Penyakit Wilson adalah penyakit genetik langka yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk memetabolisme tembaga, menyebabkan penumpukan tembaga di otak, ginjal, hati, dan mata, menyebabkan keracunan pada manusia.
Penyakit ini bersifat turun-temurun, yaitu diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya, namun baru diketahui secara umum antara usia 5 dan 6 tahun, ketika anak mulai menunjukkan gejala pertama keracunan tembaga, seperti kebingungan mental, delusi, perubahan perilaku dan kepribadian dan masalah koordinasi.
Penyakit Wilson tidak dapat disembuhkan, namun penting untuk berkonsultasi dengan dokter anak, ahli saraf, atau dokter umum sehingga pengobatan yang paling tepat dapat dimulai, yang mungkin melibatkan perubahan pola makan, penggunaan obat-obatan dan/atau suplemen seng dan, pada kondisi yang lebih parah. kasus, transplantasi hati.
Gejala penyakit Wilson
Gejala utama penyakit Wilson adalah:
- Demensia;
- Psikosis;
- Tremor;
- Khayalan atau kebingungan;
- Kesulitan dalam berjalan;
- Gerakan lambat;
- Perubahan perilaku dan kepribadian;
- Kehilangan kemampuan berbicara;
- Hepatitis;
- gagal hati;
- Sakit perut;
- Sirosis;
- penyakit kuning;
- Darah dalam muntahan
- Terjadinya perdarahan atau munculnya memar;
- Kelemahan.
Gejala penyakit Wilson biasanya muncul setelah usia 5 tahun dan disebabkan oleh pengendapan tembaga di berbagai bagian tubuh, terutama otak, hati, kornea, dan ginjal, yang mengakibatkan munculnya lingkaran kemerahan atau kecoklatan di mata, yang disebut tanda Kayser-Fleischer. Juga umum pada penyakit ini muncul kristal tembaga di ginjal, yang menyebabkan pembentukan batu ginjal.
Bagaimana diagnosis ditegakkan
Diagnosis penyakit Wilson dibuat melalui evaluasi dokter terhadap gejala dan hasil beberapa tes laboratorium.
Pemeriksaan yang paling banyak diminta untuk memastikan diagnosis penyakit Wilson adalah urin 24 jam, di mana terdapat konsentrasi tembaga yang tinggi, dan dosis ceruloplasmin dalam darah, yang merupakan protein yang diproduksi oleh hati dan biasanya dikaitkan dengan tembaga memiliki fungsi. Jadi, dalam kasus penyakit Wilson, ceruloplasmin ditemukan dalam konsentrasi rendah.
Selain tes ini, dokter mungkin meminta biopsi hati, di mana ciri-ciri sirosis atau steatosis hati diamati.
Pengobatan penyakit Wilson
Pengobatan penyakit Wilson bertujuan untuk mengurangi jumlah tembaga yang terakumulasi dalam tubuh dan memperbaiki gejala penyakit. Ada obat-obatan yang dapat diminum oleh pasien, karena mengikat tembaga, membantu menghilangkannya melalui usus dan ginjal, seperti Penicillamine, Triethylenemelamine, zinc acetate dan suplemen vitamin E, misalnya.
Selain itu, penting untuk menghindari konsumsi makanan yang merupakan sumber tembaga, seperti coklat, buah-buahan kering, hati, makanan laut, jamur, dan kacang-kacangan, misalnya.
Dalam kasus yang lebih serius, terutama ketika hati sangat terganggu, dokter dapat merekomendasikan transplantasi hati. Pahami bagaimana transplantasi hati dilakukan.