Achondroplasia atau dwarfisme adalah kelainan genetik yang mempengaruhi pertumbuhan tulang. Galo García Fontecha, penulis artikel tersebut, adalah peneliti dan spesialis terkenal dalam Traumatologi Anak dan Bedah Ortopedi, seorang ahli dalam semua patologi traumatis, bawaan, atau perkembangan dari sistem muskuloskeletal anak. Dia praktek di Lenox Corachan dan Delfos Medical Center. Berikut adalah semua detail tentang gangguan ini dan cara mengatasinya.
Achondroplasia adalah jenis paling umum dari sekelompok penyakit yang disebut displasia tulang. Ini ditandai dengan perubahan umum dari tulang dan jaringan tulang rawan dan merupakan penyebab paling sering dari keterbelakangan pertumbuhan yang parah (dwarfisme) . Achondroplasia sering dicurigai pada pemindaian ultrasound rutin trimester ketiga karena adanya tulang pendek di ekstremitas . Itu dapat dikonfirmasi pada saat itu dengan tes genetik dan molekuler. Kadang-kadang didiagnosis saat lahir oleh karakteristik fisik dwarfisme dan fitur radiologis.
Achondroplasia disebabkan oleh mutasi genetik
Penyebab akondroplasia
Achondroplasia disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi pembentukan tulang (khususnya yang disebut osifikasi endokondral). Kelainan genetik ditransmisikan secara autosomal dominan, meskipun pada 80% mutasi terjadi “de novo”, yaitu, tanpa orang tua mereka terpengaruh.
Achondroplasia, gejala atau karakteristik
Saat lahir, bayi dengan achondroplasia memiliki penampilan khas dengan anggota badan pendek yang tidak proporsional dalam kaitannya dengan batang tubuh dan kepala besar dengan jembatan hidung yang tertekan dan rahang yang menonjol .
Dwarfisme akondroplasia ditandai dengan memengaruhi segmen ekstremitas yang paling dekat dengan batang tubuh, humeri, dan femora. Karakteristik lainnya adalah lipatan kulit yang tebal dengan tampilan jaringan otot yang berlebihan, hipotonia global dengan kelemahan sendi kecuali siku, yang biasanya memiliki peregangan terbatas, tangan pendek dengan pemisahan yang nyata antara jari tengah dan jari manis (deformitas “trisula”) dan dengan tiga jari tengah dengan panjang yang sama (deformitas “bintang laut”).
Selama pertumbuhan mereka menunjukkan keterlambatan dalam perolehan keterampilan motorik karena penambahan hipotonia, kelemahan sendi dan kesulitan dalam menyeimbangkan kepala besar dengan batang normal dan tungkai pendek.
Mereka juga dapat menunjukkan kifosis torakolumbalis, hiperlordosis lumbal, otitis berulang yang dapat menyebabkan tuli dan gigi berjejal. Kemudian, kelainan bentuk tungkai seperti membungkuk (genu varus) atau kaki yang terbalik (torsi tibialis internal) mungkin muncul.
Perubahan pada tengkorak dan tulang belakang dapat menyebabkan penyempitan kanal tulang belakang dengan kompresi struktur neurologis dan gejala klinis nyeri atau defisit fungsional pada ekstremitas.
Tinggi akhir rata-rata yang dicapai pada orang dengan achondroplasia adalah 131 cm pada pria dan 124 cm pada wanita .
Studi radiologis menunjukkan karakteristiknya sendiri dan mengkonfirmasi penyakitnya. Tulang wajah tidak terbentuk dengan baik, tulang belakang pendek, panggul pendek dan bulat, area panggul tempat sendi panggul diratakan, mungkin ada irisan tulang belakang lumbal, tulang tungkai pendek kecuali fibula, caput radius berubah bentuk dan berakhir dislokasi dan zona pertumbuhan femur di lutut berbentuk seperti huruf “V” terbalik.
Achondroplasia adalah kelainan genetik yang mempengaruhi tulang
Pengobatan akondroplasia
Perawatan achondroplasia difokuskan untuk memperbaiki tiga kelainan tulang utama penyakit ini: dwarfisme, penyimpangan anggota tubuh, dan kelainan bentuk tulang belakang .
Dwarfisme diobati dengan pemanjangan tulang karena penggunaan hormon pertumbuhan belum memberikan manfaat pada pasien ini. Pemanjangan tulang dilakukan di ekstremitas bawah dengan tujuan mencapai ketinggian akhir sekitar 150 cm, dan di humeri untuk memfasilitasi perawatan pribadi. Prosesnya bisa memakan waktu lebih dari dua tahun dan bukannya tanpa komplikasi.
Penyimpangan ekstremitas mungkin memerlukan orthosis pada anak kecil, tetapi pada anak yang lebih besar atau remaja memerlukan pembedahan tulang.
Deformitas tulang belakang mungkin memerlukan penyangga atau pembedahan, terutama jika ada tanda-tanda kompresi neurologis.
Saat ini , penelitian sedang dilakukan untuk mengendalikan kelainan genetik penyakit, meskipun jenis terapi ini dalam tahap pengembangan .
Prognosis akondroplasia
Anak-anak yang terkena achondroplasia memiliki tingkat kematian perinatal yang lebih tinggi. Namun, setelah tahap ini, harapan hidup serupa dengan populasi umum, meskipun adanya masalah ortopedi membuat mereka harus menjalani beberapa operasi tulang sepanjang hidup mereka.
Pasien-pasien ini memiliki IQ normal dan parameter kesehatan global mereka tidak menurun secara signifikan.
