Narkolepsi adalah sindrom neurologis kronis yang menyebabkan gangguan tidur. Penyakit ini ditandai dengan kantuk berlebihan di siang hari dengan krisis tidur yang tak terkalahkan, cataplexy (jatuh yang disebabkan oleh emosi) dan manifestasi abnormal lainnya dari tidur REM seperti kelumpuhan tidur (kelumpuhan tubuh pada awal atau akhir tidur) dan halusinasi hipnagogik atau hipnopompik. (pada awal atau akhir tidur). Untuk gejala-gejala ini ditambahkan gejala lain seperti gangguan tidur malam dan perilaku otomatis (mengulangi aktivitas yang tidak berarti). Prevalensi diperkirakan 0,05% dari populasi umum. Penyakit ini biasanya muncul dalam dua dekade pertama kehidupan, dengan usia rata-rata onset 16 tahun.
Etiologinya tidak diketahui . Hubungannya dengan faktor genetik dan didapat telah didalilkan. Presentasi familial telah ditemukan pada 4 hingga 7%, terkait dengan pewarisan multifaktorial yang mencakup faktor genetik dan lingkungan. Mengenai faktor genetik, ada berbagai penanda, yang paling sering terkait adalah HLA-DQBA* 0602 pada kromosom 6, yang telah dikaitkan dengan dasar imunologi penyakit ini, dikaitkan dengan penurunan hipokretin (suatu neuropeptida yang terlibat dalam siklus bangun). -tidur) di neuron hipotalamus pada pasien dengan kecenderungan genetik.
Diagnosisnya dibuat berdasarkan kriteria klinis dan tes neurofisiologi seperti polisomnografi dan tes latensi ganda .
Pengobatan penyakit ini kompleks, didasarkan pada tindakan non-farmakologis dan farmakologis. Tindakan non-farmakologis termasuk tidur siang terjadwal dan tindakan kebersihan tidur. Di antara obat yang digunakan pada pasien dengan narkolepsi adalah modafinil dan methylphenidate. Antidepresan trisiklik, inhibitor reuptake serotonin selektif, serotonin selektif dan inhibitor reuptake norepinefrin, selegiline, dan natrium oksibat digunakan dalam pengobatan pasien dengan katapleksi.
Faktor terpenting pada pasien ini adalah diagnosis dini dan pengobatan untuk meningkatkan kualitas hidup mereka.
