Thalassemia adalah salah satu jenis anemia yang menyebabkan penurunan kadar hemoglobin. Hal ini membuat sel darah merah rapuh dan berumur pendek. Seharusnya tidak bingung dengan Anemia Defisiensi Besi, karena Thalassemia biasanya tidak menunjukkan defisiensi besi.
Thalasemia: apa itu?
Thalassemia adalah jenis anemia bawaan dan keturunan yang sangat umum di daerah Mediterania. Ini terjadi dengan penurunan kadar hemoglobin karena perubahan dalam sintesis atau pembentukannya, atau lebih khusus, dari fraksi globin dari rantai hemoglobin. Hal ini membuat sel darah merah rapuh, dengan kelangsungan hidup yang buruk, ketika beredar melalui aliran darah.
Diagnosa Thalassemia
Diagnosis, seperti dalam proses sindrom anemia, memerlukan anamnesis lengkap, menyelidiki riwayat keluarga dan pribadi pasien, serta pemeriksaan klinis yang lengkap dan sistematis.
Selanjutnya, spesialis Hematologi akan memerintahkan tes laboratorium hematometri yang bersangkutan: hitung darah lengkap, biokimia dengan besi, asam folat dan profil metabolisme vitamin B12 dan, jika perlu, studi hemoglobin eritrosit untuk memastikan diagnosis talasemia.
Studi morfologi sampel darah pasien oleh ahli hematologi juga sangat berguna. Di dalamnya kita dapat mengamati sel darah merah dengan morfologi yang berbeda dan ukuran kecil, karena mereka tidak terbentuk dengan benar. Diantaranya terdapat sosok morfologis yang disebut sel darah merah berupa sel target atau target, cirinya walaupun tidak spesifik pada patologi ini.
Jenis-jenis Thalasemia
Tergantung pada defisit rantai globin, kita akan berbicara tentang Thalassemia alfa atau beta dan, di dalamnya, tergantung pada kuantifikasi defisit, itu diklasifikasikan sebagai: sifat utama-menengah-kecil atau thalassemia.
Secara tradisional, secara tidak langsung, data analitik tertentu dapat memandu kita ke tingkat yang lebih besar atau lebih kecil menuju anemia dari satu jenis atau lainnya. Umumnya, thalassemia tercermin dalam jumlah darah dengan peningkatan jumlah sel darah merah, lebih tinggi dari normal, dengan penurunan kadar hemoglobin dan ukuran eritrosit kecil, yang tercermin dari parameter laboratorium yang disebut mean corpuscular volume (MCV). ) . Dari pertengahan hingga akhir abad ke-20 – ketika teknik elektroforesis atau kuantifikasi berbagai jenis hemoglobin disempurnakan – formula digunakan yang menghubungkan jumlah total sel darah merah dengan kadar hemoglobin dan ukuran eritrosit, yang disebut Indeks Inggris, istilah yang praktis tidak digunakan saat ini di luar bidang akademis murni.
Tanda dan Gejala Thalassemia
Tanda dan gejala Thalassemia praktis tidak dapat dibedakan dari sindrom anemia mana pun. Di antara gejala lainnya, dapat menyebabkan: – Kelelahan – Pucat atau sakit kuning karena peningkatan bilirubin karena peningkatan penghancuran sel darah merah – Takikardia – Sakit kepala – Sedikit pembesaran hati dan limpa
Bagaimana membedakan Thalassemia dari Anemia Defisiensi Besi?
Pendekatan diagnostik untuk Thalassemia merupakan sumber kebingungan tidak hanya di antara populasi umum tetapi, kadang-kadang, dalam kelompok medis yang sama. Kebanyakan anemia defisiensi besi sering disalahartikan dengan Thalassemia, dan ini tidak terjadi. Sebagai aturan umum, thalassemia akan memiliki studi metabolisme besi normal atau meningkat, karena penghancuran sel darah merah yang dipercepat melepaskan metabolit ke dalam aliran darah, termasuk besi yang akan disimpan dalam bentuk feritin di hati. Pada beberapa kasus, Thalassemia dapat disertai dengan defisiensi besi intrinsik, jika studi profil besi yang dilakukan mengkonfirmasi hal ini. Ketika proses thalassemia dicurigai, diagnosis konfirmasi akan dibuat dengan mengurutkan pita hemoglobin yang berbeda dari sel darah merah dengan cara elektroforesis.
Pengobatan Thalasemia
Pendekatan terapeutik untuk talasemia akan tergantung pada derajat yang dirawat, mulai dari sekadar mengamati pasien hingga pengobatan dengan suplemen vitamin, seperti asam folat, atau bahkan, dalam kasus yang paling ekstrem, transplantasi sel punca hematopoietik.
