Penyakit celiac (CD) ditandai dengan menjadi proses sistemik yang bersifat autoimun, satu-satunya dengan etiologi yang diketahui, yang terutama, meskipun tidak eksklusif, mempengaruhi saluran pencernaan.
Diagnosisnya dikonfirmasi dengan memverifikasi adanya peradangan kronis difus pada mukosa usus kecil, yang umumnya dapat dikaitkan dengan serangkaian manifestasi klinis yang sangat bervariasi.
Meskipun ini adalah proses dengan dasar genetik yang terdefinisi dengan baik, itu dapat muncul pada semua usia kehidupan, mempengaruhi anak-anak dan orang dewasa. Ini memiliki komponen turun-temurun yang jelas dan agregasi keluarga yang ditandai.
Diperkirakan bahwa orang Eropa dan keturunannya memiliki prevalensi penyakit celiac sebesar 1%, lebih sering terjadi pada wanita dengan rasio 2:1, menurut Federasi Asosiasi Celiac Spanyol. Mereka juga menambahkan bahwa sekitar 75% pasien celiac tidak terdiagnosis.
Satu-satunya pengobatan yang tersedia saat ini untuk mengendalikan penyakit ini adalah diet bebas gluten.
Apa saja gejala penyakit celiac?
Gejala penyakit celiac sangat bervariasi, sesuai dengan usia saat penyakit dan faktor eksogen lainnya. Jadi, pada anak-anak, CD umumnya muncul setelah usia 6 bulan dengan pengenalan bubur dalam makanan, dan dalam bentuk yang parah, sebelum usia dua tahun. Biasanya terjadi dalam bentuk diare kronis , disertai dengan kembung , disertai dengan penurunan berat badan dan retardasi pertumbuhan, yang merupakan apa yang disebut “bentuk klasik” atau triad karakteristik. Namun, gejala lain yang juga muncul dengan frekuensi tertentu di masa kanak-kanak adalah anoreksia , muntah , lekas marah dan bahkan sembelit , yang juga bisa sangat mencolok.
Bentuk-bentuk penyajian pada orang dewasa sangat bervariasi dan kurang berkarakter, sehingga disebut “bentuk atipikal”. Diare muncul pada kurang dari 50% pasien dan penurunan berat badan tidak mencolok, menemukan bahwa hingga 30% pasien kelebihan berat badan pada saat diagnosis.
Kehadiran penyakit celiac telah digambarkan secara grafis sebagai “gunung es” di mana bagian yang terlihat dan nyata secara klinis adalah bentuk klasik yang mendominasi pada masa kanak-kanak, sedangkan bentuk atipikal atau oligosimtomatik, yang muncul terutama pada orang dewasa, merupakan bagian yang tersembunyi.
Bentuk lain yang sering termasuk, selain anemia kronis , osteoporosis , konstipasi, munculnya gejala neurologis , munculnya lesi kulit tipe- herpetiformis dermatitis , hipoproteinemia, hipokalsemia dan/atau adanya tes fungsi hati yang terus berubah.
Manifestasi ekstra-pencernaan bisa banyak dan sangat bervariasi, banyak di antaranya disebabkan oleh defisiensi kronis unsur jejak karena kesulitannya dalam penyerapan usus dan lainnya dari jenis autoimun, membentuk “campuran protein” penyakit terkait, semuanya mereka dengan penyebut yang sama, yang merupakan intoleransi gluten yang ada.
Diagnosis pasien celiac
Banyak pasien yang mengunjungi spesialis di Sistem Pencernaan memiliki sejarah panjang evolusi berdasarkan berbagai keluhan pencernaan dan ekstra-pencernaan yang berulang dan berulang , yang memerlukan beberapa rawat inap dengan diagnosis berbeda yang tidak terdefinisi dengan baik dan bahkan telah mengalami berbagai intervensi. .prosedur bedah dengan indikasi yang tidak ditentukan dengan baik, sebelum mencapai diagnosis pasti penyakit celiac.
Kadang-kadang, ini dapat didiagnosis selama endoskopi saluran cerna bagian atas yang diindikasikan karena alasan lain, seperti gejala refluks gastroesofagus atau anemia kronis yang tidak diketahui asalnya, dan oleh karena itu, biopsi duodenum ganda direkomendasikan jika dicurigai, untuk memastikannya dan menghindarinya sehingga Anda harus ulangi itu. Selain itu, pasien dengan Dispepsia Fungsional atau Irritable Bowel Syndrome memiliki kemungkinan menjadi celiac, pada lebih dari 60% kasus. Dan adanya lesi kulit tipe dermatitis herpetiformis (DH) , yang ditandai dengan adanya vesikel, koreng dan fisura yang terletak pada permukaan ekstensor ekstremitas, tetapi juga pada telapak tangan, telapak kaki, kulit kepala, disertai gatal hebat, muncul pada 1 dari 4 pasien celiac (25%) dan sangat khas sehingga dianggap sebagai CD kulit dan “kartu kunjungan” pasien celiac.
Apa pengobatan untuk penyakit celiac?
Satu-satunya pengobatan yang tersedia saat ini untuk mengendalikan penyakit adalah diet bebas gluten (GFD), yang harus ketat dan dipertahankan seumur hidup.
Apakah ada risiko penyakit dan komplikasi terkait jika saya menderita penyakit celiac?
Karena merupakan penyakit autoimun, penyakit terkait yang sangat bervariasi sering terjadi, baik pada kulit (DH) dan tiroid (hipotiroidisme), anemia defisiensi besi refrakter, migrain, osteoporosis, gangguan infertilitas , aborsi berulang , fibromyalgia dan lain-lain. bervariasi.
Selain itu, komplikasi usus dan ekstra-pencernaan dapat terjadi. Penampilan dan perkembangannya terutama dipengaruhi oleh keterlambatan diagnostik, yang harus dihindari dan dipersingkat sebanyak mungkin, untuk menghindari penderitaan ketidaknyamanan yang tidak perlu dan mencegah perkembangan komplikasi.
