Sindrom Apert adalah penyakit genetik langka yang menyerang tengkorak, wajah, tangan dan kaki, yang disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan penutupan dini tulang tengkorak bayi, masih dalam kandungan, sehingga tidak menyisakan ruang bagi otak untuk berkembang. , menyebabkan tekanan berlebihan padanya, serta kelainan bentuk pada tangan atau kaki.
Sindrom ini, juga dikenal sebagai acrocephalosyndactyly, menyebabkan anak dilahirkan dengan ciri-ciri tertentu, seperti bagian atas kepala yang runcing, jari kaki atau jari yang direkatkan atau dijalin, dan mungkin juga ada cacat intelektual.
Sindrom Apert didiagnosis oleh dokter anak dan pengobatan biasanya dilakukan dengan pembedahan untuk memperbaiki sendi tulang, dan meningkatkan kualitas hidup.
Gejala Sindrom Apert
Gejala utama sindrom Apert adalah:
- Kepala memanjang atau runcing;
- Dahi tinggi dan lebar;
- Mata melotot dan lebih jauh dari biasanya;
- kelopak mata tertutup buruk;
- Muka datar;
- Hidung kecil;
- Jari tangan atau kaki terpaku;
- Jempol pendek atau datar;
- Kekakuan jari;
- Atap mulut melengkung dan sempit;
- Langit-langit sumbing;
- Keterlambatan pertumbuhan gigi;
- Gigitan terbuka;
- Gigi ramai atau ramai;
- Pendek;
- Perpaduan tulang leher, tulang lengan atau pergelangan tangan.
Selain itu, sindrom Apert dapat menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial, cacat intelektual, masalah pernapasan, kesulitan menelan dan makan, sleep apnea, kebutaan, sering infeksi telinga atau sinus kronis, dan komplikasi ginjal, gastrointestinal, atau jantung. .
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis sindrom Apert dibuat oleh dokter anak melalui pemeriksaan fisik bayi dan evaluasi riwayat keluarga sindrom tersebut.
Jika gejalanya tidak jelas dan tidak ada riwayat sindrom keluarga, dokter anak dapat meminta tes seperti sinar-X, resonansi magnetik, atau tomografi komputer tengkorak, untuk mendeteksi craniosynostosis, yang merupakan penyatuan tulang-tulang tengkorak. tengkorak, serta peningkatan tekanan intrakranial.
Selain itu, dokter dapat memesan tes genetik molekuler untuk memeriksa mutasi pada gen FGFR2, untuk memastikan diagnosis sindrom Apert.
Kemungkinan penyebab
Sindrom Apert disebabkan oleh mutasi genetik pada gen FGFR2, yang bertanggung jawab untuk produksi fibroblas, penting untuk memandu penyatuan tulang pada waktu yang tepat selama kehamilan, mengakibatkan fusi prematur atau penyatuan tulang tengkorak di bayi masih dalam tahap awal kehamilan, rahim, dan perubahan tulang tangan dan kaki.
Mutasi pada gen FGFR2 ini dapat terjadi secara acak, dengan risiko lebih tinggi terjadi pada usia ayah yang lanjut.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Perawatan sindrom Apert harus dilakukan di bawah bimbingan tim multidisiplin, termasuk dokter anak, ahli bedah saraf anak, ahli bedah kraniofasial, ahli bedah plastik, dokter mata, dokter gigi, ahli otorhinolaryngologist dan ahli terapi wicara, misalnya, untuk melakukan satu atau lebih operasi untuk memperbaiki penyatuan tulang, dan dengan demikian meningkatkan fungsi pernapasan, menelan, berbicara, selain menghilangkan tekanan intrakranial.
Selain itu, dokter Anda mungkin meresepkan obat untuk mengatasi gejala lain, seperti infeksi telinga, sinusitis, atau masalah pada ginjal, jantung, atau sistem pencernaan Anda.
Harapan hidup seorang anak dengan sindrom Apert bervariasi dengan tingkat keparahan gejalanya, dan semakin cepat diagnosis ditegakkan dan pengobatan dimulai, semakin rendah risiko komplikasi dan semakin baik kualitas hidup anak tersebut.