Jika Anda berencana untuk hamil, maka terkadang Anda dan pasangan mungkin diminta untuk menjalani tes medis tertentu sebelum kehamilan (dan terkadang bahkan setelah kehamilan). Meskipun tes ini mungkin tampak terlalu berlebihan untuk Anda, tes ini akan memastikan bahwa semuanya akan baik-baik saja dengan bayi Anda. Salah satu tes semacam itu yang mungkin menuntut sedikit lebih banyak perhatian daripada tes lainnya adalah tes genetik pra-kehamilan. Nah, apakah Anda benar-benar membutuhkan tes ini atau dapatkah Anda melakukannya tanpa tes ini? Baca artikel ini untuk mencari tahu.
Apa itu Tes Genetik?
Pengujian genetik melibatkan pengambilan tes darah calon orang tua ketika mereka berencana untuk hamil atau sudah hamil, untuk memeriksa gen yang salah atau abnormal yang dapat diturunkan ke bayi yang dapat menyebabkan kelainan genetik. Dalam kebanyakan kasus kelainan genetik, bayi terpengaruh jika kedua orang tua mewariskan gen yang salah kepada bayi. Ini berarti jika Anda mendapatkan hasil tes positif dan pasangan Anda memiliki hasil tes negatif, maka bayi Anda mungkin tidak terpengaruh oleh kelainan genetik apa pun. Namun, jika Anda berdua mendapatkan hasil tes positif, maka kemungkinan bayi Anda terkena penyakit genetik juga hanya 25 persen.
Jenis Skrining Genetik
Anda mungkin harus menjalani jenis pemeriksaan genetik berikut:
- Anda mungkin diskrining untuk memeriksa segala jenis mutasi gen yang juga dikenal sebagai genotipe.
- Jika hasil tes Anda positif, pasangan Anda mungkin diminta untuk menjalani pengurutan (yang mungkin melibatkan pengujian yang lebih komprehensif dan rumit).
Apa Penyakit Genetik yang Umum?
Beberapa kelainan genetik yang mungkin diakibatkan oleh mutasi gen yang tidak normal adalah sebagai berikut:
- adalah penyakit genetik yang umum; kondisi ini dapat menyebabkan kelainan tulang, masalah hati, dan anemia pada bayi. Dalam beberapa kasus, bayi dengan kelainan ini bahkan tidak dapat bertahan hidup.
- Fibrosis kistik adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan kerusakan paru-paru parah dan bahkan dapat menyebabkan komplikasi sistem pencernaan pada bayi.
- Penyakit sel sabit adalah kelainan darah parah yang dapat menyebabkan kerusakan pada sistem kekebalan tubuh, menyebabkan anemia atau dapat menyebabkan komplikasi kesehatan serius lainnya pada bayi.
- Sindrom Fragile X adalah penyakit genetik yang dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan pada bayi, yang dapat menyebabkan keterbelakangan mental atau ketidakmampuan belajar.
Siapa yang Harus Mendapatkan Tes Genetik Sebelum Kehamilan?
Apakah Anda berpikir untuk melakukan tes genetik sebelum kehamilan? Anda harus, jika Anda termasuk dalam etnis berikut:
- Prancis Kanada – karena orang-orang ini memiliki risiko Tay-Sachs dan cystic fibrosis.
- Afrika Amerika – karena orang-orang keturunan Afrika Amerika berisiko terkena thalassemia dan anemia sel sabit.
- Yahudi Eropa Timur – Orang-orang ini memiliki risiko Tay-Sachs.
- Kaukasia Eropa atau Yahudi Eropa Timur – Yang menghadapi peningkatan risiko cystic fibrosis.
- Jika Anda orang Asia Tenggara – Siapa yang mungkin juga terkena thalassemia.
Orang dengan riwayat keluarga, etnis, atau latar belakang genetik tertentu memiliki risiko lebih tinggi daripada yang lain. Jika Anda termasuk dalam kategori salah satu etnis yang disebutkan di atas, Anda mungkin perlu menjalani tes genetik.
Apa yang Harus Dilakukan Jika Anda dan Pasangan Anda Adalah Operatornya?
Seperti yang telah dibahas di bagian sebelumnya, bahkan jika kedua calon orang tua dinyatakan positif, hanya ada satu dari empat kemungkinan, bahwa bayi tersebut dapat terkena segala jenis kelainan genetik. Namun, dokter Anda mungkin ingin mendiskusikan semua kemungkinan pilihan dengan Anda. Anda dapat menjalani prosedur IVF, yang dapat membantu dokter Anda menentukan apakah janin mungkin terpengaruh atau tidak karena gen yang salah, sebelum ditanamkan di rahim Anda. Pilihan lain yang Anda miliki adalah hamil dengan cara alami dan memeriksakan bayi Anda setelah Anda hamil 10 hingga 12 minggu, untuk memeriksa adanya kelainan genetik. Namun, jika ada kelainan bentuk yang mungkin ditemukan, mungkin menjadi sulit bagi orang tua untuk menerima panggilan atau mengakhiri atau melanjutkan kehamilan.
