Amiloidosis adalah penyakit langka yang disebabkan oleh akumulasi protein amiloid di berbagai organ seperti jantung, kulit, ginjal, hati, atau saluran pencernaan, sehingga mencegah fungsinya yang semestinya. Amiloidosis dapat menyebabkan gejala seperti jantung berdebar-debar, kesulitan bernapas, atau penebalan lidah, misalnya.
Ada berbagai jenis amiloidosis, yang diklasifikasikan menurut penyebabnya, yang dapat berupa perubahan sel plasma darah, penyakit radang seperti rheumatoid arthritis, atau faktor keturunan, dalam hal ini lebih sering terjadi pada orang dengan riwayat keluarga amiloidosis.
Pengobatan amiloidosis harus dilakukan atas indikasi medis dengan obat-obatan untuk mengurangi produksi protein amiloid dan mengendalikan gejalanya.
gejala amiloidosis
Gejala utama amiloidosis adalah:
- Pembengkakan di kaki, pergelangan kaki atau kaki;
- Kelemahan dan kelelahan saat melakukan usaha kecil;
- Sesak napas selama aktivitas fisik, saat istirahat atau saat berbaring telentang;
- Palpitasi jantung;
- Sensasi kesemutan atau tusukan di tangan atau kaki;
- Nyeri pergelangan tangan, terutama pada malam hari;
- Penurunan berat badan tanpa sebab yang jelas;
- Diare berdarah atau sembelit;
- Urin berbusa;
- penebalan lidah;
- Kesulitan menelan;
- suara serak;
- Pendarahan atau memar pada kulit;
- pembengkakan berlebihan di perut;
- Pusing dan pingsan.
Gejala amiloidosis biasanya muncul pada stadium penyakit yang lebih lanjut, dan pada stadium awal, orang tersebut mungkin tidak memiliki gejala.
Penting untuk berkonsultasi dengan dokter umum ketika muncul gejala yang menunjukkan amiloidosis, sehingga diagnosis dapat dibuat dan pengobatan yang paling tepat dimulai, untuk mencegah kerusakan serius pada organ yang terkena.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis amiloidosis dibuat oleh dokter umum melalui evaluasi gejala dan tes darah dan urin, yang membantu mendeteksi keberadaan protein amiloid.
Selain itu, dokter dapat melakukan biopsi, yang terdiri dari pengambilan sampel jaringan kecil dari organ yang terkena, misalnya jantung, hati atau ginjal, untuk menentukan jenis protein amiloid.
Tes lain yang mungkin diminta dokter untuk menilai kerusakan organ adalah ekokardiogram atau pencitraan resonansi magnetik, misalnya.
Kemungkinan penyebab
Amiloidosis disebabkan oleh endapan protein amiloid dalam jaringan dan beberapa faktor dapat berkontribusi terhadap perkembangan penyakit ini seperti usia, jenis kelamin, adanya penyakit lain atau riwayat keluarga.
Menurut penyebabnya, amiloidosis dapat diklasifikasikan menjadi:
1. Amiloidosis primer atau AL
Amiloidosis primer, atau AL, juga disebut amiloidosis rantai ringan, disebabkan oleh perubahan sel plasma darah dan sangat umum terjadi pada orang dengan multiple myeloma. Pada stadium yang lebih lanjut, amiloidosis jenis ini dapat memengaruhi fungsi organ tubuh seperti ginjal, kulit, jantung, hati, atau saraf, misalnya.
2. Amiloidosis sekunder atau AA
Amiloidosis sekunder, atau AA, dapat disebabkan oleh penyakit kronis atau karena periode peradangan atau infeksi yang berkepanjangan di dalam tubuh, biasanya lebih dari 6 bulan, seperti pada kasus rheumatoid arthritis, demam Mediterania familial, osteomielitis, tuberkulosis, lupus, atau peradangan. penyakit usus. Jenis amiloidosis ini dapat mempengaruhi ginjal, hati, limpa, kelenjar getah bening atau usus.
3. Amiloidosis herediter atau AF
Amiloidosis herediter, juga disebut amiloidosis familial atau AF, adalah bentuk penyakit yang disebabkan oleh perubahan DNA bayi selama kehamilan, yang menyebabkan produksi protein abnormal di hati yang disebut transthyretin (TTR), yang pada akhirnya mempengaruhi sebagian besar sistem saraf, jantung dan ginjal.
Umumnya, gejala amiloidosis jenis ini dimulai pada usia dewasa, dari usia 50 tahun atau pada usia tua, namun ada kasus di mana gejalanya tidak pernah muncul dan orang tersebut tidak pernah mengetahui bahwa ia mengidap penyakit tersebut.
4. Amiloidosis sistemik pikun
Amiloidosis sistemik pikun, juga disebut amiloidosis tipe liar, terjadi ketika hati menghasilkan protein TTR normal, tetapi dapat menumpuk di jaringan sepanjang hidup, lebih sering terjadi pada pria lanjut usia di atas 70 tahun dan dapat memengaruhi jantung atau menyebabkan karpal. sindrom terowongan.
5. Amiloidosis lokal
Amiloidosis lokal adalah bentuk amiloidosis paling ringan, dan terjadi karena endapan protein amiloid di tempat-tempat tertentu dalam tubuh, tidak mempengaruhi organisme secara keseluruhan, karena protein tidak diangkut oleh darah ke organ lain.
Penyebab pasti dari amiloidosis jenis ini tidak diketahui dan biasanya mempengaruhi kandung kemih, kulit atau saluran udara seperti laring atau trakea.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Pengobatan amiloidosis bertujuan untuk mengontrol gejala penyakit sesuai dengan organ yang terkena, dan mungkin termasuk penggunaan antihipertensi, antikoagulan atau diuretik, bila amiloidosis mempengaruhi jantung.
Selain itu, penggunaan obat-obatan seperti patisiran, inotersen atau tafamidis meglumine juga dianjurkan untuk mengurangi produksi protein amyloid atau mencegah potongan protein mencapai aliran darah dan terdeposit di organ.
Dokter juga dapat menyarankan kemoterapi untuk kasus amiloidosis primer atau AL, serta transplantasi sumsum tulang.
Perawatan lain untuk amiloidosis termasuk pembedahan untuk mengangkat situs yang terkena endapan protein amiloid atau bahkan transplantasi organ yang terkena, misalnya.