Selain studi dasar dalam darah dan sumsum tulang (morfologi, hitung dan imunofenotipe) yang akan dilakukan pada penyakit hematologi apa pun oleh ahli Hematologi , sitogenetik (untuk mendeteksi kelainan kromosom tertentu) dan studi molekuler (untuk mendeteksi perubahan gen tertentu) sangat penting untuk mencirikan dan mengklasifikasikan penyakit, karena perubahan genetik atau molekuler tertentu disertai dengan risiko perkembangan penyakit yang lebih besar atau lebih kecil atau sensitivitas yang lebih besar atau lebih kecil terhadap pengobatan kemoterapi. Melakukan biopsi sumsum tulang memberikan beberapa data yang relevan, seperti ada atau tidak adanya mielofibrosis .
Tes diagnostik untuk Sindrom Myelodysplastic
Dengan demikian, tes dan prosedur berikut dapat digunakan: • Pemeriksaan fisik dan anamnesis : Pemeriksaan tubuh untuk memeriksa tanda-tanda umum kesehatan, memeriksa tanda-tanda penyakit, termasuk benjolan atau hal lain yang tampak tidak normal. Sebuah riwayat medis penyakit masa lalu pasien dan perawatan juga diambil.
- Hitung darah lengkap (CBC) dengan diferensial : Prosedur pengambilan sampel darah untuk memeriksa hal-hal berikut: o Jumlah sel darah merah dan trombosit o Jumlah dan jenis sel darah putiho Jumlah hemoglobin (protein yang membawa oksigen) dalam sel darah merah Bagian dari sampel terdiri dari sel darah merah.
- Hitung darah lengkap (CBC) – Darah diambil dengan memasukkan jarum ke dalam vena dan mengambil darah, menyebabkannya mengalir ke dalam tabung. Dalam sampel yang diperoleh, sel darah merah dan putih dan trombosit dianalisis. Ini berguna untuk memeriksa, mendiagnosis, dan memantau banyak kondisi.
- Apusan darah tepi : Prosedur di mana sampel darah diperiksa untuk perubahan jumlah, jenis, bentuk, dan ukuran sel darah putih dan terlalu banyak zat besi dalam sel darah merah .
- Analisis sitogenetik : Tes di mana sel-sel dalam sampel darah atau sumsum tulang dilihat di bawah mikroskop untuk memeriksa perubahan tertentu pada kromosom.
- Studi kimia darah —Sampel darah diperiksa untuk mengukur jumlah zat tertentu, seperti vitamin B12 dan folat, yang dilepaskan ke dalam darah oleh organ dan jaringan dalam tubuh. Jumlah zat yang tidak normal (lebih tinggi atau lebih rendah dari normal) bisa menjadi tanda penyakit.
- Aspirasi dan biopsi sumsum tulang – Pengambilan sumsum tulang, darah, dan sepotong kecil tulang dengan memasukkan jarum berlubang ke dalam tulang pinggul atau tulang dada. Seorang ahli patologi melihat sumsum tulang, darah, dan tulang di bawah mikroskop untuk memeriksa sel-sel abnormal.
Selain itu, tes berikut dapat dilakukan pada sampel jaringan yang diambil: • Imunositokimia : Tes yang menggunakan antibodi untuk mengidentifikasi antigen tertentu dalam sampel sumsum tulang. Jenis tes ini digunakan untuk membedakan antara sindrom myelodysplastic , leukemia , dan kondisi lainnya .
- Immunophenotyping – Proses yang digunakan untuk mengidentifikasi sel berdasarkan jenis antigen atau penanda yang ada pada permukaan sel. Prosedur ini digunakan untuk mendiagnosis jenis leukemia tertentu dan kelainan darah lainnya dengan membandingkan sel kanker dengan sel normal. dari sistem kekebalan tubuh .
- Flow cytometry : Tes yang mengukur jumlah sel dalam sampel, persentase sel hidup, dan karakteristik sel tertentu, seperti ukuran, bentuk, dan keberadaan penanda tumor pada permukaan sel. Sel-sel diwarnai dengan pewarna peka cahaya , direndam dalam cairan, dan diledakkan melalui laser atau jenis cahaya lainnya. Pengukuran didasarkan pada bagaimana pewarna peka cahaya bereaksi terhadap cahaya.
- IKAN (hibridisasi in situ fluoresen) – Teknik yang digunakan untuk melihat gen atau kromosom dalam sel dan jaringan. Potongan DNA yang diproduksi di laboratorium yang mengandung pewarna fluoresen ditambahkan ke sel atau jaringan dan ditempatkan pada slide kaca. Ketika potongan-potongan DNA ini mengikat gen tertentu atau area kromosom pada slide, potongan-potongan itu menyala ketika dilihat di bawah mikroskop dengan cahaya khusus.
