Adrenoleukodystrophy, juga dikenal sebagai ALD, adalah penyakit genetik langka yang terkait dengan kromosom X, yang menyebabkan hilangnya selubung myelin, yaitu membran yang melindungi sel-sel sistem saraf pusat dan sumsum tulang belakang.
Seperti pada adrenoleukodystrophy komunikasi otak dengan tubuh terganggu, beberapa gejala yang mungkin timbul pada anak-anak atau orang dewasa adalah kejang, kesulitan berjalan dan perubahan penglihatan misalnya.
Meskipun tidak ada obat untuk adrenoleukodystrophy, beberapa perawatan seperti fisioterapi, psikoterapi dan penggunaan analgesik, kortikosteroid atau imunosupresan dapat diindikasikan oleh dokter untuk membantu meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup seseorang.
gejala utama
Gejala utama Adrenoleukodystrophy adalah:
- Perhatian dan kesulitan belajar;
- Keterlambatan dalam pertumbuhan;
- Perubahan perilaku;
- Kesulitan berjalan;
- Masalah penglihatan;
- Kulit dan mata kuning;
- Kelelahan;
- kehilangan selera makan;
- Tekanan rendah;
- Kehilangan kemampuan kognitif;
- Kejang.
Gejala adrenoleukodystrophy dapat muncul antara usia 4 dan 10 tahun, dan bervariasi sesuai dengan tingkat keparahan dan usia munculnya penyakit.
Penyakit ini terutama menyerang pria. Namun, beberapa wanita juga dapat mengalami penyakit ini, yang biasanya menunjukkan gejala yang lebih ringan.
Jenis Adrenoleukodystrophy
Menurut usia munculnya gejala dan organ yang terkena, adrenoleukodystrophy diklasifikasikan menjadi 3 jenis utama:
1. Adrenoleukodistrofi serebral infantil
Jenis penyakit ini biasanya menyerang anak-anak antara usia 3 dan 10 tahun, dan ditandai dengan gejala neurologis seperti keterlambatan perkembangan, masalah perilaku, dan kejang. Jenis penyakit ini adalah yang paling serius dan dapat menyebabkan kematian beberapa tahun setelah timbulnya gejala.
2. Penyakit Addison
Penyakit Addison dapat menyerang pada usia berapa pun, tetapi biasanya menyerang antara usia 30 dan 40 tahun. Disfungsi kelenjar adrenal adalah ciri utama dari subtipe ini dan gejala biasanya meliputi penggelapan kulit, kelelahan, kehilangan nafsu makan, tekanan darah rendah, dehidrasi, kadar natrium darah rendah, dan hipoglikemia. Pelajari lebih lanjut tentang penyakit Addison.
3. Adrenomieloneuropati
Usia presentasi jenis adrenoleukodystrophy ini biasanya antara 21 dan 35 tahun, di mana orang tersebut biasanya memiliki gejala penyakit yang lebih ringan, seperti kesulitan berjalan, ketidakseimbangan, masalah dengan sfingter usus atau kandung kemih dan nyeri di tangan. dan kaki.
Bagaimana diagnosis ditegakkan
Diagnosis adrenoleukodystrophy harus dibuat oleh tim multidisiplin termasuk dokter anak, ahli saraf, ahli urologi dan ahli endokrin, yang akan mengevaluasi gejala, riwayat keluarga dan karakteristik fisik dan neurologis orang tersebut.
Untuk memastikan diagnosis, dokter meminta tes seperti pencitraan resonansi magnetik kepala dan tes darah untuk menilai sel darah merah dan kadar hormon, misalnya.
Selain itu, dokter juga meminta tes genetik untuk mengidentifikasi perubahan gen DNA ABCD1, yang bisa dilakukan baik pada bayi maupun orang dewasa.
Penyebab Adrenoleukodystrophy
Adrenoleukodystrophy disebabkan oleh mutasi gen ABCD1 pada kromosom X, yang bertanggung jawab untuk memproduksi protein adrenoleukodystrophy, yang terlibat dalam metabolisme asam lemak rantai panjang (AGCML).
Dengan demikian, mutasi ini menyebabkan defisiensi protein adrenoleukodystrophy, yang menyebabkan peningkatan kadar AGCML dalam tubuh, menyebabkan peradangan di otak dan hilangnya selubung myelin, yaitu membran yang melindungi sel-sel sistem saraf pusat dan otak. .sumsum tulang belakang.
Adrenoleukodystrophy biasanya ditularkan dari orang tua ke anak-anak. Namun, meski jarang, beberapa kasus adrenoleukodystrophy juga bisa muncul dari mutasi genetik yang tidak diwariskan oleh orang tua.
Bagaimana pengobatannya
Perawatan untuk Adrenoleukodystrophy bervariasi tergantung pada derajat penyakit dan usia seseorang, dan meliputi:
- Transplantasi sumsum tulang: dianjurkan ketika orang tersebut masih belum memiliki gejala neurologis atau memiliki gejala ringan, membantu mencegah perkembangan penyakit;
- Penggantian dengan kortikosteroid dan mineralokortikoid: diindikasikan untuk orang yang memiliki kekurangan kelenjar adrenal;
- Obat-obatan: dapat diindikasikan untuk membantu meredakan gejala seperti kejang dan kekakuan otot;
- Fisioterapi: dianjurkan untuk mencegah kekakuan otot, meningkatkan keseimbangan, kapasitas pernapasan, dan kualitas hidup seseorang.
Selain itu, minyak Lorenzo, suplemen yang dibuat dengan asam oleat dan asam erusat, juga dapat membantu menurunkan kadar AGCML dalam tubuh sehingga mencegah timbulnya gejala penyakit ini pada anak-anak. Pelajari lebih lanjut tentang oli Lorenzo.
Namun, studi klinis yang lebih terkontrol masih diperlukan untuk membuktikan manfaat minyak Lorenzo untuk pengobatan adrenoleukodystrophy.