan orang dengan sindrom Williams lebih pendek dari tinggi rata-rata selama masa dewasa.
2. Karakteristik kognitif
Anak dengan sindrom Williams-Beuren mungkin mengalami perkembangan motorik yang lebih lambat, membutuhkan waktu untuk mulai berjalan atau duduk, selain mengalami kesulitan besar dalam melakukan tugas yang memerlukan koordinasi motorik, seperti memotong kertas, menggambar, mengendarai sepeda, atau mengikat sepatu.
Beberapa anak mungkin juga memiliki kecacatan intelektual ringan hingga sedang yang dapat menyebabkan kesulitan dalam belajar, membaca atau berbicara, selain itu juga memiliki gangguan perhatian, hiperaktif, kecemasan, dan gangguan memori jangka pendek. Namun, mereka memiliki ingatan pendengaran yang baik, dan menikmati musik, nyanyian, dan alat musik.
Di masa dewasa, penyakit kejiwaan seperti depresi, gejala obsesif kompulsif, fobia, serangan panik, dan stres pascatrauma dapat muncul.
3. Karakteristik perilaku
Anak-anak dengan sindrom Williams-Beuren umumnya memiliki perilaku yang ramah dan penuh kasih sayang, mudah bergaul dan ekstrovert, selain itu juga menampilkan beberapa ciri seperti sering tersenyum dan mudah berkomunikasi.
gejala utama
Sindrom Williams-Beuren memengaruhi serat elastis dalam tubuh, yang dapat menyebabkan masalah kardiovaskular dan ginjal, perkembangan otak yang tidak teratur, dan peningkatan jumlah kalsium dalam darah.
Beberapa gejala utama sindrom Williams-Beuren adalah:
- Kesulitan makan, yang dapat menyebabkan tersedak atau muntah;
- Kesulitan menambah berat badan;
- kehilangan selera makan;
- Sifat lekas marah;
- kebingungan mental;
- Kelemahan atau mudah lelah;
- Pusing;
- Nyeri dada;
- Kehilangan kesadaran sementara;
- Nyeri otot;
- Kram usus, diare atau sembelit;
- Gangguan tidur;
- Penyakit jantung bawaan;
- Infeksi telinga berulang;
- Peningkatan kepekaan terhadap suara;
- Infeksi saluran kemih;
- Masalah gigi.
Biasanya orang dengan sindrom Williams-Beuren juga memiliki masalah kesehatan seperti tekanan darah tinggi, penyempitan aorta, gagal ginjal, endokarditis, serta skoliosis dan kontraktur sendi, terutama selama masa pubertas.
Selain itu, penyempitan arteri pulmonalis juga dapat terjadi yang dapat menyebabkan gejala seperti suara bising jantung, kesulitan bernapas, nyeri dada, dan pada kasus yang parah, gagal jantung kongestif.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis sindrom Williams-Beuren dibuat oleh dokter anak melalui evaluasi klinis karakteristik dan tes darah untuk mendeteksi peningkatan kadar kalsium.
Tes lain yang mungkin diminta oleh dokter adalah tes genetik, yaitu sejenis tes darah yang disebut fluorescent in situ hybridization (FISH), untuk memastikan apakah ada mutasi pada kromosom 7.
Selain itu, tes seperti USG ginjal, ekokardiogram, kateterisasi, penilaian tekanan darah, dan melakukan ekokardiogram juga dapat membantu. Juga, kadar kalsium yang tinggi dalam darah, tekanan darah tinggi, persendian yang kendur dan bentuk iris berbintang jika mata berwarna biru.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Williams-Beuren, perawatan dilakukan oleh dokter anak ketika anak memiliki kadar kalsium dalam darah yang tinggi, dan diet dengan pembatasan konsumsi kalsium dan vitamin D dapat diindikasikan, atau dalam beberapa kasus , penggunaan obat-obatan kortikoid, seperti prednison, misalnya. Simak daftar lengkap makanan kaya kalsium dan vitamin D yang harus dihindari.
Umumnya setelah usia 12 tahun, kadar kalsium darah kembali ke nilai normal, bahkan pada anak yang belum mendapatkan pengobatan.
Jika anak memiliki masalah jantung, tindak lanjut harus dilakukan dengan ahli jantung, yang mungkin meresepkan obat untuk mengobati masalah jantung tertentu dan, dalam beberapa kasus, mungkin merekomendasikan operasi untuk memperbaiki cacat tersebut.
Selain itu, penting bagi anak untuk melakukan tindak lanjut dengan profesional lain seperti ahli gizi, terapis wicara dan terapis okupasi, untuk memfasilitasi perkembangan intelektual dan motorik.
