Apa itu spina bifida?
Spina bifida mempengaruhi 8 dari setiap 10.000 kelahiran hidup, itu adalah penyebab kedua cacat bawaan yang parah dan penyebab kedua cacat fisik di Spanyol setelah cerebral palsy infantil. Dalam bentuknya yang paling terkenal dan parah, spina bifida terbuka, sumsum tulang belakang dan penutupnya tidak berkembang dengan baik dan terpapar ke luar tanpa penutup kulit, menderita cedera permanen, di mana baik kekuatan di ekstremitas, maupun sensitivitas mereka, serta seperti kontrol sfingter terpengaruh. Selain itu, sekitar 80% pasien akan menderita hidrosefalus bersamaan, yang memerlukan perawatan bedah menggunakan katup bypass ventrikel. Meski begitu, 80% pasien spina bifida memiliki perkembangan kognitif yang normal dan akan mampu menjalani kehidupan yang mandiri dan aktif dengan dukungan yang diperlukan.
Ada bentuk yang lebih ringan yang disebut spina bifida occulta. Ini mencakup beberapa malformasi seperti lipoma lumbal, sinus dermal, diastematomyelia, atau conus medullaris yang ditambatkan, di mana penutup kanal tulang belakang belum sepenuhnya berkembang, tetapi sumsum tulang belakang ditutupi setidaknya oleh kulit dan jaringan subkutan. Mereka harus dioperasi karena biasanya menyebabkan penarikan sumsum tulang belakang yang dapat menyebabkan gangguan fungsi sumsum tulang belakang. Gejala dapat muncul kapan saja dalam hidup dan bermanifestasi sebagai perubahan sensitivitas atau mobilitas kaki, masalah dengan kontrol sfingter, seperti inkontinensia urin atau sembelit terus-menerus, atau masalah dengan ereksi atau ejakulasi ketika tidak ada penyebab lain selain yang dapat menjelaskannya. perubahan. Meskipun ada kasus spina bifida occulta yang parah, umumnya tidak terlalu membatasi.
Apa penyebab Anda?
Selain beberapa faktor lingkungan yang terlibat, beberapa gen yang terlibat dalam kejadiannya telah diidentifikasi, terkait dengan metabolisme folat dan homosistein, sehingga perlu untuk melengkapi sumber asam folat eksternal untuk wanita usia subur dan keinginan untuk hamil. Hal ini dapat terjadi dalam bentuk fortifikasi makanan tertentu, seperti yang dilakukan di beberapa negara di mana wajib untuk melengkapi tepung, sereal atau beras dengan konsentrasi asam folat yang berbeda. Namun, telah ditunjukkan bahwa cara terbaik untuk mencapai asupan asam folat yang luar biasa ini pada wanita hamil adalah melalui suplementasi dengan dosis harian asam folat 0,4 mg dalam bentuk pil, yang harus ditingkatkan menjadi 4 mg setiap hari jika wanita tersebut memiliki sudah memiliki anak pertama dengan spina bifida.
Spina bifida mempengaruhi 8 dari setiap 10.000 kelahiran hidup.
Kapan itu menjadi berbahaya dan apa konsekuensinya?
Dalam bentuknya yang paling terkenal dan parah, spina bifida terbuka, sumsum tulang belakang dan penutupnya tidak berkembang dengan baik dan terpapar ke luar tanpa penutup kulit, menderita cedera permanen, di mana baik kekuatan di ekstremitas, maupun sensitivitas mereka, serta seperti kontrol sfingter terpengaruh. Selain itu, sekitar 80% pasien akan menderita hidrosefalus bersamaan, yang memerlukan perawatan bedah menggunakan katup bypass ventrikel. Meski begitu, 80% pasien spina bifida memiliki perkembangan kognitif yang normal dan akan mampu menjalani kehidupan yang mandiri dan aktif dengan dukungan yang diperlukan.
Meskipun ada kasus spina bifida occulta yang parah, umumnya tidak terlalu membatasi.
Bagaimana cara ibu mencegahnya saat hamil?
Dalam kondisi normal, penutupan tabung saraf terjadi sebelum wanita menyadari bahwa dia hamil, jadi pencegahan harus dimulai jauh sebelum saat penyatuan sel telur dengan sperma. Karena cadangan asam folat membutuhkan waktu untuk diisi kembali, rekomendasinya adalah suplemen dimulai tiga bulan sebelum kehamilan dan berlanjut hingga tiga bulan setelah awal kehamilan. Mengingat kehamilan tidak selalu direncanakan, setiap wanita usia subur yang bisa hamil harus mencegahnya dengan mengonsumsi asam folat dalam dosis yang dianjurkan. Ini harus selalu dilakukan di bawah pengawasan medis yang ketat, karena meskipun sangat sedikit, ada beberapa kontraindikasi.
Bagaimana itu bisa diobati?
Kita dapat mengatakan bahwa saat ini operasi saat melahirkan di akhir kehamilan masih merupakan “standar emas” yang direkomendasikan untuk anak-anak yang terkena spina bifida. Harus dipastikan bahwa pemantauan kehamilan dan perencanaan kelahiran dilakukan di pusat multidisiplin dengan segala jaminan bagi ibu dan bayi baru lahir.
Pada tahun 2003, sebuah penelitian dimulai di antara beberapa rumah sakit Amerika Utara yang mencoba menunjukkan, setelah merekrut 200 wanita hamil dengan bayi dengan spina bifida, jika operasi untuk memperbaiki cacat pada janin dilakukan antara minggu ke 19 dan 25 kehamilan (sehingga mengeluarkan janin ke dioperasi dan dimasukkan kembali ke dalam rahim sampai kehamilan selesai) dapat meningkatkan hasil fungsional pasien ini dibandingkan dengan mereka yang menjalani operasi saat lahir. Hasil penelitian (MOMS) telah diterbitkan baru-baru ini dan tidak sepenuhnya konklusif. Meskipun tampaknya insiden hidrosefalus terkait dan malformasi Chiari mungkin lebih rendah pada bayi yang dioperasi in utero dibandingkan dengan yang dioperasi saat lahir, belum terbukti bahwa defisit motorik membaik dan tampaknya defisit tipe genito-urinaria (neurogenik). kandung kemih) bisa lebih buruk pada bayi yang dioperasi di dalam rahim. Pembedahan intrauterin juga meningkatkan risiko komplikasi pada ibu dan janin, dengan insiden prematuritas janin yang tinggi. Operasi intrauterin dilakukan di beberapa pusat di negara kita, tetapi harus dievaluasi dengan sangat hati-hati sebelum menunjukkannya kepada ibu hamil.
Dalam kasus spina bifida occulta, seperti lipoma meduler, sinus dermal atau medularis kerucut yang ditambatkan, pengobatan harus berupa pembedahan ketika gejala yang berasal dari patologi ini muncul. Dalam beberapa kasus, perawatan bedah pencegahan dianjurkan, bahkan pada pasien tanpa gejala, untuk mencegah komplikasi di masa depan. Perawatan bedah spina bifida occulta umumnya memiliki prognosis yang baik.
