Diagnosis Genetika Preimplantasi menghadirkan solusi untuk reproduksi berbantuan untuk menghindari penyakit genetik pada kelahiran. Dengan mengamati embrio, mereka yang memiliki kecenderungan genetik paling rendah untuk menderita patologi tertentu dapat dipilih untuk ditanamkan ke dalam rahim dengan tujuan untuk mengandung mereka.
Ini adalah teknik yang digunakan sebagai pelengkap metode Reproduksi Berbantuan In Vitro Fertilization dan Intracytoplasmic Sperm Microinjection, untuk memilih embrio yang bebas dari perubahan genetik yang dipelajari. Melalui pilihan ini, kehamilan anak yang terkena penyakit genetik atau kromosom dapat dihindari.
Kapan Diagnosis Genetika Preimplantasi direkomendasikan?
Prosedur ini dilakukan dalam kasus penyakit keturunan yang serius, dengan onset dini atau yang tidak memiliki pengobatan kuratif pascakelahiran, dan dengan tujuan memilih pra-embrio yang tidak terpengaruh untuk dipindahkan. Demikian juga, ini juga dapat dilakukan di bawah deteksi penyakit atau perubahan yang dapat membahayakan kelahiran embrio.
Pada penyakit genetik lainnya, orang tua harus meminta izin dari Komisi Nasional untuk Reproduksi Manusia Berbantuan.
Dalam kasus penyakit genetik, pasangan harus terlebih dahulu melakukan studi informatif, yang terdiri dari pencarian penanda genetik dalam darah melalui analisis. Dalam kasus penyakit kromosom, tidak diperlukan penelitian sebelumnya.
Hasil dari teknik
Keefektifan teknik ini tergantung pada kemungkinan memiliki jumlah pra-embrio yang cukup dan berkualitas baik. Kemungkinan ini bervariasi tergantung pada usia pasien, penyebab yang menentukan indikasi PGD dan jumlah ovula berkualitas baik yang diperoleh. Dengan demikian, kemungkinan kehamilan sangat bergantung pada usia pasien dan jumlah serta kualitas pra-embrio yang ditransfer, tetapi saat ini tingkat kehamilan adalah 50,2% per transfer. Singkatnya, 80% kehamilan diperoleh dalam tiga siklus pertama PGD dengan transfer embrio yang memuaskan.
Apakah ada jenis risiko dalam Diagnosis Genetika Preimplantasi?
Ada risiko bahwa beberapa atau pra-embrio mungkin rusak selama biopsi. Karena kompleksitas teknik yang digunakan, studi genetik menyajikan antara 4% dan 8% dari kegagalan dalam diagnosis karena masalah dalam proses biopsi, fiksasi atau hibridisasi. Dalam hal ini berarti tidak adanya hasil konklusif pada komposisi genetik pra-embrio.
