Tes Berurutan Selama Kehamilan – ApaYangDimaksud.com

Ditinjau secara medis oleh

Sabiha Anjum (Dokter Obstetri dan Ginekologi )

Lihat lebih banyak Ahli Obstetri dan Ginekologi Panel Pakar Kita

Di sini, tujuan kita adalah memberi Anda informasi yang paling relevan, akurat, dan terkini. Setiap artikel yang kita terbitkan, menegaskan pedoman yang ketat & melibatkan beberapa tingkat ulasan, baik dari tim Editorial & Pakar kita. Kita menyambut saran Anda dalam membuat platform ini lebih bermanfaat bagi semua pengguna kita. Hubungi kita di

Sebagian besar wanita memiliki kehamilan yang mudah selama mereka melakukan perawatan dan tindakan pencegahan yang tepat. Namun, meskipun jarang, ada kemungkinan kecil bahwa janin mungkin memiliki cacat fisik atau mental yang serius yang membuatnya tidak dapat hidup. Inilah sebabnya mengapa dokter Anda terkadang menyarankan Anda untuk melakukan tes khusus yang dikenal sebagai skrining berurutan atau pengujian genetik berurutan untuk memeriksa kelainan janin. Tes tidak dimaksudkan untuk diagnosis suatu kondisi, melainkan memberi Anda gambaran yang lebih luas tentang potensi komplikasi. Artikel ini akan membantu Anda memahami semua tentang tes sekuensial selama kehamilan, prosesnya, akurasinya, serta cara menangani hasilnya.

Apa itu Tes Sekuensial?

Skrining berurutan adalah serangkaian tes prenatal yang dapat mengidentifikasi segala jenis cacat genetik atau tabung saraf. Tes ini memiliki dua tahap, dan dapat memastikan risiko melahirkan bayi dengan komplikasi yang timbul dari cacat perkembangan. Ini termasuk kelainan genetik seperti sindrom Down, yang disebabkan oleh munculnya salinan ketiga dari Kromosom 21. Inilah sebabnya mengapa disebut juga sebagai Trisomi 21. Anak-anak dengan sindrom Down mengalami keterlambatan pertumbuhan, fitur wajah yang khas serta beberapa cacat mental.

Demikian pula, Trisomi 18, atau sindrom Edwards, disebabkan oleh adanya salinan ekstra Kromosom 18. Bayi yang lahir dengan kondisi ini berukuran jauh lebih kecil, dan mengalami kondisi jantung, bagian tubuh yang cacat, dan cacat mental yang ekstrem. Masalah lain termasuk cacat tabung saraf terbuka seperti anencephaly dan spina bifida. Anencephaly adalah ketika bagian dari otak hilang, mengakibatkan bayi lahir mati atau meninggal segera setelah lahir. Spina bifida terjadi ketika tulang belakang tidak menutup sumsum tulang belakang sepenuhnya. Bayi yang terkena mengalami masalah dengan mobilitas, masalah kaki dan alergi terhadap lateks. Tes berurutan tidak diberlakukan, karena banyak orang mungkin merasa tidak nyaman atau tidak mau mengetahui detail seperti itu.

Kapan dan Bagaimana Tes Penyaringan Berurutan Dilakukan?

Tes skrining berurutan memiliki dua tahap. Tahap pertama biasanya dilakukan selama trimester pertama, antara minggu kesebelas dan ketiga belas kehamilan. Jika tes pertama menunjukkan sedikit risiko, tahap kedua dilakukan selama trimester kedua, antara minggu keenam belas dan kedua puluh kehamilan. Hasilnya menggabungkan kemungkinan risiko dari kedua tahap satu dan dua. Kedua tahapan tersebut dijelaskan di bawah ini:

1. Tahap Sequential satu

Langkah pertama melibatkan ultrasonografi yang mengukur translusensi nuchal, area berisi cairan di belakang leher janin. Ini dapat mengevaluasi risiko kelainan kromosom seperti triploidi. Langkah kedua dan lebih penting melibatkan pengambilan darah dari ibu dan pengujian untuk tingkat protein tertentu.

Tes darah

Protein plasenta memasuki darah ibu selama kehamilan, dan protein ini hadir dalam jumlah yang lebih tinggi pada bayi dengan cacat kromosom. Tes darah skrining berurutan akan memeriksa keberadaan dan konsentrasi protein ini. Faktor risiko ditentukan dengan menggunakan metode yang kompleks termasuk berat badan, status diabetes, status merokok, ras, jumlah janin, usia, dan usia janin. Dua protein utama yang terlibat disebutkan di bawah ini.

PAPP-A

PAPP-A atau Pregnancy-associated plasma protein-A adalah protein plasenta yang ditemukan dalam aliran darah ibu. Jika kadar PAPP-A Anda rendah, ini meningkatkan kemungkinan bayi Anda menderita Trisomi 18 atau sindrom Down. Lebih lanjut, ini juga bisa berarti hasil kehamilan yang tidak menguntungkan lainnya; misalnya hipertensi, keguguran, lahir mati dan berat badan lahir berkurang. Namun, banyak kehamilan yang sehat juga sering menunjukkan kadar PAPP-A yang rendah, jadi tidak perlu terlalu khawatir jika hasil tes Anda yang lain baik-baik saja.

HCG

hCG atau human chorionic gonadotropin adalah protein plasenta penting yang membantu memandu banyak proses kehamilan yang penting. Tingkat hCG lebih rendah pada janin yang memiliki Trisomi 18 tetapi lebih tinggi pada mereka dengan Down. Karena ada berbagai jenis hCG, mereka semua harus melalui skrining untuk memperkirakan konsentrasi keseluruhan dalam aliran darah ibu.

