Sindrom Marfan adalah penyakit keturunan yang menyerang jaringan ikat, terutama sistem kardiovaskular, mata, dan sistem muskuloskeletal. Baik penyakit itu sendiri maupun diagnosisnya (berdasarkan kriteria klinis, studi genetik dan tes pencitraan) sangat kompleks, sehingga untuk mendeteksinya, perlu mengunjungi beberapa spesialis selain dari ahli jantung .
Berapa harapan hidup Sindrom Marfan?
Tingkat kelangsungan hidup pasien yang menderita itu tergantung terutama pada tingkat keparahan keterlibatan kardiovaskular, karena ruptur atau diseksi aorta adalah penyebab kematian yang paling sering, biasanya kematian mendadak .
Menurut perkiraan, jika seorang pasien dengan Sindrom Marfan tidak menjalani tindak lanjut atau pengobatan yang tepat, harapan hidup adalah 30 tahun , sedangkan jika dirawat dengan benar, adalah 70 tahun . Oleh karena itu, sangat penting untuk mendiagnosis dan mengobati penyakit ini sesegera mungkin.
Apa penyebab Sindrom Marfan?
Penyebab utama sindrom Marfan adalah mutasi pada gen fibrillin 1 (FBN.1), yang terletak pada kromosom 15, yang menyebabkan penurunan kuantitas dan kualitas fibrillin 1, yang disimpan dalam matriks jaringan. sel) dan, oleh karena itu, perubahan terjadi di berbagai organ dan sistem.
Apa saja gejala sindrom Marfan?
Perubahan utama penyakit ini tidak selalu bergejala:
- Dilatasi dan/atau ruptur aorta : sangat penting untuk mendiagnosis dilatasi dan mengobatinya dengan pembedahan, karena, seperti dijelaskan di atas, ruptur memiliki angka kematian dan gejala sisa yang tinggi yang menyiratkan harapan hidup yang lebih pendek dan kualitas hidup yang lebih buruk pada pasien yang selamat.
- Dislokasi lensa : Lensa (bagian mata yang terletak di antara iris dan vitreous humor) biasanya bergeser sementara dan ke atas. Perubahan ini terjadi pada hingga 80% pasien, biasanya sebelum usia 10 tahun, meskipun biasanya tidak muncul saat lahir.
- Perubahan sistemik : terutama pada sistem rangka, seperti deformitas tulang dada, skoliosis, keseleo berulang, dll. Walaupun bukan merupakan perubahan yang membahayakan nyawa pasien, namun dapat menyebabkan kualitas hidup yang lebih buruk.
Berapa angka kejadian Sindrom Marfan?
Diperkirakan bahwa penyakit ini mempengaruhi satu dari setiap 5.000-10.000 penduduk, tanpa mempengaruhi satu jenis kelamin lebih dari yang lain. Warisannya adalah autosomal dominan, yaitu jika salah satu orang tuanya memilikinya, kemungkinan mewarisinya adalah 50% . Meski begitu, 25% kasus Sindrom Marfan tidak memiliki riwayat keluarga, tetapi penyakit tersebut disebabkan oleh mutasi genetik baru.
Apa pengobatan Sindrom Marfan?
Sindrom Marfan tidak ada obatnya, tetapi ada perawatan untuk mencegah komplikasi dari perubahan spesifik yang dihasilkan. Dalam kasus dilatasi aorta, pada fase awal, obat-obatan seperti beta-blocker atau antagonis reseptor angiotensin 2 digunakan, sedangkan, ketika dilatasi mencapai 5 cm, intervensi bedah dilakukan.
Mengenai perubahan tulang, penting untuk melakukan latihan fisik , meskipun yang melibatkan benturan atau kontak, seperti tinju, bola basket atau sepak bola, dan terkadang perawatan ortopedi tidak dianjurkan. Hanya dalam kasus luar biasa operasi korektif diperlukan.
Akhirnya, dalam kasus dislokasi lensa, reposisi kadang-kadang harus dilakukan dengan menanamkan lensa intraokular .
Apa kemajuan terbaru dalam penyelidikan penyakit ini?
Dalam beberapa tahun terakhir, kemajuan telah dibuat baik dalam diagnosis dan pengobatan penyakit. Pertama-tama, dengan memperbarui pedoman untuk diagnosisnya, dimungkinkan untuk mengurangi diagnosis palsu, serta membuat diagnosis lebih awal , dan bahkan diagnosis genetik praimplantasi telah tercapai .
Dalam pengobatan, selain kemajuan dalam oftalmologi dan traumatologi ortopedi, lompatan kualitatif telah dicapai dalam bedah jantung , di mana teknik bedah baru telah dikembangkan yang mencapai pelestarian katup aorta. Selain itu, beberapa penyelidikan telah menunjukkan potensi efek positif dari beberapa antagonis reseptor angiotensin 2 dalam mengurangi perkembangan dilatasi aorta.
