Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang umumnya dikenal sebagai dwarfisme . Ini adalah displasia tulang yang paling umum. Ini menghasilkan ukuran yang sangat pendek dan tidak proporsional, yang menghasilkan anggota badan yang sangat pendek.
Gen penular penyakit telah ditemukan pada kromosom 4p16.3. Frekuensinya dalam populasi berkisar antara 1/20.000 hingga 1/30.000 bayi baru lahir hidup.
Penyebab akondroplasia
Dalam kebanyakan kasus, achondroplasia adalah hasil dari mutasi de novo acak, spontan, pada orang tua yang benar-benar normal. Orang tua ini memiliki risiko rendah pada kehamilan lain untuk memiliki anak lain yang terkena dampak.
Dalam banyak penelitian diamati bahwa ketika ayah lebih tua dari 37 tahun, ada risiko lebih tinggi dari anak menderita penyakit ini karena mutasi yang terjadi pada sperma selama bertahun-tahun.
Achondroplasia diturunkan secara autosomal dominan. Seorang ayah atau ibu yang terkena achondroplasia dan dengan pasangan normal memiliki risiko 50% dalam setiap kehamilan memiliki anak dengan achondroplasia. Jika kedua orang tua menderita achondroplasia, keturunannya memiliki risiko 25% memiliki anak dengan tinggi rata-rata, risiko 50% memiliki anak dengan achondroplasia, dan 25% risiko memiliki anak dengan achondroplasia homozigot (kondisi fatal). .
Diagnosis prenatal pada kehamilan yang berisiko achondroplasia dimungkinkan ketika mutasi penyebab penyakit telah diidentifikasi dalam keluarga.
Achondroplasia: gejala
Sebagian besar anak dapat didiagnosis dengan gejala klinis saja, tetapi dalam praktiknya spesialis selalu meminta demonstrasi molekuler penyakit pada kromosom 4.
Anak-anak ini memiliki perawakan sangat pendek, kurang dari persentil ke-3, pemendekan bagian proksimal tungkai atas dan bawah (kerdil rhizomielik), jari-jari pendek, tangan “trisula” saat terbuka, ekstensi terbatas pada siku, genu varus atau tungkai “dalam kurung”, ketidakstabilan sendi di lutut dan sendi lainnya, kyphosis thoracolumbar ketika mereka kecil dan hiperlordosis lumbal yang muncul setelah ambulasi, kepala besar dengan dahi menonjol, sedikit perkembangan jembatan hidung dengan daerah midfacial “menuju ke dalam” menawarkan karakteristik penampilan wajah.
Tonus otot mereka rendah dan perkembangan psikomotorik lebih lambat, menyebabkan mereka berjalan sendiri lebih lambat dari anak-anak lain, kadang-kadang sampai usia 21 bulan.
IQ normal kecuali ada hidrosefalus atau komplikasi sistem saraf pusat.
Hal ini sangat penting, baik pada anak-anak dan orang dewasa, untuk memantau apnea tidur obstruktif karena saluran napas kecil yang mereka miliki, hipertrofi amandel dan kelenjar gondok yang cenderung berkembang dalam banyak kasus, dan persarafan yang buruk dari otot-otot saluran napas dengan hipotonia sekunder. . Disfungsi tuba eustachius dengan otitis seromukosa menghasilkan, dalam banyak kasus, gangguan pendengaran dan perubahan dalam perkembangan bahasa. Pada orang dewasa, penyempitan kanalis spinalis lumbal dapat menyebabkan gangguan gaya berjalan atau kontinensia.
Dalam kunjungan rawat jalan yang dilakukan pada pasien dwarfisme, penting untuk mengontrol berat badan, tinggi badan, lingkar kepala, lingkar dada, penilaian ketidakstabilan atau tidak dari persimpangan kranioservikal, pemeriksaan neurologis berkala, kadang-kadang praktik CT atau MRI kranial dan polisomnografi jika ada adalah gangguan dalam ritme tidur
Perkiraan tinggi orang dewasa adalah 131 +/- 5cm pada pria dan 124 +/- 5cm pada wanita. Seiring waktu, obesitas menjadi masalah utama karena memperburuk morbiditas yang mendasari yang mereka hadirkan sekunder untuk penyakit mereka.
Penting bagi penderita achondroplasia untuk menghindari olahraga berisiko seperti benturan, tabrakan, jungkir balik atau penggunaan trampolin mengingat ketidakstabilan persimpangan kranioservikal.
Radiografi anak-anak ini menunjukkan temuan yang khas, terutama penyempitan jarak antara pedikel di vertebra caudal dan tulang pendek dengan area tubular yang menebal.
Pengobatan untuk achondroplasia
Meskipun pengaruh tinggi adalah yang paling mencolok dan, kadang-kadang, satu-satunya hal yang dipikirkan, orang yang terkena achondroplasia mungkin memerlukan perhatian di banyak organ atau sistem.
Dari pirau ventrikuloperitoneal untuk hidrosefalus (untungnya dalam beberapa kasus) hingga drainase timpani untuk otitis seromukosa persisten, pengurangan adenoid dan pengangkatan tonsil untuk apnea obstruktif, CPAP untuk apnea persisten pada anak yang lebih besar, bedah saraf jika ada stenosis pada tingkat serviks dengan keterlibatan sumsum tulang belakang atau osteotomi di ekstremitas bawah jika ada tibias varas yang sangat mencolok.
Meskipun telah ada uji medis pengobatan hormon dengan hormon pertumbuhan, hasilnya tidak baik atau menggembirakan sampai saat ini dan pengobatan ini tidak dianjurkan.
Juga tidak ada diet, suplemen vitamin, atau terapi lain yang dipelajari yang memberikan hasil yang efektif.
Selama lebih dari 30 tahun, di Rumah Sakit Universitari Dexeus , pemanjangan anggota badan telah dipraktekkan dengan pemanjangan 15 cm per tulang (total 30 cm, 15 cm di tibia dan 15 cm lagi di tulang paha), membuat ukurannya dapat diterima di tingkat sosial . ; sekitar 150cm sesuai keinginan. Ada berbagai teknik dan metode pemanjangan dan pusat kami dapat membanggakan hasil yang sangat baik dengan anak-anak ketika mereka bertambah tua (metode ICATME). Tidak semua orang tua, tidak semua dokter, tidak semua kelompok orang tua menerima peregangan.
Pasien-pasien ini perlu dirawat oleh tim multidisiplin, karena pengalaman dan antisipasi terhadap potensi dan masalah mereka yang berbeda dan beragam diperlukan. Mendapatkan sosialisasi dan dukungan psikologis yang baik untuk anak dan keluarganya sangat penting dan pertemuan rutin dengan kelompok orang tua sangat membantu. Konseling genetik harus selalu ada.
Untungnya, penelitian dan kemajuan dalam kedokteran tidak berhenti dan uji klinis sedang dilakukan untuk mengobati pasien ini dengan obat-obatan. Ini terdiri dari obat untuk menghambat inhibitor yang tidak memungkinkan tulang untuk tumbuh dan mengembalikan pertumbuhan tulang. Jika tahun-tahun menunjukkan hasil yang baik dengan sedikit atau tanpa efek samping, pemanjangan tungkai mungkin akan berhenti dipraktikkan atau akan dikurangi menjadi kasus-kasus tertentu atau kasus-kasus yang tidak merespon pengobatan atau yang tidak dapat dilakukan karena alasan lain. Pada akhir tahun 2016, penelitian dimulai pada tahap 3.
