Pasien yang tertarik dengan teknik reproduksi berbantuan ingin memiliki kontrol maksimal atas seluruh proses. Namun, ini tidak selalu memungkinkan, tetapi melalui teknologi baru yang tersedia di laboratorium genetik, risiko kemungkinan penularan penyakit ke anak sulung dapat diminimalkan secara signifikan.
Meskipun yang paling jelas tampaknya mempelajari embrio untuk mencoba menghindari penyakit familial yang diketahui, yaitu untuk mempelajari penyakit monogenik (PGT-M), penelitian ini adalah yang paling tidak umum. Ini hanya digunakan ketika salah satu anggota keluarga sudah memiliki penelitian sebelumnya dengan penentuan spesifik mutasi penyebab penyakit. Selain itu, dalam beberapa kasus perlu meminta otorisasi dari Komisi Nasional Bantuan Reproduksi Manusia, badan yang bergantung pada Kementerian Kesehatan.
Pemilihan embrio yang layak
Kebutuhan yang paling umum, bagaimanapun, adalah untuk memverifikasi jumlah kromosom yang benar dalam embrio (23 pasang kromosom) dan seimbang, karena jika ini tidak terjadi, implantasi akan sulit, aborsi spontan yang khas pada trimester pertama. atau situasi akan terjadi.sindrom seperti Down, Pateau, Edwards… (PGT-A atau PGT-SR). Risiko menghasilkan aneuploid atau embrio yang tidak seimbang meningkat pada pasien dengan kariotipe “tidak sepenuhnya normal” (tidak harus patologis) dan, terutama, seiring bertambahnya usia pasien.
Untuk tujuan ini, baik PGT-M dan PGT-A dan PGT-SR adalah studi praimplantasi yang memungkinkan deteksi perubahan genetik, baik kromosom dan genetik, dalam embrio untuk diantisipasi, sehingga memfasilitasi pemilihan embrio yang layak untuk transfer. ke rahim. .
Jenis tes ini dilakukan dengan biopsi embrio yang diperoleh setelah perawatan fertilisasi in vitro , dalam tahap blastokista dan memerlukan vitrifikasi sampai hasilnya diterima.
Jenis tes ini dilakukan dengan biopsi.
Tetapi studi tentang embrio bukanlah satu-satunya tes genetik yang dapat dilakukan di pusat reproduksi berbantuan. Dalam hal ini, salah satu tes yang paling umum dilakukan tidak dilakukan pada embrio tetapi tes prakonsepsi yang dilakukan melalui tes darah sederhana: Tes Kompatibilitas Genetik (GCT).
Mencari kecocokan genetik
Banyak pasien bertanya-tanya apa yang akan terjadi jika donor memiliki penyakit dan mereka tetap diam tentang hal itu. Pertama-tama, ahli genetika tidak berbicara tentang penyakit, karena penyakit menyiratkan gejala dan tes pendahuluan menghindari situasi ini. Jadi, bagaimanapun, kita akan berbicara tentang mutasi.
Selain itu, risiko yang bisa kita alami dengan donor juga terjadi pada pasien itu sendiri. Untuk alasan ini, Spanish Fertility Society sangat merekomendasikan penggunaan GCT, terutama dalam siklus di mana perlu menggunakan gamet yang disumbangkan dan tanggung jawab untuk memberikannya jatuh pada tim biomedis.
Demikian juga, diketahui oleh semua orang bahwa tidak ada orang yang sempurna: kita semua adalah pembawa mutasi, yang tidak berarti bahwa kita semua sakit. Mutasi kami bersifat resesif dan perlu bergabung dengan yang lain yang sama untuk menjadi nyata, sehingga mereka dapat ditransmisikan dari generasi ke generasi tanpa memberikan petunjuk.
Bagian dari komitmen kami adalah untuk menganalisis donor sehingga, ketika pasien memutuskan untuk dipelajari, melalui pengambilan darah, perbandingan mutasi masing-masing mudah dan cepat, mencegah mereka berbagi, dan dengan demikian mengurangi risiko. yang datang bersama-sama dan menunjukkan gejala.
Minimalkan risiko secara realistis
Bagaimanapun, baik tes praimplantasi (PGT-M, A atau SR) dan tes prakonsepsi (TCG) memiliki beberapa keterbatasan: keduanya tidak akan dapat memberikan keandalan 100% kepada kami.
Tidak ada risiko nol, karena kita akan selalu dihadapkan pada munculnya mutasi dan penataan ulang de novo, penelitian tentang penyakit baru -yang jelas-jelas bukan bagian dari panel yang telah ditetapkan sebelumnya-, dll.
Meskipun demikian, berkat teknologi yang disediakan oleh laboratorium genetika yang bekerja sama dengan pusat-pusat reproduksi berbantuan, hari ini, dimungkinkan untuk memberikan setiap pasien strategi yang memungkinkan mereka meminimalkan risiko, dengan menyadari bahwa keterbatasan tidak boleh membawa kita ke kesalahan yang salah. rasa aman.
