Apa kondisi jantung yang turun temurun?
Patologi jantung dapat diklasifikasikan menjadi dua kelompok besar . Kelompok pertama disebut kardiomiopati , atau penyakit jantung struktural, yang meliputi kardiomiopati dilatasi, kardiomiopati hipertrofik, kardiomiopati aritmogenik pada ventrikel kanan. Dan kelompok kedua, yaitu penyakit-penyakit yang mempengaruhi saluran ion dari potensial aksi, disebut juga channelopathies . Channelopathies ini adalah sindrom Brugada, sindrom long qt short qt, dan takikardia ventrikel katekolaminergik.
Apakah mungkin untuk melawan warisan genetik ini?
Masalah dengan patologi ini adalah bahwa diagnosis seringkali sulit. Tes seperti ekokardiografi, elektrokardiogram, stress test atau Holter memang perlu dilakukan , tetapi ada kalanya dengan tes ini kita tidak mencapai diagnosis yang meyakinkan dan kita harus melakukan tes yang lebih mendalam seperti studi genetik, yang memungkinkan kita untuk sampai pada diagnosis pasti . Sangat penting untuk mendiagnosis patologi ini karena beberapa di antaranya dapat menyebabkan kematian mendadak , dengan kardiomiopati hipertrofik atau kardiomiopati aritmogenik menjadi penyebab utama kematian mendadak pada atlet muda. Oleh karena itu, penting untuk mendapatkan diagnosis dini untuk memisahkan kelompok populasi kecil ini dari olahraga dan dengan demikian menghindari peristiwa tragis tersebut.
Perawatan apa yang harus diikuti pasien dengan penyakit jantung herediter?
Bagi penderita penyakit jantung keturunan, hal terpenting yang harus kita lakukan adalah mempelajari keluarga , karena bukan satu pasien yang sakit, melainkan seluruh keluarga yang sakit. Jadi kita harus tahu subjek mana yang tampaknya memiliki penyakit dan mana yang tidak. Itulah mengapa diagnosis sangat penting . Pengobatan masing-masing penyakit dan masing-masing penyakit jantung keturunan berbeda karena merupakan penyakit dengan karakteristik yang berbeda. Misalnya, dalam beberapa kasus hanya akan menghapusnya dari olahraga, dalam kasus lain memberikan obat beta-blocker. Dalam beberapa kasus yang lebih parah, letakkan defibrillator. Dan ini akan tergantung, seperti yang telah saya katakan, pada setiap patologi.
Apa peran studi genetik dalam patologi ini?
Studi genetik pada patologi ini memiliki peran yang sangat penting. Di satu sisi, mereka berfungsi untuk mengkonfirmasi diagnosis dalam kasus indeks dan, di sisi lain, mereka berfungsi untuk mengesampingkan diagnosis pada kerabat tingkat pertama. Dan ini sangat penting karena jika studi ini tidak dilakukan, pasien ini harus ditindaklanjuti secara klinis sampai mereka berusia 40 atau 50 tahun.
