Sindrom Beckwith Wiedemann, atau SBW, adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan perubahan pada kromosom 11 yang menyebabkan pertumbuhan abnormal beberapa organ tubuh, yang terutama terlihat pada pembesaran lidah, hati, ginjal, limpa, pankreas, dan jantung, di Selain perubahan pada dinding perut.
Sindrom ini dapat didiagnosis selama pemeriksaan prenatal atau setelah lahir, di mana ciri-ciri bayi diamati, terutama ukuran dan berat bayi yang biasanya lebih besar dari biasanya. Selain itu, tes genetik dapat dilakukan untuk memverifikasi adanya perubahan pada kromosom 11.
Penting bahwa diagnosis dikonfirmasi dan perubahan yang ditunjukkan oleh anak dievaluasi, karena pengobatan yang paling tepat untuk meningkatkan kualitas hidup anak dapat dimulai, biasanya pengobatan dilakukan oleh tim multidisiplin.
gejala utama
Bayi dengan SBW dapat mengalami pertumbuhan yang berlebihan selama kehamilan atau setelah lahir, selain memiliki beberapa ciri lain, seperti:
- Berat dan ukuran lebih besar untuk usia kehamilan;
- Pertumbuhan yang dipercepat;
- Pembesaran lidah, dikenal sebagai macroglossia;
- Malformasi jantung, termasuk pembesaran jantung;
- Perubahan pada dinding perut, seperti omfalokel, hernia umbilikalis atau diastasis perut;
- Pembesaran hati, limpa, ginjal dan/atau pankreas;
- Hipoglikemia;
- Perubahan genitourinari.
Mereka dengan sindrom ini berisiko lebih besar terkena tumor selama perkembangannya, seperti tumor Wilms dan karsinoma adrenokortikal. Selain itu, akibat pertumbuhan yang tidak normal, kemungkinan terjadi beberapa akibat seperti kesulitan berbicara, makan, menyusui atau sleep apnea misalnya. Oleh karena itu, penting bahwa pengobatan dilakukan oleh tim multidisiplin.
Bagaimana diagnosisnya
Diagnosis awal sindrom Beckwith Wiedemann dapat dilakukan melalui pemeriksaan prenatal, di mana pertumbuhan abnormal bayi diverifikasi sehubungan dengan usia kehamilannya. Selain itu, dapat dilakukan konfirmasi penyakit setelah lahir dengan mengamati ciri-ciri bayi saat lahir, selain itu dilakukan pemeriksaan genetik yang bertujuan untuk memastikan adanya perubahan pada kromosom 11, yaitu kromosom yang berhubungan dengan penyakit tersebut.
SBW bersifat turun temurun, yaitu dapat diturunkan dari orang tua ke anak, jadi jika ada kasus sindrom ini dalam keluarga, penting dilakukan konseling genetik sebelum kehamilan untuk memeriksa kemungkinan bayi di masa depan mengalami perubahan ini.
Pengobatan sindrom Beckwith-Wiedemann
Perawatan untuk sindrom Beckwith-Wiedemann harus dipandu oleh tim multidisiplin, yang mungkin melibatkan dokter anak, dokter gigi, ahli bedah, terapis wicara, fisioterapis, ahli jantung dan ahli gastroenterologi, misalnya, karena anak-anak mungkin memiliki karakteristik yang berbeda.
Jadi, tergantung pada gejala dan malformasi yang disebabkan oleh sindrom Beckwith-Wiedemann, jenis perawatan utamanya adalah:
- Dalam kasus hipoglikemia: suntikan serum dengan glukosa dilakukan langsung ke dalam vena dan untuk mencegah kekurangan gula menyebabkan perubahan neurologis yang serius;
- Dalam kasus hernia umbilikalis atau inguinalis: pengobatan biasanya tidak diperlukan karena sebagian besar hernia menghilang dalam tahun pertama kehidupan, namun, jika ukuran hernia terus membesar atau jika tidak hilang pada usia 3 tahun mungkin diperlukan menjalani operasi;
- Dalam kasus lidah yang sangat besar: pembedahan dapat digunakan untuk memperbaiki ukuran lidah, namun hanya boleh dilakukan setelah usia 2 tahun. Hingga usia tersebut, beberapa dot silikon dapat digunakan untuk membantu bayi makan dengan lebih mudah;
- Dalam kasus masalah jantung atau pencernaan: obat-obatan digunakan untuk mengobati setiap jenis masalah dan harus diminum seumur hidup. Dalam kasus yang paling serius, dokter mungkin merekomendasikan pembedahan untuk memperbaiki perubahan serius pada jantung, misalnya.
Selain itu, bayi yang lahir dengan sindrom Beckwith-Wiedemann lebih mungkin terkena kanker, jadi jika pertumbuhan tumor teridentifikasi, pembedahan untuk mengangkat sel tumor atau perawatan lain seperti kemoterapi atau radioterapi mungkin juga diperlukan. .
Namun, setelah perawatan, sebagian besar bayi dengan sindrom Beckwith-Wiedemann berkembang secara normal, tanpa masalah di masa dewasa.