Anemia langka biasanya muncul pada usia dini (neonatal, masa kanak-kanak atau remaja) karena sebagian besar dari mereka memiliki asal bawaan, dan berlangsung seumur hidup, meskipun dengan intensitas variabel atau manifestasi klinis yang terkait. Anemia langka asal bawaan ditularkan melalui keturunan dan juga dikenal sebagai turun temurun. Karena itu, keluarga belajar kedua orang tua seringkali penting untuk diagnosis
Anemia langka biasanya muncul pada usia dini
Apakah ada jenis yang berbeda?
Ya, ada berbagai jenis anemia langka tergantung pada asalnya. Secara umum, mereka disebabkan oleh cacat sel darah merah, yang kelangsungan hidupnya dalam peredaran diperpendek ( hemolisis ) atau cacat dalam pembentukannya di sumsum tulang ( aplasia atau iseritropoiesis ) .
Apa gejala Anda?
Gejala utama adalah gejala dari semua anemia:
- Kelelahan.
- Sulit bernafas.
- kehilangan selera makan
- Sakit kepala.
- Kantuk.
Ada gejala umum lainnya, yang mungkin terkait dengan manifestasi ekstra-hematologis, seperti krisis vaso-oklusif (anemia sel sabit), gangguan sistem saraf pusat ( neuropati ), atau akumulasi glikogen di hati ( glikogenosis ).
Apa yang menyebabkan anemia langka?
Sebagian besar anemia langka disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis protein yang merupakan bagian struktural sel darah merah: hemoglobin, seperti anemia sel sabit; membran, seperti sferositosis herediter; dan enzim metabolisme, seperti fabisme.
Bagaimana mereka harus diperlakukan?
Saat ini, satu-satunya pengobatan yang tersedia untuk spesialis Hematologi adalah paliatif melalui transfusi darah , pemberian chelators besi dan, dalam bentuk yang berdampak signifikan pada kualitas hidup, operasi pengangkatan limpa ( splenektomi ). Perawatan eksperimental menggunakan obat-obatan atau target terapeutik atau terapi gen saat ini sedang diuji, tetapi satu-satunya pengobatan untuk penyakit ini adalah transplantasi sumsum tulang (BMT) yang, karena kemungkinan komplikasinya, hanya digunakan dalam kasus yang sangat parah.
Apakah mungkin untuk mencegah mereka?
Ketika salah satu penyakit langka ini diketahui ada dalam keluarga tertentu, satu-satunya cara untuk mencegahnya adalah konseling genetik .
