Baik Retinitis Pigmentosa dan Penyakit Stargardt adalah dua degenerasi retina kongenital yang dapat dianggap sebagai penyakit langka, karena frekuensinya antara 1/3.500 dan 1/5.000 pada yang pertama dan 1/10.000 pada yang kedua.
retinitis pigmentosa
Di satu sisi, Retinitis Pigmentosa (RP) adalah degenerasi herediter karena perubahan genetik (lebih dari 30 gen yang terlibat) secara dominan, resesif atau terkait-X dan sudah ada sejak lahir. Meskipun demikian, manifestasi klinisnya biasanya muncul setelah dekade ketiga kehidupan dalam bentuk defisit penglihatan malam hari, hilangnya lapang pandang perifer secara progresif, perubahan tes elektrofisiologi dan akhirnya kehilangan penglihatan sentral.
Saat ini, tidak ada pengobatan yang efektif untuk menyembuhkan penyakit ini, meskipun obat-obatan tertentu digunakan untuk memperlambat perkembangan patologi ini, seperti:
- Vitamin A. Penelitian pada pasien yang terkena RP yang menjalani pengobatan berdasarkan vitamin A (pada dosis dan waktu yang tepat) telah lama menunjukkan perkembangan yang lebih lambat dari bidang visual dibandingkan pada pasien tanpa pengobatan.
- Decosahexaenoic acid (DHA), dari kelompok Omega 3. Baru-baru ini, mulai digunakan, pada dosis yang relatif tinggi yang terkait dengan Vitamin A, membuat perkembangan penyakit lebih lambat, jika diterapkan sebelum usia 30 tahun. usia.
- Perlindungan terhadap cahaya melalui penggunaan lensa yang sesuai, yang membantu melindungi terhadap degenerasi fotoreseptor pada beberapa kelompok pasien.
- Pengobatan genetik menggantikan gen yang rusak dengan yang sehat.
- Penggunaan sel punca dan transplantasi retina janin masih dalam tahap percobaan.
Singkatnya, saat ini tidak ada pengobatan kuratif untuk RP. Namun, perawatan berdasarkan Vitamin A dan DHA dapat menunda perkembangan penyakit.
penyakit Stargardt
Penyakit Stargardt (STGD) adalah degenerasi retina herediter lainnya yang disebabkan oleh mutasi genetik, yang menghasilkan akumulasi produk sampingan beracun dari Vitamin A di retina. Terjadi dengan frekuensi 1/10.000 kelahiran, dimulai pada usia kurang dari 20 tahun dan menimbulkan perubahan pada penglihatan sentral (yang pada prinsipnya dapat kabur atau terdistorsi dekat dan jauh), kesulitan beradaptasi dengan cahaya redup dan kemudian menjadi kabur. mempengaruhi persepsi warna dan menyebabkan defisit besar ketajaman visual.
Didiagnosis dengan gejala dan pemeriksaan fundus menggunakan fluorescein angiography (AFG) dan retinal tomography (OCT). Saat ini belum ada pengobatan yang efektif untuk menyembuhkan penyakit ini. Namun, ada penelitian lanjutan dalam terapi gen.
Penting untuk tidak menggunakan vitamin A dalam jumlah tambahan sebagai pengobatan , karena, seperti yang telah terlihat dalam konsultasi Oftalmologi , produk sampingannyalah yang menyebabkan kematian sel-sel khusus retina. Pada saat yang sama, filter harus digunakan untuk melindungi dari sinar ultraviolet (UV).
Perawatan baru-baru ini dilakukan dengan Emixustat, obat yang mengintervensi siklus visual Vitamin A, sedemikian rupa sehingga produk sampingannya, yang bertanggung jawab atas kerusakan retina, berkurang.
Obat ini tergolong obat “yatim piatu”, yaitu tidak laku di pasaran, karena frekuensi penyakitnya yang rendah. Selain itu, biaya penelitian, sintesis, dan produksi membuatnya tidak menguntungkan bagi perusahaan farmasi, sehingga dukungan harus dicari melalui subsidi dari organisasi dan/atau pemerintah.
Singkatnya, baik RP dan STGD adalah degenerasi retina bawaan tanpa pengobatan yang efektif untuk penyembuhannya, tetapi dengan tindakan yang menunda evolusi.
Dengan cara ini, diagnosis dini sangat penting dan dengan itu adopsi tindakan terapeutik yang disebutkan di atas sehingga penyakit berkembang selambat mungkin dan dengan demikian penglihatan pasien berguna mungkin dari sudut pandang pribadi dan pekerjaan.
