Apa itu Diagnosis Genetika Preimplantasi?
Ini terdiri dari menganalisis satu atau lebih sel embrio sebelum dipindahkan ke rahim ibu dalam proses fertilisasi in vitro, untuk mendeteksi apakah embrio yang dimaksud adalah pembawa penyakit genetik tertentu yang menjadi alasan penelitian.
Informasi apa yang diperoleh dengan Diagnosis Genetika Preimplantasi?
Pada dasarnya, informasi yang diperoleh mengacu pada mengetahui apakah embrio yang dianalisis adalah pembawa beberapa gen yang terpengaruh, yang bertanggung jawab untuk perkembangan penyakit genetik tertentu, terkadang serius. Jumlah kromosom, kelainan kromosom tertentu dan jenis kelamin embrio juga dapat dilaporkan.
Penyakit apa saja yang bisa dicegah berkat Diagnosis Genetika Preimplantasi?
Dalam Diagnosis Genetika Preimplantasi, ia menganalisis satu atau lebih sel embrio sebelum dipindahkan ke rahim ibu dalam proses fertilisasi in vitro.
Beberapa penyakit genetik dapat dicegah, beberapa lebih dikenal seperti hemofilia, sindrom X rapuh, penyakit neurodegeneratif tertentu seperti sindrom Duchenne, dan banyak lainnya yang kurang dikenal. Ada semakin banyak penyakit genetik yang dapat diidentifikasi pada orang tua yang terkena atau pembawa melalui kemajuan dalam genetika molekuler dalam studi DNA dan melalui metode sekuensing besar-besaran.
Selain studi tentang embrio untuk mengesampingkan bahwa itu adalah pembawa salah satu dari banyak penyakit genetik yang disebutkan di atas, itu juga digunakan sebagai metode tidak hanya diagnosis, tetapi skrining dalam situasi klinis tertentu yang mungkin disebabkan oleh kelainan kromosom. Dalam kasus ini, tidak ada upaya yang dilakukan untuk mengidentifikasi gen yang terpengaruh, melainkan studi kromosom embrio dilakukan untuk melihat apakah kelainan terdeteksi yang bisa menjadi penyebab kegagalan implantasi berulang dalam proses fertilisasi in vitro (IVF), di kasus aborsi, pengulangan, pada kegagalan IVF karena usia ibu yang lanjut atau dalam kasus-kasus tertentu karena faktor pria yang parah. Indikasi ini tidak begitu diakui oleh otoritas kesehatan dan masyarakat ilmiah di tingkat internasional, karena dalam beberapa kasus tidak mungkin untuk menunjukkan manfaat nyata, tetapi dalam beberapa kasus mereka dapat memberikan kemungkinan yang lebih besar untuk berhasil menyelesaikan proses IVF. tabung. Ya, ada kesepakatan dalam hal ini adalah dalam mempertimbangkan Diagnosis Genetika Preimplantasi sebagai kemajuan besar dalam ilmu pengetahuan, dalam kaitannya dengan skrining penyakit genetik yang ditularkan ke embrio oleh salah satu orang tua.
Dapatkah analisis embrio mempengaruhi perkembangannya?
Ekstraksi satu atau beberapa sel dari embrio masih merupakan metode, dengan cara tertentu, yang berpotensi membahayakan embrio. Tidak menutup kemungkinan bahwa hal itu dapat mempengaruhi kelangsungan hidup embrio. Ini tidak berarti bahwa metode ini meningkatkan kemungkinan bahwa embrio yang ditanamkan akan menimbulkan pembentukan janin dengan anomali, karena sel-sel pada tahap ini bersifat totipoten. Maksud kami embrio dapat menghentikan perkembangannya ketika dianalisis, tetapi jika tidak, janin yang akan datang tidak akan mengalami anomali karena telah dianalisis.
Pasangan mana yang harus menjalani Diagnosis Genetik Preimplantasi?
Seperti yang dapat disimpulkan dari apa yang telah dikatakan, metode ini harus dilakukan oleh pasangan-pasangan yang salah satu anggotanya atau keduanya adalah pembawa suatu penyakit genetik dan yang menyadarinya. Sayangnya, dalam beberapa kasus tidak diketahui, karena penyakit ini mungkin tidak memanifestasikan dirinya sampai saat itu pada anggota keluarga mana pun.
Tetapi tidak semua penyakit rentan terhadap pengobatan ini, karena ini adalah metode yang memiliki kompleksitas tertentu dan biasanya mahal. Undang- Undang Reproduksi Berbantuan membuat referensi eksplisit pada fakta bahwa perawatan ini akan diterapkan hanya dalam kasus-kasus di mana penyakit serius dan awal dapat ditularkan ke keturunannya, dan yang tidak mungkin berhasil diobati setelah lahir. Ada penyakit di mana pengobatan ini tidak boleh diterapkan karena tidak memenuhi asumsi ini, dan lain-lain, makna atau variabel yang lebih tidak pasti dalam setiap kasus dalam hal tingkat keparahan, di mana izin harus diminta dari Komisi Nasional untuk Reproduksi Bantuan untuk lihat apakah Dalam hal ini, perawatan dapat diterapkan.
