Dr. Beatriz González Giráldez telah, sejak 2010, menjadi asisten dokter di Unit Epilepsi Rumah Sakit Universitas Fundación Jiménez Díaz . Dia telah menerbitkan beberapa artikel dan bab buku nasional dan internasional, terutama tentang epilepsi mioklonik progresif dan epilepsi berbasis genetik.
Penyebab epilepsi genetik
Saat ini diketahui bahwa beberapa jenis epilepsi disebabkan oleh perubahan genetik, dan ini dapat terjadi bahkan pada pasien tanpa riwayat keluarga epilepsi sebelumnya.
Diagnosis epilepsi genetik
Diagnosis didasarkan pada kecurigaan klinis dari pihak dokter bahwa penyebab genetik mendasari jenis epilepsi tertentu , dan kemudian konfirmasi penyebab tersebut melalui penerapan studi atau tes tertentu. Hasil negatif (atau normal) tidak mengecualikan perubahan genetik jika tes yang dilakukan tidak sesuai untuk mendeteksi jenis perubahan spesifik yang ditunjukkan oleh pasien tertentu.
Pada gilirannya, temuan positif tidak berarti bahwa itu adalah penyebab pasti epilepsi yang diderita pasien. Dokter yang menafsirkan tes harus terbiasa dengan berbagai bentuk epilepsi genetik untuk menempatkan hasilnya dalam konteks klinis yang sesuai dan untuk memperoleh makna yang relevan. Oleh karena itu, diagnosis genetik berguna untuk mengkonfirmasi diagnosis, tetapi juga untuk menghindari melakukan tes pelengkap tambahan, untuk melakukan konseling genetik untuk menghindari munculnya epilepsi pada keturunannya dan dalam beberapa kasus untuk memilih pengobatan yang terbaik.
Apa itu pemantauan video-EEG?
Pemantauan video -elektroensefalografik (video-EEG) terdiri dari perekaman aktivitas otak dan perilaku klinis pasien secara simultan dan terus-menerus dalam jangka waktu yang lama. Ini dilakukan di unit pemantauan video-EEG .
Ini adalah salah satu tes yang paling berguna dalam diagnosis dan manajemen pasien dengan serangan epilepsi , dari neonatus hingga orang tua:
- Durasi dan perekaman tidur yang lama meningkatkan kemungkinan deteksi kelainan otak paroksismal (epileptiform atau tidak) karena EEG konvensional seringkali normal pada pasien epilepsi.
- Perekaman yang berkepanjangan menawarkan kemungkinan untuk merekam episode klinis yang diderita pasien, dapat menentukan apakah itu serangan epilepsi atau tidak, dan jika demikian, menentukan dari area otak mana mereka berasal dan apakah pasien dapat menjadi kandidat untuk pengobatan bedah.
Diagnosis yang tepat tergantung pada usia onset, asosiasi tanda dan gejala, perjalanan klinis, dan pola pewarisan.
Jenis pemantauan video-EEG
1) Pemantauan video-EEG singkat (1 hari)
- Hal ini berguna untuk kuantifikasi aktivitas epileptiform dan pencatatan episode pada pasien dengan krisis yang sangat sering dan/atau yang dapat diprovokasi selama pemantauan.
- Perubahan obat biasanya tidak dilakukan.
2) Pemantauan berkepanjangan (2 hari atau lebih)
- Tujuannya adalah untuk merekam episode yang diderita pasien untuk menegakkan diagnosis epilepsi atau kejadian paroksismal non-epilepsi, misalnya sinkop, gangguan tidur paroksismal atau episode yang berasal dari psikologis.
- Durasi umumnya tergantung pada kriteria klinis-medis dan mungkin perlu untuk mengurangi atau bahkan menarik obat di bawah pengawasan ketat tenaga kesehatan.
Apa itu epilepsi mioklonik progresif?
Epilepsi mioklonik progresif (PME) adalah kelompok heterogen penyakit langka yang umumnya dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja dan ditandai dengan asosiasi mioklonus, epilepsi dan beberapa derajat kerusakan neurologis progresif (motorik dan/atau kognitif). Bentuk yang paling sering dan karena itu paling dikenal adalah penyakit Unverricht-Lundborg, penyakit Lafora, epilepsi mioklonik dengan serat kasar merah, lipofuscinosis seroid saraf, dan sialidosis tipe I. Prognosis penyakit ini sama-sama bervariasi, tergantung pada entitas spesifik, tetapi secara umum mereka menyebabkan kecacatan tingkat tinggi sebagai akibat dari krisis dan/atau kerusakan neurologis yang terkait.
Penyebab epilepsi mioklonik progresif
Mereka adalah penyakit genetik (saat ini lebih dari 30 gen yang terkait dengan penyakit ini diketahui). Dalam banyak dari mereka, perubahan genetik menentukan defisit enzimatik dan/atau akumulasi bahan deposit. Sebagian besar diwariskan secara autosomal resesif (orang tua sehat tetapi masing-masing membawa perubahan genetik yang, ketika mereka bertepatan pada pasien, menentukan penyakit).
Diagnosis epilepsi mioklonik progresif
Diagnosis yang tepat dari setiap entitas klinis merupakan tantangan dan pada dasarnya didasarkan pada aspek klinis (usia onset, asosiasi tanda dan gejala, perjalanan klinis, dan pola pewarisan). Studi neurofisiologis seperti elektroensefalogram dan potensi yang dibangkitkan dapat membantu, tetapi pada akhirnya teknik diagnostik molekuler (tes biokimia khusus dan tes genetik) yang saat ini memungkinkan untuk mencapai diagnosis spesifik pada banyak pasien yang memiliki epilepsi mioklonik progresif .
Pengobatan epilepsi mioklonik progresif
Pengobatan PMS seringkali sulit dan umumnya berfokus pada pengobatan farmakologis gejala seperti mioklonus, kejang epilepsi, atau komplikasi penyerta. Ada juga obat antiepilepsi yang harus dihindari karena dapat memperburuk gejala tersebut. Meskipun untuk sebagian besar EMP tidak ada pengobatan khusus, di beberapa entitas tertentu ada kemungkinan penggantian enzim dan di lain kemungkinan pengobatan genetik tertentu dalam waktu dekat sangat menggembirakan. Setelah diagnosis dikonfirmasi, sama pentingnya untuk melakukan konseling genetik dengan orang tua karena risiko kekambuhan penyakit pada keturunannya di masa depan.
