Blefarospasme dan distonia oromandibular (sindrom Meige)
Hal ini ditandai dengan munculnya kejang distonik otot orofasial. Blefarospasme mendominasi, baik terisolasi atau berhubungan dengan kejang membuka atau menutup mulut yang tidak disengaja, penonjolan lidah dan retraksi sudut mulut. Blefarospasme dimanifestasikan oleh kejang menutup mata yang tidak disengaja yang mengganggu penglihatan dan secara bervariasi menghambat aktivitas seperti membaca, menonton televisi, atau mengemudi. Kejang dan kebutaan fungsional yang dihasilkan sering melumpuhkan pekerjaan dan sosial. Pada pasien dengan distonia oromandibular yang menonjol, mungkin ada disartria dan kesulitan mengunyah dan menelan yang hebat. Kejang diperparah oleh aktivitas seperti berbicara, berjalan, atau membaca dan menghilang saat tidur; mereka sering keliru diklasifikasikan sebagai psikogenik.
Distonia serviks (tortikolis spasmodik)
Pada distonia fokal ini , gerakan dan postur distonik mempengaruhi otot-otot leher, terutama otot sternokleidomastoid, trapezius, dan splenius, yang menyebabkan deviasi konstan kepala ke satu sisi (torticollis), disertai dengan kejang serviks yang sering distonik dan juga sering ke elevasi satu bahu. Deviasi tonik kepala dapat diarahkan, meskipun lebih jarang, ke belakang (retrocollis) atau ke depan (antecollis). Penyakit ini lebih sering terjadi pada wanita (2:1), dimulai antara usia 39 dan 50 tahun dan mengikuti perjalanan penyakit yang bervariasi. Seringkali berkembang selama beberapa tahun pertama untuk meninggalkan pasien dengan tingkat kecacatan fisik yang signifikan. Tremor serviks sering terjadi. Tidak jarang juga mengamati tremor postural tangan. Pada tahun-tahun pertama remisi spontan dapat terjadi pada 10% kasus.
Blefarospasme dimanifestasikan oleh kejang yang tidak disengaja.
Distonia laring (disfonia spasmodik)
Distonia dapat terletak di otot laring dan menyebabkan kejang yang tidak terkendali dari penutupan pita suara (disfonia spasmodik pada adduksi yang menyebabkan bicara terputus-putus, dengan naik turun, seolah-olah tercekik). Jarang, spasme distonik melibatkan otot krikoaritenoid posterior, menyebabkan suara hipofonik yang berbisik (disfonia spasmodik abduksi). Banyak pasien yang terkena distonia spasmodik juga mengalami tremor laring dan tidak jarang distonia laring muncul pada pasien dengan distonia orofasial. Pada tahap awal, disfonia terjadi saat berbicara tetapi tidak terlihat saat bernyanyi dan tidak jarang pasien ini sayangnya diberi label sebagai disfonia psikogenik. Injeksi toksin botulinum ke otot laring yang hiperaktif adalah satu-satunya pengobatan yang efektif untuk jenis distonia fokal ini.
kram penulis
Distonia fokal lengan yang paling sering adalah yang disebut kram penulis. Pasien dengan sindrom ini mengeluhkan kesulitan menulis, karena tekanan yang diberikan pada pensil berlebihan atau karena gerakan jari yang tidak normal, seperti hiperekstensi jari, yang mencegah mereka untuk memegang pensil dengan benar. Pergelangan tangan mungkin hiperekstensi atau mengambil posisi supinasi atau pronasi paksa. Menulis menjadi berat karena kontraksi otot yang berlebihan dan menyentak lengan dan disertai dengan perasaan tegang dan tidak nyaman dan kadang-kadang nyeri. Seringkali pasien terpaksa berhenti menulis segera setelah memulai. Terkadang sedikit tekanan pada lengan bawah dengan tangan kontralateral meningkatkan kemampuan menulis.
Secara klasik, pasien mampu menulis di papan tulis. Pada banyak pasien, kram menulis adalah distonia yang sangat spesifik untuk tugas menulis. Pasien lain mengalami distonia ekstremitas selama tugas manual seperti menggunakan obeng, menjahit, atau melukis. Perawatan dengan obat-obatan hampir selalu tidak efektif, dan banyak pasien dipaksa untuk belajar menulis dengan tangan yang sehat.Pensil yang sangat tebal atau bahkan alat tulis yang dirancang khusus dapat membantu.
