Di bawah nama Sindrom Myelodysplastic , termasuk serangkaian penyakit yang ditandai dengan cacat pematangan sel induk sumsum tulang untuk menghasilkan sel darah, tidak dapat melakukan fungsi biasa dan dalam jumlah kurang dari biasanya. Perubahan ini dapat mempengaruhi salah satu jalur hematologi atau tiga jalur produksi darah (sel darah merah, sel darah putih dan trombosit). Kadang-kadang dapat disebabkan oleh perubahan genetik , seperti yang terjadi pada Fanconi Anemia, atau karena kelainan didapat sekunder dari pengobatan radio-kemoterapi , dan berkembang selama bertahun-tahun menjadi leukemia akut (Acute post-myelodysplastic leukemia), menjadi, dalam hal ini kasus, faktor prognostik yang buruk untuk evolusi leukemia.
Insiden Sindrom Myelodysplastic
Insidensi Sindrom Myelodysplastic meningkat seiring bertambahnya usia, dengan usia rata-rata 70 tahun dan hanya sekitar 10% pasien berusia di bawah 50 tahun. Ini juga lebih sering terjadi pada pria daripada pada wanita. Antara 30 dan 50 kasus baru per satu juta penduduk didiagnosis dalam setahun di Spanyol.
Tanda dan gejala yang dihasilkan oleh Sindrom Myelodysplastic
MDS mungkin tidak menimbulkan gejala selama bertahun-tahun dan ketika muncul, gejala tersebut sama sekali tidak spesifik, seperti yang dapat dilihat pada banyak penyakit lain. Manifestasi utama disebabkan oleh defisiensi sel darah merah (kelemahan, kelelahan, pusing, jantung berdebar) atau oleh defisiensi atau malfungsi trombosit (memar, perdarahan di berbagai lokasi) atau leukosit (demam dan sering infeksi). Kadang-kadang pasien mungkin merasakan ketidaknyamanan perut sebagai akibat dari pembesaran limpa atau hati. Periksa ke dokter jika Anda mengalami: • Kesulitan bernapas. • Lemah atau merasa lelah • Kulit lebih pucat dari biasanya • Mudah memar atau berdarah • Petechiae (bintik-bintik datar di bawah kulit akibat perdarahan).
Klasifikasi Sindrom Myelodysplastic
Sindrom Myelodysplastic memiliki beberapa varian, antara lain: • Anemia refrakter : jumlah sel darah merah dalam darah terlalu rendah dan pasien mengalami anemia. Jumlah sel darah putih dan trombosit normal.
- Anemia refrakter dengan sideroblas cincin : jumlah sel darah merah dalam darah terlalu rendah dan pasien mengalami anemia. Sel darah merah memiliki terlalu banyak zat besi di dalamnya. Jumlah sel darah putih dan trombosit normal.
- Anemia refrakter dengan ledakan berlebih : jumlah sel darah merah dalam darah terlalu rendah dan pasien mengalami anemia. Antara 5 dan 19% dari sel-sel di sumsum tulang adalah ledakan. Perubahan sel darah putih dan trombosit juga dapat terjadi. Anemia refrakter dengan sel blas berlebih dapat berkembang menjadi leukemia myeloid akut (AML).
- Sitopenia refrakter dengan displasia multilineage : Jumlah setidaknya dua jenis sel darah (sel darah merah, trombosit, atau sel darah putih) terlalu rendah. Kurang dari 5% sel di sumsum tulang adalah sel blast dan kurang dari 1% sel dalam darah adalah sel blast. Jika sel darah merah terpengaruh, mereka mungkin memiliki jumlah zat besi tambahan. Sitopenia refrakter dapat berkembang menjadi leukemia myeloid akut (AML).
- Sitopenia refrakter dengan displasia unilineage : jumlah satu jenis sel darah (sel darah merah, trombosit, atau sel darah putih) terlalu rendah. Ada perubahan 10% atau lebih dari dua jenis sel darah lainnya. Kurang dari 5% sel di sumsum tulang adalah sel blast dan kurang dari 1% sel dalam darah adalah sel blast.
- Sindrom myelodysplastic yang tidak dapat diklasifikasikan : jumlah sel blast di sumsum tulang dan darah normal, membuat penyakit ini berbeda dari sindrom myelodysplastic lainnya.
- Sindrom myelodysplastic berhubungan dengan kelainan terisolasi pada kromosom 5q : jumlah sel darah merah dalam darah terlalu rendah dan pasien mengalami anemia. Kurang dari 5% sel di sumsum tulang dan darah adalah sel blast. Ada perubahan spesifik pada kromosom.
- Leukemia mielomonositik kronis (CMML)
