langka atau minoritas adalah penyakit yang prevalensinya rendah dalam populasi. Untuk dianggap langka, setiap penyakit tertentu hanya dapat mempengaruhi sejumlah orang. Khususnya, ketika itu mempengaruhi kurang dari 5 dari 10.000 penduduk.
Namun, patologi langka mempengaruhi banyak orang, karena menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), ada sekitar 7.000 penyakit langka yang mempengaruhi 7% populasi dunia. Secara total, diperkirakan di Spanyol ada lebih dari 3 juta orang dengan penyakit langka.
Apa penyebab penyakit langka?
Sebagian besar penyakit langka berasal dari genetik . Meskipun tidak semuanya memiliki penyebab ini, ada penyakit menular yang sangat langka, atau penyakit autoimun atau tumor yang etiologi pastinya tidak diketahui.
Sebagian besar penyakit langka memiliki asal usul genetik.
Kapan penyakit langka harus dicurigai?
Perlu dicurigai bahwa pasien mungkin memiliki penyakit langka, mengingat karakteristik berikut:
- Gejala yang dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja . Meskipun mungkin juga beberapa penyakit langka muncul di masa dewasa.
- Riwayat keluarga dengan penyakit langka apa pun , atau riwayat keluarga dengan pola gejala tertentu. Misalnya: hipermobilitas sendi, keterbelakangan mental, demam berkala, sering patah tulang, dll.
- Defisit dalam perkembangan motorik, sensorik atau intelektual yang dapat menyebabkan kecacatan.
- Keterlibatan banyak organ : kulit, tulang, hati, jantung, ginjal, dll.
Apa masalah utama pasien dengan penyakit langka?
Masalah utama yang dihadapi pasien dengan penyakit langka adalah diagnosis yang benar dari penyakitnya. Pasien biasanya melalui beberapa spesialis sebelum diagnosis yang benar tercapai. Hal ini terjadi karena kurangnya informasi tentang penyakit ini, kurangnya pelatihan dokter dalam jenis patologi ini dan sulitnya menemukan dokter atau pusat yang berspesialisasi dalam penyakit langka.
Keterlambatan diagnosis ini berdampak negatif baik bagi pasien maupun keluarga, karena situasi stres yang ditimbulkan oleh ketidaktahuan apa yang terjadi pada orang yang terkena dan keterlambatan dalam intervensi terapeutik yang dapat menyebabkan memburuknya kondisi klinis penyakit pasien.
Apakah perbaikan dalam diagnosis dan pengobatan penyakit langka diharapkan?
Mengingat kemajuan ilmu pengetahuan saat ini dalam kecurigaan penyakit langka yang berasal dari genetik, diagnosis relatif mudah dengan melakukan tes genetik tertentu . Tes-tes ini yang beberapa waktu lalu tidak dapat diakses oleh sebagian besar penduduk karena harganya; mereka menjadi jauh lebih murah dalam beberapa tahun terakhir berkat munculnya teknik analisis genetik yang disebut pengurutan gen masif.
Berkenaan dengan pengobatan, beberapa penyakit langka, seperti Penyakit Gaucher , Penyakit Fabry atau Amiloidosis Herediter (untuk memberikan beberapa contoh), saat ini memiliki perawatan yang efektif yang meningkatkan prognosis dan kualitas hidup pasien. Namun, dengan munculnya terapi genetik , diharapkan dalam beberapa tahun panorama terapi penyakit langka yang berasal dari genetik akan berubah secara radikal menjadi lebih baik. Bahkan mampu menyembuhkan banyak penyakit tersebut.
