Cara Membedakan Monosomi dan Trisomi

Perbedaan Utama – Monosomi vs Trisomi

Aneuploidi adalah suatu kondisi dengan jumlah kromosom yang bervariasi dalam genom . Monosomi dan trisomi adalah dua jenis aneuploidi. Kelainan kromosom numerik menyebabkan cacat lahir tertentu. Perbedaan yang menonjol antara monosomi dan trisomi adalah monosomi adalah adanya hanya satu kromosom dalam pasangan homolog tertentu sedangkan trisomi adalah adanya kromosom tambahan . Monosomi direpresentasikan sebagai 2n-1 sedangkan trisomi direpresentasikan sebagai 2n+1. 2n adalah jumlah reguler kromosom dalam genom manusia, yang diploid.

Topik bahasan kami tentang:

  1. Apa itu Monosomi – Pengertian, Fakta, Contoh 2. Apa itu Trisomi – Pengertian, Fakta, Contoh 3. Apa Persamaan Antara Monosomi dan Trisomi – Garis Besar Ciri-ciri Umum 4. Apa Perbedaan Antara Monosomi dan Trisomi – Perbandingan Perbedaan Kunci

Istilah Kunci: Aneuploidi, Kelainan Kromosom, Non-disjungsi Kromosom, Monosomi, Trisomi, Sindrom Turner

Yang perlu anda ketahui tentang Monosomi?

Monosomi adalah kondisi memiliki pelengkap kromosom diploid di mana satu kromosom tidak memiliki pasangan homolognya. Dengan demikian, monosomi mendefinisikan keadaan kromosom yang hilang. Biasanya, monosomi mematikan, menyebabkan aborsi spontan atau menyebabkan kelainan perkembangan yang parah. Monosomi kromosom seks pada manusia menyebabkan sindrom Turner atau monosomi X (45, X) pada manusia. Sebagian besar konsepsi manusia dengan monosomi X dapat dibatalkan pada awal kehamilan. Individu dengan kromosom X ibu menunjukkan perbedaan kognisi. Kariotipe dengan sindrom Turner ditunjukkan pada gambar 1.

Gambar 1: Sindrom Turner

Sindrom cri du chat terjadi sebagai monosomi parsial yang disebabkan oleh penghapusan ujung lengan pendek kromosom 5. Sindrom penghapusan 1p36 adalah jenis lain dari monosomi parsial yang disebabkan oleh penghapusan bagian ujung lengan pendek kromosom 1.

Yang perlu anda ketahui tentang Trisomi?

Trisomi adalah istilah untuk kondisi memiliki salinan tambahan kromosom dalam genom. Ini muncul sebagai akibat dari non-disjungsi kromosom homolog selama meiosis . Ini membentuk gamet dengan 24 kromosom pada manusia daripada 23 kromosom. Biasanya, trisomi dapat terjadi pada setiap kromosom dalam genom. Tapi, trisomi kecuali pada kromosom 13, 18, 21, X dan Y mematikan. Usia ibu merupakan faktor risiko non-disjungsi. Trisomi yang paling umum dan layak adalah trisomi 21 atau sindrom Down . Kariotipe dengan sindrom Down ditunjukkan pada gambar 2.

Gambar 2: Sindrom Down

Trisomi yang paling jarang adalah trisomi 13 atau sindrom Patau dan trisomi 18 atau sindrom Edward, yang menyebabkan malformasi kongenital yang parah. Mereka juga menyebabkan keterbelakangan mental, yang mengakibatkan kematian dalam beberapa bulan setelah lahir.

Persamaan Antara Monosomi dan Trisomi

  • Monosomi dan trisomi adalah dua jenis aneuploidi.
  • Baik monosomi dan trisomi terdiri dari kelainan kromosom numerik.
  • Baik monosomi dan trisomi menyebabkan cacat lahir pada manusia.

Perbedaan Antara Monosomi dan Trisomi

Definisi

Monosomi: Monosomi adalah istilah untuk kondisi memiliki pelengkap kromosom diploid di mana satu kromosom tidak memiliki pasangan homolognya.

Trisomi: Trisomi adalah istilah untuk kondisi memiliki salinan tambahan kromosom hadir dalam genom.

Jenis Variasi

Monosomi: Monosomi adalah adanya satu kromosom pada pasangan homolog.

Trisomi: Trisomi adalah adanya kromosom tambahan.

Singkatan

Monosomi: Monosomi direpresentasikan sebagai 2n-1.

Trisomi: Trisomi direpresentasikan sebagai 2n+1.

Contoh

Monosomi: Sindrom Turner adalah contoh monosomi.

Trisomi: Sindrom Down adalah contoh trisomi.

Kata terakhir

Monosomi dan trisomi adalah dua jenis aneuploidi dengan jumlah kromosom abnormal dalam genom organisme tertentu. Dalam monosomi, satu kromosom dari pasangan homolog hilang. Dengan demikian, dapat direpresentasikan sebagai 2n-1. Dalam trisomi, kromosom tambahan hadir dalam genom. Direpresentasikan sebagai 2n+1. Sindrom Turner adalah contoh monosomi sedangkan sindrom Down adalah contoh trisomi. Perbedaan yang menonjol antara monosomi dan trisomi adalah jenis variasi jumlah kromosom.

Sumber bacaan:
  1. “Monosomi.” Ensiklopedia Genetika, Tersedia di sini . 2. “Trisomi.” Topik ScienceDirect, Tersedia di sini .
Sumber gambar:
  1. “Sindrom Turner” Oleh Janan Al-Abdulmohsen – Pekerjaan sendiri (CC BY-SA 4.0) melalui Commons Wikimedia 2. “Trisomy13” Oleh CarloDiDio – Pekerjaan sendiri (CC BY-SA 3.0) melalui Commons Wikimedia

Related Posts