Pengobatan dan prognosis Sindrom Myelodysplastic
Prognosis (peluang pemulihan) dan pilihan pengobatan tergantung pada: • Jumlah sel blast di sumsum tulang • Apakah satu atau lebih jenis sel darah terpengaruh • Apakah pasien memiliki tanda atau gejala anemia, perdarahan, atau infeksi.• Jika pasien berisiko rendah terkena leukemia.• Perubahan tertentu pada kromosom. • Apakah sindrom myelodysplastic berkembang setelah kemoterapi atau terapi radiasi untuk kanker • Usia pasien dan kesehatan umum.
Pengobatan Sindrom Myelodysplastic sangat bervariasi dari satu pasien ke pasien lain dan akan tergantung pada jenis Sindrom Myelodysplastic dan intensitas sitopenia, serta usia dan kondisi umum pasien. Kasus dengan sitopenia sedang biasanya tidak memerlukan pengobatan apapun dan dapat tetap stabil selama bertahun-tahun. Pada pasien ini, cukup melakukan kontrol analitik berkala untuk mengontrol evolusi mereka.
Satu- satunya pengobatan kuratif untuk MDS adalah transplantasi sumsum tulang alogenik (dari donor keluarga, donor yang tidak terkait, atau darah tali pusat), tetapi usia lanjut dari banyak pasien dan toksisitas prosedur membatasi penggunaannya pada pasien muda dengan prognosis buruk Myelodysplastic Syndrome, bahkan jika mereka memiliki donor yang kompatibel.
Pada pasien yang tidak memenuhi syarat untuk transplantasi sumsum tulang yang memerlukan pengobatan, beberapa tindakan berikut harus dilakukan, semuanya tanpa kapasitas kuratif:
– Transfusi darah atau trombosit . Kebanyakan pasien memerlukan transfusi teratur untuk mempertahankan tingkat sel darah merah dan trombosit . Meskipun tidak menyembuhkan penyakit, mereka dapat meredakan beberapa gejala dan membantu memperbaiki kondisi umum. Untuk menghindari akumulasi zat besi dalam tubuh yang disebabkan oleh transfusi sel darah merah, disarankan untuk mengasosiasikan agen pengkhelat besi yang mendukung eliminasinya. Ukuran ini sangat relevan pada pasien muda yang mungkin menjadi kandidat untuk transplantasi sumsum tulang . Transfusi trombosit biasanya diindikasikan hanya jika pasien mengalami perdarahan yang terukur. Penggunaan profilaksis yang berkepanjangan membawa risiko mengembangkan refrakter (penghancuran cepat dari trombosit yang diberikan), membatasi efektivitasnya bila perlu karena perdarahan.
– Faktor pertumbuhan . Mereka adalah zat tubuh kita yang disintesis di laboratorium dan mampu merangsang produksi sel darah. Yang paling banyak digunakan adalah eritropoietin (EPO), yang meningkatkan produksi sel darah merah (hingga 50% pasien) dan dengan demikian mengurangi anemia dan kebutuhan akan transfusi, dan faktor perangsang koloni (G-CSF), yang meningkatkan jumlah granulosit dan dengan demikian mengurangi risiko infeksi.
– Imunomodulator seperti lenalinomide , sangat efektif pada pasien dengan sindrom 5q. Di sisa Sindrom Myelodysplastic ada peningkatan anemia pada 45% kasus dan kemandirian transfusi pada 25%.
– Agen imunosupresif seperti antithymocyte globulin (ATG) dan siklosporin , yang kadang-kadang terbukti efektif (30-40% respons transfusi yang berkepanjangan).
– Agen hipometilasi seperti azacitidine , yang mencapai kemandirian transfusi pada 40-60% pasien, meskipun ini biasanya merupakan respons sementara. Karena mereka adalah agen sitotoksik, mereka dapat menghasilkan efek yang berlawanan dengan yang diinginkan dan memperburuk sitopenia.
– Kemoterapi . Ketika jumlah ledakan melebihi nilai 10-20% di sumsum tulang, MDS menjadi leukemia akut postmyelodysplasia dan, dengan demikian, harus diobati. Setelah menerima kemoterapi dosis tinggi , 40-60% pasien mencapai remisi lengkap dari penyakit (tampaknya sumsum tulang normal terlihat di bawah mikroskop dengan ledakan kurang dari 5%). Namun, respons ini biasanya tidak bertahan lama dan efek samping kemoterapi sering terlihat karena usia pasien yang sudah lanjut. Itulah sebabnya kemoterapi biasanya disediakan untuk pasien dengan prognosis buruk , yang memiliki donor yang cocok untuk transplantasi sumsum tulang , atau bagi mereka yang telah berkembang menjadi leukemia akut .
