Sindrom Crouzon adalah penyakit genetik langka di mana terjadi penutupan prematur dari jahitan tengkorak, yang menyebabkan berbagai kelainan bentuk tengkorak dan wajah, seperti mata yang lebih jauh dari biasanya, strabismus, perubahan pada rahang dan langit-langit mulut dan mata yang terjepit, Misalnya. Dalam beberapa kasus, sindrom Crouzon juga dapat menyebabkan perubahan pada sistem pernapasan.
Diagnosis sindrom Crouzon, juga dikenal sebagai disostosis kraniofasial, dapat dibuat selama kehamilan, awalnya melalui ultrasonografi prenatal, tetapi juga dapat dibuat setelah lahir, biasanya pada usia 2 tahun, saat kelainan bentuk lebih jelas.
Penting bagi seorang anak yang didiagnosis dengan sindrom Crouzon untuk dipantau secara teratur oleh dokter anak, karena hal ini akan meningkatkan kualitas hidup dan memastikan perkembangan sesuai usia.
gejala utama
Ciri-ciri utama sindrom Crouzon adalah:
- Kelainan bentuk tengkorak, kepala tampak seperti menara dan tengkuk menjadi lebih rata;
- Mata menonjol dan lebih jauh dari biasanya;
- Hidung membesar;
- Perubahan mata seperti strabismus, keratoconjunctivitis dan perbedaan ukuran pupil;
- lengkung gigi berbentuk V;
- Perubahan pada rahang dan langit-langit mulut;
- Lebih banyak atau lebih sedikit gigi dari biasanya;
- Perubahan pernapasan dalam beberapa kasus.
Kondisi lain yang dapat menyebabkan gejala yang mirip dengan sindrom Crouzon adalah sindrom Apert. Pelajari lebih lanjut tentang sindrom Apert.
Dengan adanya karakteristik sindrom Crouzon, penting untuk berkonsultasi dengan dokter anak agar penilaian umum dapat dilakukan dan pengobatan dapat dimulai dengan tujuan meningkatkan kualitas hidup anak dan memastikan perkembangan yang baik.
Kemungkinan penyebab
Sindrom Crouzon adalah perubahan genetik yang terjadi akibat mutasi pada gen yang berkaitan dengan penutupan sutura kranial, yaitu persendian yang menjamin mobilitas tulang tengkorak, sehingga menimbulkan ciri-ciri penyakit.
Meski masih belum diketahui pasti apa yang menyebabkan mutasi ini, beberapa penelitian menunjukkan bahwa risiko sindrom Crouzon lebih besar ketika orang tua lebih tua.
Bagaimana diagnosis ditegakkan
Diagnosis sindrom Crouzon dibuat dari pengamatan ciri-ciri yang ditunjukkan oleh anak selama dua tahun pertama kehidupan, yang merupakan periode di mana ciri-ciri tersebut paling jelas. Selain itu, untuk menilai perubahan, dokter dapat merekomendasikan rontgen dan CT scan.
Diagnosis sindrom Crouzon juga dapat dilakukan selama kehamilan melalui USG prenatal, di mana perubahan dapat diamati. Dalam kasus ini, dokter mungkin meminta pencitraan resonansi magnetik janin untuk menilai karakteristik bayi yang sedang berkembang.
Selain itu, jika ada riwayat sindrom dalam keluarga atau perubahan genetik lainnya, pemetaan atau konseling genetik juga dapat diminta untuk menilai risiko penyakit pada bayi. Pahami apa itu konseling genetik dan bagaimana melakukannya.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Tidak ada pengobatan khusus yang menyembuhkan sindrom Crouzon, oleh karena itu pengobatan anak melibatkan melakukan operasi untuk melunakkan perubahan tulang, mengurangi tekanan pada kepala dan mencegah perubahan perkembangan bentuk tengkorak dan ukuran otak, yang memiliki efek dan efek estetika. yang bertujuan untuk meningkatkan pembelajaran dan fungsionalitas.
Idealnya, operasi harus dilakukan sebelum anak berusia 1 tahun, karena tulangnya lebih lunak dan lebih mudah diatur. Selain itu, pengisian celah tulang dengan protesa metilmetakrilat telah digunakan dalam bedah kosmetik untuk menghaluskan dan menyelaraskan kontur wajah.
Selain itu, anak harus menjalani fisioterapi dan terapi okupasi selama beberapa waktu. Tujuan fisioterapi adalah untuk meningkatkan kualitas hidup anak dan membawanya ke perkembangan psikomotor sedekat mungkin dengan normal. Psikoterapi dan terapi wicara juga merupakan bentuk pengobatan pelengkap, dan operasi plastik juga bermanfaat untuk memperbaiki penampilan wajah dan meningkatkan harga diri pasien.