2. Tahap Dua Berurutan

Tahap kedua dalam tes skrining berurutan juga melibatkan tes darah untuk memeriksa kadar protein yang berbeda dalam aliran darah selama trimester kedua. Empat protein yang paling sering dievaluasi dalam tahap ini adalah:

AFP

Alpha-foetoprotein, juga dikenal sebagai AFP, disintesis di hati janin. Jumlah AFP secara bertahap meningkat saat kehamilan terus berlanjut. Namun, protein ini ditemukan pada tingkat yang lebih tinggi dalam aliran darah ibu jika bayi memiliki spina bifida, cacat tabung saraf terbuka. Hal ini karena cacat menciptakan lubang pada kulit janin, memungkinkan AFP untuk melarikan diri dan berkonsentrasi dalam darah ibu. Sebaliknya, Down’s dan Trisomy 18 berimplikasi jika kadar AFP dalam darah ibu lebih rendah dari normal.

HCG

hCG, yang sudah diuji dalam skrining berurutan trimester pertama, diperiksa lagi. Hasilnya sama: kadar hCG yang rendah menunjukkan Trisomi 18, sedangkan kadar hCG yang tinggi menunjukkan penyakit Down.

Melipatempatkan

Estriol tak terkonjugasi diproduksi oleh plasenta serta hati janin. Protein ini meningkat seiring kehamilan, tetapi konsentrasinya turun di bawah normal jika janin mengalami Trisomi 18 atau sindrom Down.

Dimer Inhibin A

Dimeric inhibin A adalah protein plasenta yang kadarnya kurang lebih konstan pada pertengahan trimester kedua. Jumlah Dimeric inhibin A yang lebih tinggi dari normal menunjukkan bahwa bayi mungkin menderita sindrom Down, tetapi jumlah yang lebih rendah menyiratkan Trisomi 18.

Seberapa Akurat Sequential Screening?

Pada tahap satu, akurasi prediksi untuk Trisomi 18 dan sindrom Down adalah sekitar delapan puluh persen. Tahap dua meningkatkan akurasi hingga sembilan puluh persen untuk cacat kromosom ini, dan delapan puluh persen untuk cacat tabung saraf terbuka. Down syndrome dan spina bifida terjadi sekali dalam setiap 1000 bayi, sedangkan Trisomi 18 muncul pada satu dari setiap 7000 bayi. Namun, harap diingat bahwa tes ini mungkin tidak mengidentifikasi semua kasus sindrom Down, yang berarti bahwa hasil berisiko rendah masih dapat menyebabkan memiliki anak dengan Down. Selanjutnya, tes skrining berurutan dapat menunjukkan hasil positif palsu, menunjukkan cacat janin padahal sebenarnya tidak ada.

Hasil Tes Penyaringan Berurutan?

Hasil penyaringan sekuensial akhir setelah menggabungkan tahap satu dan dua datang dalam salah satu dari dua bentuk: positif atau negatif.

1. Positif

Sekitar satu persen dari semua wanita menunjukkan hasil positif setelah pengujian tahap satu, yaitu kelainan yang terdeteksi. J
ika risiko Anda tampak rendah, dokter Anda mungkin merekomendasikan Anda untuk pengujian tahap kedua.

2. Negatif

Hasil negatif setelah kedua tahap berarti kemungkinan memiliki janin dengan kelainan genetik rendah, tetapi masih mungkin.

FAQ

Di bawah ini adalah beberapa pertanyaan penting yang sering ditanyakan tentang tes sekuensial.

1. Berapa Hari yang Dibutuhkan untuk Hasil Tes?

Dibutuhkan sekitar satu minggu atau lebih untuk mendapatkan hasil tes kembali setelah sampel darah Anda diambil.

2. Bagaimana Jika Sequential Test Menunjukkan Hasil Tidak Normal?

Jika Anda mendapatkan hasil positif untuk salah satu kelainan, dokter Anda mungkin merekomendasikan konselor genetik untuk membantu Anda memahami risiko Anda dan memberikan informasi dan saran yang diperlukan. Mereka juga dapat berbicara tentang kemungkinan pengujian lebih lanjut, seperti pengambilan sampel chorionic villus, amniosentesis, ultrasound sekunder, dan DNA bebas sel.

3. Bagaimana jika Sequential Screening Menunjukkan Hasil Normal?

Bahkan jika Anda mendapatkan hasil negatif atau normal, Anda mungkin akan dipantau secara ketat oleh dokter Anda selama janji pranatal Anda.

4. Apakah Prosedur Skrining Berurutan Direkomendasikan untuk Semua Wanita Hamil?

Ya, prosedur skrining sekuensial direkomendasikan untuk wanita hamil, tetapi terutama mereka yang memiliki atau kemungkinan besar akan mengalami komplikasi kehamilan. Ini termasuk wanita yang berusia di atas empat puluh tahun dan memiliki riwayat keluarga dengan masalah kelahiran, diabetes, dan paparan radiasi serta obat-obatan yang berlebihan.

5. Bisakah Pemutaran Berurutan Juga Bekerja Secara Akurat untuk Anak Kembar?

Sementara tes berurutan dapat dilakukan dengan kembar juga, prosesnya tidak sesederhana itu, membuat tingkat prediksi turun. Dokter Anda akan menguji kelainan pada setiap bayi secara individual atau membuat penilaian tunggal.

Tes skrining berurutan adalah di antara banyak metode yang tersedia untuk menilai risiko memiliki janin dengan cacat atau komplikasi. Sesulit apa pun hasil tes ini, yakinlah bahwa Anda dapat bergantung pada keluarga, teman, dan pasangan Anda untuk dukungan emosional.