Bagaimana Cara Kerja Skrining Genetik?
Ketika gen buruk diwarisi dari kedua orang tua, hal itu dapat menyebabkan kelainan bentuk genetik. Namun, jika Anda memiliki gen yang salah, maka Anda mungkin tidak memiliki masalah, tetapi Anda mungkin pembawa gen yang salah. Ini tidak akan menjadi masalah bagi bayi Anda juga, kecuali jika pasangan Anda memiliki gen yang salah juga, dalam hal ini ada kemungkinan bayi Anda memiliki beberapa jenis kelainan genetik.
Jika Anda pembawa, darah atau air liur Anda dapat diambil untuk sampel untuk mendeteksi penyakit apa yang mungkin Anda berikan kepada bayi Anda. Saat ini, skrining genetik mungkin dapat mendeteksi sebanyak 400 kelainan genetik.
Apa Pro dan Kontra dari Pengujian Genetik Prakonsepsi?
Pengujian genetik mungkin menawarkan pro dan kontra untuk Anda dan beberapa pro dan kontra dari pengujian genetik ini mungkin termasuk yang berikut:
kelebihan
- Ini dapat membantu calon orang tua dalam membuat keputusan dengan baik pada waktunya.
- Terkadang calon orang tua mungkin tidak menyadari bahwa mereka mungkin pembawa penyakit genetik, dan hasil tes dapat membantu mereka mengetahui hal yang sama.
Kontra
- Mungkin mengecewakan bagi orang tua untuk mengetahui bahwa bayi mereka mungkin memiliki semacam kelainan genetik.
- Ini mungkin mengharuskan pasangan untuk membuat keputusan sulit untuk mempertahankan atau mengakhiri kehamilan.
Apa yang Diharapkan dari Hasil Tes Pembawa Genetik Pra-Kehamilan?
Anda mungkin mengharapkan hasil berikut:
- Baik Anda maupun pasangan Anda mungkin bukan pembawa penyakit.
- Jika salah satu dari Anda adalah pembawa maka ini tidak menempatkan bayi Anda di bawah segala jenis risiko memiliki kelainan genetik.
- Jika Anda berdua membawa gen yang salah, ini berarti hanya 25 persen kemungkinan bayi Anda memiliki kelainan genetik apa pun.
Hal-hal yang Perlu Dipertimbangkan Sebelum Membuat Keputusan Berdasarkan Hasil Tes
Tes genetik dapat memberi Anda informasi besar tentang kondisi kesehatan Anda dan pasangan. Tetapi ini tentu saja tidak berarti bahwa pengujian genetik dapat dilakukan untuk semua orang. Anda mungkin harus memper
timbangkan beberapa aspek berikut sebelum membuat keputusan sulit untuk menjalani pengujian ini:
- Jika tes layar Anda menunjukkan hasil positif, maka ada kemungkinan menurunkan gen yang salah ke bayi Anda. Oleh karena itu, buatlah keputusan yang tepat jika Anda ingin melanjutkan gagasan kehamilan atau tidak.
- Pikirkan tentang bagaimana Anda akan mengungkapkan hasilnya kepada keluarga Anda karena dapat menyebabkan banyak ketegangan dan kekhawatiran.
- Anda mungkin menjadi cemas tentang bagaimana Anda dapat menangani hasil tes dan apa yang mungkin Anda lakukan selanjutnya.
Berapa Biaya Tes Genetik Sebelum Kehamilan di India?
Di India, tes genetik untuk orang tua sebelum kehamilan, yang mencakup Pemeriksaan Generasi Berikutnya (NGS) dan Pemeriksaan Prenatal Non-Invasif (NIPT), masing-masing dapat menghabiskan biaya sekitar Rupee 40.000-50.000 dan 25.000-30.000. Tes genetik sebelum kehamilan untuk sindrom Down dan tes genetik untuk autisme juga dapat dilakukan. Anda dapat berbicara dengan dokter Anda tentang prosedur secara rinci.
Kita tahu bahwa hal seperti tes genetik bisa sangat menakutkan bagi Anda dan pasangan. Namun, terkadang ada baiknya calon orang tua menjalani tes ini untuk memastikan bahwa mereka dapat melahirkan bayi yang sehat ke dunia ini. Jika Anda masih gelisah, Anda juga dapat mencari bantuan dari konselor genetik.
Baca Juga: Pemeriksaan & Tes Pra-Kehamilan
