Ada pasangan yang memilih pusat reproduksi berbantuan karena risiko memiliki keturunan yang terkena penyakit keturunan yang serius .
Genom manusia seperti perpustakaan yang terdiri dari berbagai buku (kromosom) dan buku-buku ini bergiliran dengan halaman-halaman yang penuh dengan informasi (gen). Kalimat yang tidak terstruktur dengan baik pada halaman dapat menimbulkan perubahan interpretasi buku dan itulah yang terjadi pada penyakit monogenik : perubahan gen menimbulkan perubahan proses biologis dan, sebagai akibatnya, penyakit.
DNA berisi informasi genetik kita, seperti beberapa penyakit
Setiap individu mewarisi dua salinan dari setiap gen: satu dari ayah dan satu dari ibu. Probabilitas memiliki anak yang terkena akan tergantung pada jenis penyakit dan perilaku keturunannya. Dalam kasus penyakit monogenik, ada dua jenis pewarisan: dominan dan resesif.
Di dominan (misalnya, penyakit Huntington, osteogenesis imperfekta,…), dan dengan hanya salah satu orang tua yang terkena, kemungkinan memiliki anak yang terkena adalah 50%.
Dalam resesif (misalnya, fibrosis kistik, distrofi otot Duchenne, anemia Falconi,…), dan kedua orang tua adalah pembawa, kemungkinan memiliki anak yang terkena adalah 25%.
Berkat teknik fertilisasi in vitro dan Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD), pasangan yang menjadi carrier atau terkena penyakit monogenik berpeluang memiliki anak bebas dari penyakit tersebut.
Menurut UU 14/2006 tentang Teknik Reproduksi Manusia Berbantuan, PGD adalah suatu teknik yang dapat digunakan untuk ” mendeteksi penyakit keturunan yang serius, yang terjadi secara dini dan tidak dapat dilakukan pengobatan kuratif pascapersalinan sesuai dengan pengetahuan ilmiah saat ini, dengan tujuan untuk untuk melakukan seleksi embrio dari pra-embrio yang tidak terpengaruh untuk dipindahkan”. Artinya PGD dan seleksi embrio sehat hanya bisa dilakukan untuk penyakit serius yang saat ini belum ada obatnya.
Pasangan harus diberikan konseling genetik dan analisis informatif harus dilakukan untuk diagnosis embrio yang benar. Selanjutnya, pasangan tersebut harus menjalani perawatan fertilisasi in vitro. Untuk menganalisis embrio, perlu untuk mengekstrak sel dari masing-masing embrio dan dengan demikian menganalisis kandungan genetiknya. Setelah sel dianalisis, embrio sehat dipilih untuk digunakan nanti, baik dipindahkan ke rahim ibu atau dibekukan.
Sejak kehamilan pertama di Spanyol pada 1994 setelah PGD, banyak pasangan telah merasakan manfaat dari teknik ini. Pada bulan Agustus 2008, gadis pertama lahir di negara kita yang bebas dari Osteogenesis Imperfecta – penyakit yang dikenal sebagai “tulang kaca” – berkat kerja CREA bekerja sama dengan pusat penelitian genetik Sistem Genomik.
