Harlequin ichthyosis adalah penyakit kulit genetik yang langka dan serius yang ditandai dengan penebalan dan pengeringan lapisan keratin yang membentuk kulit bayi, sehingga kulit menjadi tebal dan memiliki kecenderungan untuk menarik, retak dan meregang, menyebabkan perubahan bentuk pada wajah dan seluruh tubuh. tubuh. Ini juga dapat membawa komplikasi bagi bayi, terutama kesulitan bernapas dan menyusu.
Umumnya bayi yang lahir dengan harlequin ichthyosis meninggal beberapa minggu setelah lahir atau bertahan hidup maksimal hingga usia 3 tahun, karena kulit mengalami beberapa retakan, fungsi pelindung kulit terganggu, dengan kemungkinan infeksi berulang yang lebih besar.
Penyebab ichthyosis harlequin masih belum sepenuhnya dipahami, tetapi orang tua yang konsekuen lebih cenderung memiliki bayi seperti ini. Penyakit ini belum ada obatnya, namun ada pilihan pengobatan yang membantu meringankan gejala dan meningkatkan harapan hidup bayi.
Gejala Harlequin Ichthyosis
Bayi baru lahir dengan ichthyosis harlequin memiliki kulit yang ditutupi oleh plak yang sangat tebal, halus dan buram yang dapat membahayakan beberapa fungsi. Ciri utama dari penyakit ini adalah:
- Kulit kering dan bersisik;
- Kesulitan makan dan bernapas;
- Retak dan luka pada kulit, yang mendukung terjadinya berbagai infeksi;
- Deformasi organ wajah, seperti mata, hidung, mulut dan telinga;
- Kerusakan tiroid;
- Dehidrasi ekstrim dan gangguan elektrolit;
- Mengupas kulit seluruh tubuh.
Selain itu, lapisan kulit yang tebal dapat menutupi telinga, tidak terlihat, selain mengorbankan jari tangan dan kaki serta piramida hidung. Kulit yang menebal juga membuat bayi sulit bergerak karena dalam gerakan semi fleksi.
Karena gangguan fungsi perlindungan kulit, bayi ini direkomendasikan untuk dirujuk ke Neonatal Intensive Care Unit (Neo ICU) agar mendapatkan perawatan esensial untuk menghindari komplikasi. Pahami cara kerja ICU neonatal.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis ichthyosis Harlequin dapat dibuat pada periode prenatal melalui pemeriksaan seperti ultrasound yang menunjukkan mulut selalu terbuka, pembatasan gerakan pernapasan, perubahan hidung, tangan selalu terfiksasi atau di cakar, atau melalui analisis cairan ketuban atau biopsi. kulit janin yang dapat dilakukan pada usia kehamilan 21 atau 23 minggu.
Selain itu, konseling genetik dapat dilakukan untuk memverifikasi kemungkinan bayi lahir dengan penyakit ini jika orang tua atau kerabat memiliki gen yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut. Konseling genetik penting bagi orang tua dan keluarga untuk memahami penyakit dan perawatan yang harus mereka lakukan.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Perawatan untuk ichthyosis harlequin ditujukan untuk mengurangi ketidaknyamanan bayi baru lahir, meredakan gejala, mencegah infeksi, dan meningkatkan harapan hidup bayi. Perawatan harus dilakukan di rumah sakit, karena retakan dan pengelupasan kulit menyebabkan infeksi oleh bakteri, yang membuat penyakit ini semakin serius dan rumit.
Perawatan termasuk dosis vitamin A sintetik dua kali sehari, untuk meningkatkan pembaruan sel, sehingga mengurangi luka yang ada di kulit dan memungkinkan mobilitas yang lebih besar. Suhu tubuh harus tetap terkendali dan kulit terhidrasi. Untuk melembabkan kulit, digunakan air dan gliserin atau emolien sendiri atau terkait dengan formulasi yang mengandung urea atau amonium laktat, yang harus dioleskan 3 kali sehari. Pahami cara mengobati ichthyosis.
Apakah ichthyosis harlequin dapat disembuhkan?
Tidak ada obat untuk ichthyosis harlequin, tetapi bayi dapat menerima perawatan segera setelah lahir di ICU neonatal yang bertujuan untuk mengurangi ketidaknyamanannya.
Tujuan perawatan adalah mengontrol suhu dan hidrasi kulit. Dosis vitamin A sintetis diberikan dan, dalam beberapa kasus, operasi autograft kulit dapat dilakukan. Meski sulit, setelah sekitar 10 hari beberapa bayi berhasil disusui, namun tidak sedikit bayi yang mencapai usia 1 tahun.
